Sàng lọc trước sinh cho con ngay từ đầu thai kỳ hiện là xu hướng phổ biến được hầu hết mẹ bầu lựa chọn vởi những lợi ích thiết thức và toàn diện mà phương pháp này mang lại. Không chỉ giúp người mẹ nắm rõ tình trạng phát triển của bào thai trong bụng mà thông qua kết quả phân tích, các thông tin về sức khỏe di truyền trở thành căn cứ để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải.

Điều đáng nói là những dị tật bẩm sinh này có liên quan trực tiếp tới sự bất thường của nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edward, Patau,… khiến cho tương lai của trẻ sau khi chào đời không được đảm bảo một cách tốt nhất. Sự hạn chế cả về thể chất và trí tuệ của trẻ sơ sinh bị mắc các hội chứng kể trên trở thành gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội cũng như làm giảm sút chất lượng dân số của quốc gia. Chính vì vậy, việc lựa chọn và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh được coi là giải pháp tối ưu nhất hiện nay và được khuyến khích áp dụng với mọi phụ nữ mang thai.

Thực tế cho thấy khi mang thai, bên cạnh việc tuân thủ lịch khám thai định kỳ thì rất nhiều mẹ bầu đã được tư vấn thực hiện thêm các xét nghiệm sàng lọc mang tính tầm soát dị tật đối với thai nhi như Double test, Triple test. Tuy nhiên, kết quả của những xét nghiệm này chỉ có ý nghĩa chỉ ra nguy cơ chứ không giúp khẳng định khả năng mắc bệnh của thai nhi nên trong nhiều trường hợp, tỉ lệ dương tính giả khá cao, khiến cho tâm lý người mẹ bị ảnh hưởng nặng nề và dẫn tới lựa chọn chọc ối khi không thực sự cần thiết. Về cơ bản, chọc ối là phương pháp sàng lọc trước sinh rất phổ biến giúp phát hiện và cho phép khẳng định chính xác nguy cơ mắc dị tật lên tới 99,9%. Tuy nhiên, chọc ối lại là thủ thuật can thiệp trực tiếp vào môi trường sống của thai nhi, do đó, có thể gây ra các biến chứng như nhiễm trùng, chảy máu, rò rỉ nước ối, thậm chí là đe dọa sảy thai, sinh non,…

Với những thành tựu trong lĩnh vực di truyền cùng sự hỗ trợ của công nghệ hiện đại đã mang đến cơ hội cho mẹ bầu trong việc lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn và hiệu quả vượt trội – xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIFTY. Chỉ với 7-10 ml máu ngoại vi được lấy qua đường tĩnh mạch của mẹ, hệ thống máy móc đã giúp các chuyên gia tách chiết được các ADN tự do của con có trong máu mẹ để tiến hành phân tích cấu trúc, tìm ra các bất thường (nếu có) một cách chính xác ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Kết quả nghiêm cứu lâm sàng thực hiện ở hơn 14.700 trường hợp áp dụng phương pháp này cho thấy độ nhạy và độ chính xác của NIFTY đối với 3 hội chứng lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến (13, 18, 21) là hơn 99%. Bên cạnh đó NIFTY còn có khả năng phát hiện sớm 4 hội chứng lệch bội nhiễm sắc thể giới tính, mở rộng hơn nữa là các hội chứng lệch bội trên tất cả 23 cặp nhiễm sắc thể và 84 hội chứng vi mất/ thêm đoạn. Với những ưu điểm vượt trội kể trên, NIFTY chính là xét nghiệm sàng lọc trước sinh được hầu hết mẹ bầu lựa chọn nhằm mang lại những điều tốt đẹp nhất cho con yêu của mình.