Một trong những vấn đề mà các bà mẹ cần phải hết sức chú ý chăm sóc sức khỏe của con mình chính là cần phải thực hiện khám sàng lọc sơ sinh. Có rất nhiều người còn chưa có khái niệm sàng lọc sơ sinh là gì? Việc tìm hiểu rõ ràng thông tin cũng như quá trình tìm hiểu công tác chuẩn bị như các chi phí liên quan đến quá trình khám sàng lọc này. Sau đây, chúng tôi sẽ cung cấp cho bạn những thông tin một cách chi tiết cũng như đưa ra những lưu ý sát sao nhất.
Sàng lọc sơ sinh là gì?
Khi một đứa bé ra đời, các bà mẹ cần phải tìm hiểu rất nhiều các xét nghiệm, quá trình kiểm tra nhất định đối với sức khỏe của các bé. Vì tình trạng thể chất còn tương đối yếu cần phải thực hiện khám càng sớm để phòng tránh được những căn bệnh nguy hiểm. Đó cũng chính là nhiệm vụ của việc khám sàng lọc sơ sinh, trong quá trình này các bé cần phải thực hiện một số những xét nghiệm, khám tổng thể để sàng lọc sớm phát hiện các bệnh lý liên quan đến các hội chứng rối loạn chuyển hóa hay các sự thay đổi của cơ thế bé nhanh nhất. Sau khi phát hiện ra sẽ tiến hành các bước điều trị theo chỉ dẫn của bác sĩ để khắc phục tình trạng đó một cách tốt nhất. Một trong những vai trò quan trọng nhất chính là hạn chế được tỷ lệ trẻ em tử vong và những trường hợp xấu đối với gia đình và xã hội.
Quá trình sàng lọc sơ sinh được thực hiện như thế nào?
Các bà mẹ đang băn khoăn sau khi biết được những tác dụng của sàng lọc sơ sinh thì khoảng thời gian nào là thích hợp nhất để tiến hành khám cho bé. Viện Ứng dụng Khoa học Công nghệ DNA tiếp nhận lời khuyên từ các bác sĩ, các chuyên gia hàng đầu, các bà mẹ nên cho trẻ đi khám từ 3 đến 7 ngày sau khi chào đời.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện bằng cách lấy máu gót chân của bé, việc lấy máu gót chân này không gây ra bất cứ ảnh hưởng gì đến sức khỏe của bé do đó các bậc cha mẹ hoàn toàn có thể yên tâm khi lấy máu gót chân này. Nhờ vào các công nghệ, kỹ thuật hiện đại, các hội chứng rối laonj chuyển hóa ở trẻ sẽ được phân tích một cách chính xác, lên tới trên 99%. Từ đó, giúp gia đình và các bác sĩ có hướng điều trị kịp thời, đảm bảo sự phát triển tốt nhất của trẻ.
Các bà mẹ cần phải lựa chọn một địa chỉ uy tín tiến hành khám sàng lọc sơ sinh cho các bé để có một kết quả tốt nhất, chính xác nhất. Hãy liên hệ ngay với Viện Ứng dụng Khoa học Công nghệ DNA, để được chúng tôi tư vấn những thông tin cần thiết về quá trình khám, mức chi phí và một số những thông tin liên quan.
Vì sao phải làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé?
Với mong muốn mỗi em bé sinh ra cần được đảm bảo sự phát triển đầy đủ cả về thể chất lẫn tinh thần nên hiện nay tại hầu hết các bệnh viện, các cơ sơ ý tế đều khuyến khích các gia đình thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho con em của mình trong vòng 48 giờ sau khi trẻ chào đời. Thông qua việc phân tích mẫu máu gót chân hoặc máu cuống rốn, các chuyên gia sẽ có được những thông tin về tình hình sức khỏe di truyền cũng như những vấn đề liên quan đến nội tiết và chuyển hóa mà trẻ có thể gặp phải. Căn cứ vào đó, đội ngũ bác sỹ chuyên khoa đưa ra phác đồ điều trị phù hợp nhằm hạn chế tối đa các biến chứng phức tạp về sau, mang lại tương lai phát triển bình thường cho những trẻ không may mắc bệnh. Xét về mọi mặt thì rõ ràng việc phát hiện sớm và kịp thời điều trị chính là giải pháp tối ưu nhất giúp giảm thiểu tỷ lệ tử vong và giúp trẻ có một khởi đầu tốt đẹp hơn.
Mặc dù hầu hết trẻ sơ sinh đều được sinh ra khỏe mạnh song trên thực tế có một số trẻ gặp phải các vấn đề về sức khỏe mà các phương pháp khám lâm sàng rất khó phát hiện. Do đó, lựa chọn thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sẽ giúp kiểm tra để phát hiện sớm và chính xác các bệnh lý liên quan tới nội tiết, chuyển hóa và di truyền nhằm có cách thức điều trị, chăm sóc phù hợp mang lại cơ hội phát triển bình thường cho trẻ. Hiện nay, khả năng phát hiện bệnh của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh rất chính xác với những bệnh lý phổ biến bao như thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, tan máu bẩm sinh (Thalassemia), suy giảm thính lực bẩm sinh,… Đặc biệt, nếu lựa chọn thực hiện xét nghiệm sàng lọc di truyền trẻ sơ sinh BGI NOVA do Viện Công nghệ ADN Việt Nam hợp tác với phòng lab BGI cung cấp thì các gia đình còn nhận được kết quả mang tính toàn diện hơn hẳn các xét nghiệm sàng lọc thông thường khác. Bằng cách sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới NGS và phân tích bằng phần mềm tin sinh học bioinformatics độc quyền của BGI, xét nghiệm sàng lọc di truyền trẻ sơ sinh NOVA giúp xác định nguy cơ của trẻ đối với 87 hội chứng rối loạn di truyền, cũng như cung cấp thông tin di truyền về khả năng đáp ứng của 32 loại thuốc cho trẻ em.Dựa trên kết quả thống kê về khả năng phát hiện bệnh và độ chính xác của kết quả xét nghiệm thì sàng lọc di truyền sơ sinh BGI được đánh giá là xét nghiệm tốt nhất hiện nay với giá trị tiên lượng dương (PPV) >99%.
