Phát hiện sớm những dấu hiệu của hội chứng Patau giúp đưa ra phương pháp điều trị kịp thời để bảo vệ sức khỏe của bé, ngăn ngừa những hậu quả đáng tiếc có thể xảy ra.
Hội chứng Patau là gì?
Hội chứng Patau là dị tật bẩm sinh gây ra bởi bất thường nhiễm sắc thể. Thông thường, mỗi người sẽ có 23 cặp nhiễm sắc thể. Những đứa trẻ mắc hội chứng Patau sẽ có thêm một nhiễm sắc thể thứ 3 ở cặp nhiễm sắc thứ 3, còn được gọi là trisomy 13.
Hội chứng Patau là một trong những nguyên nhân hàng đầu dẫn đến sảy thai, thai chết lưu ở mẹ bầu. Các phôi thai mắc căn bệnh này sẽ phát triển chậm hơn so với những phôi thai bình thường và chúng cũng kèm theo nhiều bất thường khác.
Phôi thai mắc hội chứng Patau vẫn có thể được sinh ra nhưng lại có những khuyết tật nghiêm trọng về thần kinh, tim mạch, khiến trẻ khó sống sót sau sinh. Đa số những thai nhi mắc hội chứng này đều chết trước khi chào đời hoặc trong vài phút sau khi chào đời. Một số ít có thể sống được đến tuổi vị thành niên, tuy nhiên con số này là rất hiếm.
Hội chứng Patau hiếm gặp, với tỷ lệ 1/16000 em bé. Trong đó bé gái chiếm tỷ lệ cao hơn bé trai.
Các dạng của hội chứng Patau
Hội chứng Patau hay trisomy có 3 dạng, gồm:
- Trisomy 13 toàn phần: Đây là dạng thường gặp nhất. Trong đó, cả 3 nhiễm sắc thể số 13 đếu có trong tất cả tế bào thai nhi.
- Trisome 13 một phần: Dạng này hiếm gặp. Trong đó nhiễm sắc thể phụ số 13 chỉ gắn vào 1 nhiễm sắc thể khác. Trẻ mắc hội chứng này thường không có các biểu hiện bệnh rõ rệt.
- Trisomy 13 dạng thể khảm: Đây cũng là dạng hiếm gặp. Trong đó nhiễm sắc thể phụ số 13 chỉ có trong một tế bào thai nhi.
Dấu hiệu của hội chứng Patau
Khi mắc hội chứng này, trẻ thường có những biểu hiện dưới đây:
- Nhẹ cân khi sinh ra.
- Sứt môi, hở hàm ếch.
- Đầu nhỏ, có thể bị mất một mảng da đầu trông giống lở loét.
- Mắt nhỏ, thậm chí không có mắt hoặc chỉ có 1 mắt.
- Khoảng cách giữa hai mắt rất gần nhau.
- Trán nghiêng, méo mó.
- Thừa ngón tay hoặc ngón chân.
- Tai thấp, ngắn, có thể bị điếc.
- Mũi phình lớn hơn bình thường.
- Nứt cột sống.
- U máu.
- Não không được chia thành 2 bán cầu từ khi còn là bào thai.
- Có nhiều trường hợp, phần trước bụng phình to như chiếc túi, bên trong chứa một số cơ quan nội tạng. Một số bé gái thì tử cung bị biến dạng như tử cung có hai sừng. Một số bé trai tinh hoàn không xuống bìu.
Ngoài ra, một số bé mắc hội chứng Patau có thể mắc bệnh tim và gặp nhiều vấn đề về sức khỏe khác liên quan đến trí tuệ và thể chất. Nếu sống sót được đến khi trưởng thành thì những đứa trẻ này cũng sẽ yếu ớt, không được khỏe mạnh và nhanh nhẹn như những người bình thường khác.
Phương pháp chẩn đoán hội chứng Patau
Việc chẩn đoán hội chứng Patau có thể được thực hiện ngay từ khi mang thai hoặc sau khi em bé chào đời.
- Đối với trẻ sơ sinh:
Có thể chẩn đoán hội chứng này ở trẻ sơ sinh thông qua những dấu hiệu của hội chứng Patau (đã trình bày ở trên). Tuy nhiên, các triệu chứng này có thể là biểu hiện của một bệnh lý nào đó nên để việc chẩn đoán được chính xác nhất thì phụ huynh nên cho bé thực hiện một số xét nghiệm di truyền được gọi là Karyotype.
- Giai đoạn mang thai
Hội chứng Patau có thể được chẩn đoán chính xác từ giai đoạn mang thai thông qua các xét nghiệm thai kỳ.
Xét nghiệm Double Test (được thực hiện ở tuần thai thứ 11 – 13) và xét nghiệm Triple Test (được thực hiện ở tuần thai từ 15 – 20, tốt nhất là tuần 16): Những xét nghiệm sàng lọc này thường được thực hiện kết hợp với siêu âm 4D để ước tính nguy cơ thai nhi có mắc hội chứng Patau không. Tuy nhiên, hai xét nghiệm này độ chính xác không quá cao.
Phương pháp sinh thiết gai nhau (CVS được thực hiện ở tuần thai từ 10 -12), chọc ối (thực hiện ở tuần thai thứ 15 – 20) và lấy máu dây rốn thai nhi (PUBS được thực hiện sau tuần thai thứ 20). Các phương pháp này phát sinh một số biến chứng khác ở cả thai phụ và thai nhi.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT): Phương pháp này chỉ sử dụng mẫu máu của mẹ bầu để phân tích phân tử ADN của thai nhi. Kết quả của NIPT chính xác đến 99% và an toàn hơn rất nhiều so với những phương pháp xâm lấn truyền thống. Phương pháp này giúp phát hiện sớm những bất thường về di truyền mà không làm hại thai nhi. Việc thực hiện NIPT có thể tiến hành sớm, từ tuần thai thứ 9 – 10.
Viện Công nghệ DNA – Địa chỉ xét nghiệm sàng lọc trước sinh uy tín
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT có thể giúp phát hiện sớm với độ chính xác cao về nguy cơ mắc hội chứng Patau ở thai nhi. Phương pháp xét nghiệm này đòi hỏi những kỹ thuật cao, đáp ứng những tiêu chuẩn khắt khe. Do đó, bạn cần lựa chọn địa chỉ y tế uy tín với trang thiết bị hiện đại, và công nghệ cao. Viện Công nghệ DNA là địa chỉ đáng tin cậy, đã từng thực hiện sàng lọc trước sinh cho hàng ngàn thai phụ mỗi năm.
Đặc biệt, xét nghiệm NIPT tại Viện Công nghệ DNA bạn có thể hoàn toàn an tâm bởi xét nghiệm đã đạt đầy đủ các chứng chỉ ISO 13485, CE, ISO 9001, ISO 15189, ISO 27001, CAP, CLIA. Hơn thế nữa, tất cả các xét nghiệm NIPT tại Viện Công nghệ DNA đều có bảo hiểm đảm bảo chất lượng, nên quý khách hàng có thể hoàn toàn yên tâm về mức độ uy tín.
Xem thêm:
