Trong thai kỳ, mẹ bầu không nên bỏ qua các xét nghiệm di truyền để phát hiện sớm các vấn đề về dị tật di truyền cho thai nhi, để có biện pháp khắc phục, đối phó kịp thời, phòng tránh những hậu quả đáng tiếc.

Có 2 nhóm xét nghiệm di truyền trong thai kỳ: 1 nhóm mang tính sàng lọc, và 1 nhóm mang tính chẩn đoán:

I. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn

1.1. Xét nghiệm NIPT

là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực  hiện ở tuần thai thứ 10 trở đi. Thông qua việc phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ, xét nghiệm này có thể nhận thấy những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, giúp xác định những dị tật di truyền phổ biến.

Hiện nay, xét nghiệm NIPT vẫn là xét nghiệm ưu việt nhất bởi độ tin cậy gần như tuyệt đối, ở tuần thai sớm (10 tuần).

1.2. Xét nghiệm Double Test

Có thể thực hiện khi thai nhi được 11 – 13 tuần tuổi (tốt nhất là vào 12 tuần tuổi). Dựa vào định lượng Beta-hCG tự do và PAPP-A trong máu mẹ, cùng với một số yếu tố khác như độ mờ da gáy, tuổi mẹ và tuổi thai nhi, xét nghiệm này có thể đánh giá nguy cơ mắc phải các bệnh do nhiễm sắc thể: hội chứng Down, Edwards, Patau.

Độ chính xác của Double Test được các chuyên gia đánh giá là khoảng 80-90%. Do vậy, nếu chỉ dựa vào kết quả xét nghiệm này thì không thể khẳng định 100% là thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh và không gặp phải bất thường nào mà chỉ đơn thuần đưa ra tỷ lệ nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Tùy vào kết quả xét nghiệm mà bác sĩ sẽ chỉ định tiếp tục thực hiện xét nghiệm triple test hay NIPT.

1.3. Xét nghiệm Triple Test

Xét nghiệm Triple Test (hay còn gọi là xét nghiệm bộ ba) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh của em bé dựa vào định lượng bộ ba chỉ số: AFP (alpha-fetoprotein), hCG, Estriol. Nếu có bất thường nào đó thì nồng độ của 3 chỉ số này sẽ có sự thay đổi. Xét nghiệm bộ ba này thường được thực hiện từ tuần thai thứ 15 đến 20, chính xác nhất là từ tuần 16 – 18.

Mức độ tin cậy của xét nghiệm Triple Test là khoảng 90%. Tuy không thể chẩn đoán chính xác tình trạng sức khỏe của thai nhi, nhưng cũng là xét nghiệm có ích trong việc phát hiện nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể do di truyền, từ đó có các chẩn đoán khác.

Kết quả xét nghiệm Triple Test gồm 2 nhóm chính:

• Nhóm tăng AFP: Dấu hiệu thai nhi bị dị tật ống thần kinh
• Nhóm giảm AFP: Nếu như có các dấu hiệu đi kèm như nồng độ hcG giảm, estriol giảm, bé có khả năng bị mắc hội chứng Down, Edwards hoặc các hội chứng rối loạn NST khác.

Thông thường, nếu như mẹ bầu nằm trong nhóm nguy cơ cao (mẹ bầu trên 35 tuổi, tiền sử gia đình từng có người mắc dị tật bẩm sinh) sẽ được các bác sĩ tư vấn thực hiện xét nghiệm NIPT, bởi mức độ chính xác của xét nghiệm này cao hơn so với double test và triple test, và có thể thực hiện ở tuần thai sớm nhất (10 tuần).

II. Xét nghiệm di truyền chẩn đoán trước sinh

2.1. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype)

Xét nghiệm khảo sát bộ nhiễm sắc thể của một người trên 1 tế bào, để xác định những bất thường như số lượng nhiễm sắc thể, hay cấu trúc nhiễm sắc thể. Mẫu xét nghiệm có thể là mẫu máu mẹ lấy từ tĩnh mạch, tế bào thai nhi, hay tế bào tủy xương.

Xét nghiệm được tiến hành bằng cách nuôi cấy tế bào trong một môi trường đặc biệt, sau đó nhuộm NST bằng kỹ thuật GTG, từ đó xác định các rối loạn di truyền, chậm phát triển tâm thần, dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Xét nghiệm Karyotype thường được thực hiện với những người bị sảy thai liên tiếp nhiều lần, nhằm tìm kiếm sự bất thường nhiễm sắc thể gây sảy thai.

2.2. Xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia)

Bệnh Thalassemia là một bệnh lý thiếu máu di truyền do vỡ hồng cầu và dẫn đến thiếu oxy trong cơ thể. Bệnh rất phổ biến ở khu vực Đông Nam Á và Trung Quốc. Bệnh gây ra những hậu quả nguy hiểm, trong đó những thai nhi bị mắc thể nặng có thể sẽ chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm ngay sau sinh.

Để giúp chẩn đoán sớm đột biến gen gây ra bệnh lý tan máu Thalassemia, cần tiến hành một số xét nghiệm như PCR, MLPA.

2.3. Xét nghiệm loạn dưỡng cơ Duchenne

Chứng rối loạn cơ Duchenne là một bệnh lý thần kinh khá phổ biến (cứ 3500 bé trai trên toàn cầu sẽ có 1 bé bị mắc). Em bé mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchene sẽ bị nhược cơ từ khi lên 2-3 tuổi, và sau đó tình trạng bệnh tiến triển rất nhanh, dẫn đến mất khả năng đi lại.Thậm chí đến tuổi trưởng thành (khoảng 20 tuổi) sẽ có nguy cơ tử vong.

Vì vậy, các xét nghiệm di truyền chẩn đoán sớm chứng bệnh loạn dưỡng cơ Duchene rất quan trọng và cần thiết, để cha mẹ có biện pháp phòng ngừa kịp thời.

2.4 Xét nghiệm CMV IgG

Khi mang thai, người mẹ nhiễm Cytomegalovirus (được viết tắt là CMV) từ trước có thể tái phát, gây nhiễm trùng bẩm sinh cho trẻ. Nhiễm trùng bào thai có thể dẫn đến nguy cơ trẻ bị mắc các tật bại não, đầu nhỏ, não úng thủy, chậm phát triển, thậm chí tử vong.

Xét nghiệm Cytomegalovirus DNA cũng là một xét nghiệm di truyền trong thai kỳ cực kỳ cần thiết để sàng lọc – chẩn đoán sớm và có phương pháp can thiệp phù hợp.

2.5. Xét nghiệm gen Hemophilia – máu khó đông

Bệnh lý máu khó đông khá phổ biến, và có thể xuất hiện ở bất kỳ đối tượng nào, thường gặp nhiều ở nam giới.

Việc phòng ngừa bệnh có thể thực hiện được nhờ vào các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh.

2.6. Xét nghiệm hội chứng DiGeorge

Nguyên nhân gây ra hội chứng DiGeorge là sự rối loạn nhiễm sắc thể 22, dẫn đến nhiều dị tật bẩm sinh: Khuyết tật tim, Khuyết tật tuyến ức, tuyến cận giáp, khuyết tật mặt, khuyết tật liên quan đến thính giác, thị giác, thể trạng kém, chức năng thận suy yếu, rối loạn phát triển, hành vi, rối loạn tập trung, tự kỉ…

Các xét ngh

Để ngăn ngừa dị tật nguy hiểm này, bà bầu cần thực  hiện xét nghiệm di truyền liên quan đến hội chứng DiGeorge.

2.7. Xét nghiệm QF-PCR (PCR huỳnh quang định lượng)

Đây là kỹ thuật khuếch đại một số đoạn ADN ngắn có tính đặc hiệu cao để kiểm tra liều gen. Từ đó có thể chẩn đoán các rối loạn nhiễm sắc thể trước sinh, đặc biệt là các hội chứng có tính phổ biến như Down, Turner, Edwards, Klinefelter…

2.8. Xét nghiệm FISH

Là xét nghiệm di truyền được thực hiện khi đang mang thai, nhằm phát hiện sự hiện diện của trình tự DNA đặc hiệu có trên các nhiễm sắc thể. Nhằm chẩn đoán các yếu tố di truyền, từ đó tư vấn, điều trị. Xét nghiệm FISH có thể xác định rõ loại đột biến NST, và đánh giá biểu hiện gen trong tế bào và mô được khảo sát.

Để loại trừ, hạn chế tối đa các dị tật bẩm sinh do di truyền, các mẹ bầu (đặc biệt là những mẹ bầu nằm trong nhóm nguy cơ cao: phụ nữ trên 35 tuổi, tiền sử gia đình có mắc dị tật bẩm sinh, sảy thai liên tiếp…) cần được thực hiện các xét nghiệm di truyền trong thai kỳ và được tư vấn di truyền.

Xem thêm:

• 6 dị tật bẩm sinh thường gặp ở thai nhi bố mẹ cần lưu ý để phòng tránh

• Sàng lọc trước sinh – Những điều bác sĩ không tiết lộ với các mẹ bầu’

• [Tư vấn] Mang thai và dị tật bẩm sinh mẹ bầu cần biết.