Mỗi lần thực hiện chuyển phôi (IVF), các cặp vợ chồng đều phải bỏ ra chi phí không hề nhỏ. Vì vậy, để có được chất lượng phôi tốt, loại bỏ các loại bệnh tật do di truyền, tăng tỷ lệ thành công cho quá trình IVF thì sàng lọc di truyền trước chuyển phôi là điều vô cùng cần thiết.
I. Tại sao cần phải thực hiện sàng lọc di truyền trước chuyển phôi?
Có thể nói, tỉ lệ thành công của thụ tinh ống nghiệm phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau: chất lượng nuôi cấy phôi, kỹ thuật chuyển phổi, và cả cơ địa của mỗi bệnh nhân, trong đó việc chẩn đoán và xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi cũng có đóng góp không nhỏ giúp nâng cao hiệu quả cho IVF.
Xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi (PGT – Preimplantation Genetic Testing) là kỹ thuật đi sâu vào phân tích di truyền bên trong của phôi, để dựa vào đó chọn lọc những phôi hoàn toàn bình thường, khỏe mạnh về hình thái, di truyền, đảm bảo khả năng thành công cao, ngăn ngừa bệnh tật di truyền hoặc giảm tỉ lệ đình chỉ thai kỳ do các dị tật di truyền. Ngoài ra, khi chắc chắn phôi khỏe mạnh, có thể giảm số lượng phôi trong một lần chuyển, hạn chế tỉ lệ đa thai.
Tăng tỉ lệ thành công cho IVF, giúp các cặp vợ chồng hạn chế số lần chuyển phôi, có ý nghĩa tiết kiệm thời gian, tiền bạc, và chắc chắn sinh ra những em bé khỏe mạnh.
II. Có 3 loại xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGT)
PGT-M: Là xét nghiệm chẩn đoán các bệnh đơn gen, thường được thực hiện với trường hợp bố mẹ có mang bất thường di truyền đơn gen, nguy cơ cao sinh con mắc bệnh. Xét nghiệm này sẽ giúp bố mẹ xác định được phôi thai không bị mắc các bệnh về gen do cha mẹ mang gen để lại, ví dụ như bệnh tan máu bẩm sinh (Thalasemia), bệnh máu khó đông Hemophilia… Xét nghiệm này cũng được sử dụng để lựa chọn phôi có các đặc điểm cụ thể như giới tính, hay phức hợp kháng nguyên bạch cầu người tương thích với người cần phôi…
PGT-M được thiết kế riêng cho từng gia đình tùy thuộc vào mỗi trạng thái riêng của mỗi người.
PGT- SR: Là xét nghiệm chẩn đoán các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể, giúp các cặp vợ chồng mắc phải các bất thường về nhiễm sắc thể như mất đoạn, hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể, chuyển đoạn cân bằng… có thể có thai bình thường, không bị mắc các dị tật về nhiễm sắc thể.
PGT- A: là xét nghiệm phát hiện những bất thường về nghiễm sắc thể tự phát ở những cặp vợ chồng có bộ nhiễm sắc thể bình thường, giúp loại bỏ nguy cơ chuyển những phôi bất thường, đảm bảo em bé sinh ra được khỏe mạnh.
- Tan máu bẩm sinh – Những con số không biết nói dối!!!
- Xét nghiệm Xác định người lành mang gen bệnh – Carrier Test
III. Ai nên làm xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi PGT?
– Người mẹ mang thai ở độ tuổi trên 36: mang thai ở độ tuổi này, nguy cơ thai nhi mắc phải các bất thường về di truyền cao hơn (đặc biệt là hội chứng Down)
– Mẹ có tiền sử xảy thai (đặc biệt là liên tiếp 2 lần trở lên): Trong số các trường hợp bị sẩy thai, thì có tới trên 50% là do bất thường các nhiễm sắc thể.
– Tiền sử thất bại khi chuyển phôi (đặc biệt là các trường hợp thất bại 3 lần trở lên): Bất thường về nhiễm sắc thể có thể là nguyên nhân khiến phôi thai khó làm tổ trong tử cung.
– Người có bất thường về nhiễm sắc thể: Các bất thường tại một số nhiễm sắc thể có thể không ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi, nhưng sau này em bé sinh ra có thể bị mắc dị tật bẩm sinh, và suy giảm nhận thức. Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi có thể giúp bố mẹ phát hiện những bất thường này và đưa ra quyết định sớm.
– Người chồng bị mắc vô sinh (đặc biệt là do mất đoạn AZF): Khi người bố có yếu tố vô sinh, số lượng và chất lượng tinh trùng không đạt tiêu chuẩn bình thường, có thể làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở phôi.
– Các cặp vợ chồng đã từng sinh con bị mắc dị tật bẩm sinh, muốn sinh con tiếp theo được khỏe mạnh.
Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi là công cụ duy nhất và là biện pháp vô cùng hữu ích đối với quá trình thực hiện IVF, giúp nâng cao tỷ lệ thành công thông qua lựa chọn những phôi khỏe mạnh, phân biệt với những phôi bất thường về mặt di truyền, đảm bảo em bé sinh ra được khỏe mạnh.
