Bệnh hồng cầu hình liềm hay còn gọi là bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là bệnh lý di truyền nhiễm sắc thể lặn. Mỗi năm có khoảng 300.000 trẻ em sinh ra mắc các rối loạn về máu di truyền, trong đó có bệnh hồng cầu hình liềm với nhiều biến chứng phức tạp và nguy cơ tử vong cao.
Thế nào là bệnh hồng cầu hình liềm?
Thiếu máu hồng cầu hình liềm (sickle cell disease hay sickle cell anemia) là một rối loạn huyết học di truyền, khiến cho cơ thể không có đủ các tế bào hồng cầu khỏe mạnh để vận chuyển oxy đi khăp cơ thể.
Các tế bào hồng cầu khỏe mạnh có hình cầu tròn, kết cấu mềm dẻo để dễ dàng di chuyển qua các mạch máu. Người mắc chứng hồng cầu hình liềm thì tế bào hồng cầu sẽ có hình dạng như lưỡi liềm hoặc như mặt trăng khuyết. Các tế bào này cứng và có độ bám dính cao nên dễ bị kẹt lại trong các mạch máu nhỏ, làm chậm quá trình vận chuyển oxy hoặc chặn đứng dòng máu chảy đến các bộ phận của cơ thể.
Thêm vào đó các tế bào hồng cầu hình liềm chỉ có thể tồn tại được trong thời gian rất ngắn khoảng 10 – 20 ngày thay vì 120 ngày như những tế bào hồng cầu khỏe mạnh. Vì vậy, dẫn đến tình trạng cơ thể không kịp sản sinh ra các tế bào mới để thay thế, khiến cho cơ thể bị thiếu máu hồng cầu.
Nguyên nhân gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì?
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm gây ra bởi đột biến gen trong cơ thể tạo ra những hemoglobin bất thường, làm cho các tế bào hồng cầu trở nên cứng, dính và biến dạng.
Trẻ em sinh ra mắc bệnh này là do cả bố và mẹ đều di truyền gen khiếm khuyết này cho con. Nếu chỉ có bố hoặc mẹ truyền gen bệnh cho con thì đứa trẻ đó vẫn mang gen hồng cầu hình liềm, trong máu cũng có thể chứa một số hồng cầu hình liềm, tuy nhiên thường không biểu hiện thành bệnh, hoặc mắc bệnh nhưng không có triệu chứng. Những đứa trẻ này vẫn là người mang gen bệnh và có thể truyền gen này cho con cái của mình sau này.
Biến chứng khó lường của bệnh hồng cầu hình liềm
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm ảnh hưởng đến tuổi thọ, sức khỏe và sự phát triển của trẻ. 
- Tổn thương nội tạng: Khi tế bào hồng cầu hình liềm bị mắc kẹt trong mạch máu sẽ cản trở dòng tuần hoàn máu đến các cơ quan và gây ra tổn thương nội tạng.
- Hội chứng lồng ngực cấp tính: Hội chứng này xảy ra khi các tế bào hình liềm cản trở các mạch máu dẫn đến phổi với các triệu chứng như ho khan, khó thở…
- Sưng đau tay chân: Các tế bào hồng cầu hình liềm có thể chặn các mạch máu ở tay, chân gây đau đớn, tê bì thậm chí là tê liệt khả năng vận động.
- Tăng trưởng chậm: Khi thiếu máu do hồng cầu hình liềm cơ thể trẻ nhỏ sẽ không được cung cấp đủ oxy và các chất dinh dưỡng cần thiết dẫn đến chậm phát triển và dậy thì muộn.
- Suy giảm thị lực: Theo thời gian, các mạch máu nhỏ cung cấp máu cho mắt có thể bị tắc nghẽn bởi các tế bào hình liềm, gây tổn thương võng mạc, dẫn đến suy giảm thị lực.
- Sỏi mật: Gan có chức năng phân hủy hồng cầu thành bilirubin. Tế bào hình liềm bị phá vỡ với tốc độ nhanh hơn các tế bào hồng cầu bình thường khác, dẫn đến tạo ra nhiều bilirubin hơn. Quá nhiều bilirubin được tạo ra có thể hình thành sỏi mật trong túi mật.
- Vấn đề với lá lách: Lá lách có nhiệm vụ loại bỏ chất thải ra khỏi tế bào máu và kích hoạt hệ thống miễn dịch cho cơ thể. Khi lá lách bị tắc nghẽn bởi tế bào hồng cầu hình liềm sẽ gây ra tình trạng thở gấp, môi tái nhợt, khát nước, loạn nhịp tim, đau vùng bụng… thậm chí là phải cắt bỏ lá lách.
- Dễ bị nhiễm trùng: Người bị bệnh hồng cầu hình liềm dêx mắc phải các bệnh nhiễm trùng như cúm, viêm màng não, viêm phổi…
- Loét chân: Thiếu máu hồng cầu hình liềm thường gây ra những vết loét ở chân với các triệu chứng như sưng tấy, đau nhức, phù nề, da bị kích ứng…
- Đột quỵ: Do có độ bám dính cao và cứng nên tế bào hồng cầu hình liềm có thể chặn dòng máu đến não gây ra đột quỵ. Đây là biến chứng nguy hiểm có thể dẫn đến tử vong nhanh chóng.
Làm thế nào để nhận biết con mình mắc bệnh hồng cầu hình liềm?
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường được chẩn đoán sớm ở giai đoạn phôi thai. Nhưng nếu người mẹ không thực hiện sàng lọc trước sinh thì khi con bạn có bất thường trong quá trình phát triển thì hãy đưa con đi khám ngay lập tức:
- Nhiều cơn đau dữ dội ở vùng bụng, ngực, xương, khớp mà không rõ nguyên nhân kéo dài vài giờ đến vài tuần
- Thường xuyên thiếu máu, nhịp tim nhanh, mệt mỏi
- Sưng đau ở bàn tay, bàn chân hoặc bụng, đau tăng lên khi chạm vào
- Sốt, nhiễm trùng, da xanh xao
- Vàng da hoặc vàng lòng trắng của mắt
- Dấu hiệu đột quỵ: tê liệt 1 bên, yếu ở mặt, tê bì chân tay, lú lẫn, mất hoặc suy giảm thị lực
Trong một số trường hợp, bệnh có thể là di truyền bẩm sinh, nhưng chỉ bộc lộ triệu chứng khi bé được khoảng 4 tháng tuổi trở lên. Vì vậy, bố mẹ cần lưu ý đến các dấu hiệu bất thường ở trẻ để có thể kịp thời thăm khám và can thiệp khi cần thiết.
Trẻ có thể được chẩn đoán sớm bệnh hồng cầu hình liềm, nên cho trẻ xét nghiệm máu ngay sau khi chào đời. Để phòng tránh và giảm nguy cơ tiến triển thành những vấn đề nguy hiểm nêu trên, người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm nên đi khám và điều trị theo chỉ định của bác sĩ.
Xem thêm:
