Sàng lọc sơ sinh là biện pháp hữu hiệu để phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh. Những bệnh lý này thường khó phát hiện qua siêu âm và các xét nghiệm trước sinh. Mà chỉ đến khi sàng lọc sơ sinh mới có thể phát hiện ra được. Biện pháp để thực hiện các xét nghiệm này rất nhẹ nhàng và hoàn toàn an toàn cho trẻ.
Biện pháp Sàng lọc sơ sinh: Lấy máu gót chân
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thường được sử dụng biện pháp lấy 1 giọt máu ở gót chân của trẻ, sau đó thấm vào một loại giấy chuyên biệt để đưa đến trung tâm xét nghiệm. Gót chân là khu vực dễ lấy máu nhất mà không gây đau đớn gì cho trẻ sơ sinh. Mẫu máu được đưa vào một loại thuốc thử, xử lý và đo trên máy bán tự động.
Biện pháp này rất nhẹ nhàng và hoàn toàn an toàn cho bé. Được triển khai từ những năm 2000, sử dụng kỹ thuật y khoa hiện đại, có thể phá hiện để điều trị sớm các bệnh lý bẩm sinh liên quan đến nội tiết và rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong những ngày đầu tiên bé chào đời, giúp cho bé được phát triển khỏe mạnh, toàn diện.
Những bệnh lý này tuy chiếm tỷ lệ không cao ở trẻ sơ sinh, nhưng lại rất nguy hiểm, ảnh hưởng nặng nề tới sức khỏe thể chất và trí tuệ của bé sau này. Sàng lọc sơ sinh có ý nghĩa phát hiện sớm để điều trị kịp thời, giúp giảm thiểu tối đa những biến chứng gây khuyết tật, hoặc tử vong.
Với trẻ sinh đủ tháng, khỏe mạnh, việc lấy máu gót chân được lấy trong vòng 48-72h sau sinh, khi trẻ đã hoàn thành 8 cữ bú đầu tiên.
Với trẻ sinh non, nhẹ cân, các bác sĩ khuyến cáo nên lấy máu gót chân trước ngày thứ 20.
Các bố mẹ lưu ý, để việc thực hiện xét nghiệm lấy máu gót chân trở nên dễ dàng hơn, thời điểm trước khi lấy máu 3 – 5 phút, bố mẹ nên dùng khăn thấm nước ấm khoảng 41 – 42 độ C đã được vắt khô để ủ gót chân của bé.
Biện pháp Sàng lọc sơ sinh: Đo thính lực, nhĩ lượng và phản xạ cơ bàn đạp
Theo các số liệu được thống kê tại Việt Nam và trên thế giới, cứ khoảng 1000 trẻ sinh ra, thì có 3-4 trẻ bị giảm thính lực bẩm sinh. Đặc biệt ở trẻ sinh non, nhẹ cân, mẹ mắc các bệnh truyền nhiễm trong 3 tháng đầu thai kỳ, viêm màng não mủ, hoặc gia đình từng có người mắc bệnh mất thính lực, hoặc nghe kém bẩm sinh… là những đối tượng có nguy cơ cao , tỷ lệ mắc giảm thính lực bẩm sinh cao gấp 4-5 lần trẻ bình thường.
Mất thính lực nếu không được phát hiện sớm và điều trị ngay từ những ngày đầu đời, sẽ để lại hậu quả lớn cho trẻ, khiến trẻ phải gánh chịu khuyết tật vĩnh viễn, không thể sửa chữa được về khả năng phát âm, phát triển ngôn ngữ, và cả nhận thức so với trẻ em khác. Tuy nhiên bệnh hoàn toàn có khả năng hồi phục nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, giúp trẻ có thể phát triển bình thường.
Sàng lọc sơ sinh chỉ là một xét nghiệm sàng lọc, không có ý nghĩa chẩn đoán. Nếu con bạn kết quả sàng lọc sơ sinh bất thường, điều đó không có nghĩa là con bạn mắc phải tình trạng này. Bạn sẽ được các chuyên gia tư vấn các xét nghiệm chuyên sâu hơn để tìm hiểu xem con bạn có thực sự mắc chứng rối loạn này hay không và chính xác là chứng rối loạn nào, để có biện pháp điều trị hiệu quả nhất.
Xem thêm:
