Mỗi năm có hàng ngàn trẻ sơ sinh chào đời mắc bệnh lý di truyền dù cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh. Và hầu hết những bệnh lý di truyền này đều gây ra những triệu chứng nặng nề ảnh hưởng tới sự phát triển và sự sống của trẻ. Chính vì vậy, việc sàng lọc “người lành mang gen bệnh” có vai trò rất quan trọng trong việc giảm tỉ lệ dị tật ở trẻ nhỏ.
Mỗi người có thể mang từ 5 – 10 gen đột biến
Đến nay, các nhà khoa học đã xác định được khoảng hơn 4.000 bệnh lý liên quan đến đột biến gen. Tuy nhiên, không phải người mang đột biến di truyền liên quan đến bệnh đều mắc bệnh hoặc gặp phải những bất thường về sức khỏe.
Thông thường, mỗi người có thể mang khoảng 5 – 10 gen đột biến trong mỗi tế bào. Vấn đề xảy ra khi các đột biến xảy ra với gen trội hoặc khi đột biến xảy ra ở cả hai bản sao của gen lặn. Ngoài ra, một số gen biến thể có thể tương tác với nhau hoặc với môi trường làm tăng tính nhạy cảm với bệnh tật.
Những người mang gen đột biến không biểu hiện thành bệnh nhưng vẫn có thể di truyền cho con và con của họ. Các bệnh phổ biến do đột biến gen trội gây ra như
Achondroplasia (một dạng bệnh lùn), hội chứng Marfan (rối loạn mô liên kết), bệnh Huntington (bệnh thoái hóa hệ thần kinh), hội chứng Noonan,… Các bệnh phổ biến do đột biến trên bản sao của gen lặn gây ra như xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh tan máu bẩm sinh…
100 bệnh di truyền được báo cáo ở Việt Nam thì có 11 bệnh phổ biến
Theo thống kê, trong 100 bệnh lý di truyền được báo cáo ở nước ta, thì có đến 11 bệnh được xếp vào hàng phổ biến do các cặp vợ chồng không được tư vấn và thực hiện các biện pháp sàng lọc trước khi mang thai.
Một số bệnh di truyền phổ biến ở nước ta phải kể đến là: bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, bệnh máu khó đông Hemophilia A-B, bệnh thoái hóa cơ tủy, bệnh loãng dưỡng cơ Duchenne, bệnh thiếu hụt men G6PD, bệnh rối loạn chuyển hóa đồng Wilson, bệnh rối loạn chuyển hóa đường lactose, bệnh điếc bẩm sinh…
80% trẻ mắc bệnh di truyền được sinh ra bởi cha mẹ không có biểu hiện bệnh
Những người lành mang gen bệnh hầu như đều không có biểu hiện sức khỏe bất thường. Đó chính là lý do những người lành mang gen bệnh là tình trạng khá phổ biến, nhưng không phải ai cũng biết mình mang gen này trong cơ thể. Dẫn đến di truyền bệnh cho đời sau.
Khi 2 người lành mang gen bệnh kết hôn và sinh con, thì đứa trẻ sinh ra sẽ mang cả 2 gen bệnh của cha mẹ và mắc phải bệnh lý di truyền. Xác suất sinh con mắc bệnh của những cặp vợ chồng này là 25%. Thậm chí, có một số bệnh lý chỉ cần người mẹ là người lành mang gen bệnh thì cũng có thể di truyền cho con.
Ước tính có hơn 12 triệu người mang gen tan máu bẩm sinh ở Việt Nam
Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia được xem là bệnh lý di truyền phổ biến nhất ở nước ta với khoảng hơn 12 triệu người mang gen bệnh. Đây là bệnh lý nguy hiểm gây ra tình trạng tan máu, thiếu máu và ứ đọng sắt trong cơ thể trẻ. Người mắc bệnh Thalasemia cần phải được theo dõi và điều trị truyền máu, thải sắt cả đời.
Tỷ lệ người lành mang gen bệnh tan máu bẩm sinh ở Việt Nam lên đến 10%. Và mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ sơ sinh chào đời ở nước ta mắc phải bệnh lý này.
Chỉ bằng một xét nghiệm gen đơn giản trước và trong khi mang thai sẽ làm giảm tỉ lệ sinh con bị mắc các bệnh lý di truyền nguy hiểm và giúp gia đình bạn sinh được những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh.
Xem thêm:
