Theo thông tin từ Chi cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5-2% số trẻ mới sinh. Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ.

Trung bình cứ 13 phút sẽ có một đứa trẻ chào đời mang dị tật bẩm sinh. Con số này tại các địa phương có điều kiện y tế hạn chế đôi khi còn đáng báo động hơn.

Tuy nhiên, thực tế cho thấy rất nhiều mẹ bầu do chưa hiểu, chưa quan tâm đúng mức hoặc không có điều kiện tiếp cận các xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến một cách đầy đủ.

Viện Công nghệ DNA với kinh nghiệm nhiều năm trong lĩnh vực xét nghiệm Sàng lọc trước sinh sẽ chia sẻ đầu đủ với các mẹ bầu kiến thức về các phương pháp xét nghiệm Sàng lọc trước sinh phổ biến hiện nay. Thời điểm nào thì nên xét nghiệm? Các ưu nhược điểm của nó là gì?… Bắt đầu thôi nào!

 

Sàng lọc trước sinh là xét nghiệm được thực hiện bằng cách phân tích mẫu từ máu. Đây là phương pháp y học hiện đại giúp phát hiện và chẩn đoán nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ ở giai đoạn sớm để kịp thời có những quyết định tốt nhất cho mẹ bầu và thai nhi.

Phương pháp sàng lọc trước sinh bao gồm các khâu khám và xét nghiệm ở từng tuần cụ thể của thai kỳ, từ đó sàng lọc và chẩn đoán để cho kết quả chính xác cao về trẻ có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở bộ phận nào.

1. Double Test (Free betaHCG)

Double test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm sinh hóa như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ  vào tuần thai 11 – 14 để xét nghiệm phân tích. Kết hợp kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai, Double Test có khả năng sàng lọc những dị tật như: dị tật tim mạch, sứt môi, hở hàm ếch, hội chứng Down, Edward hoặc Patau,…

Là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, Double test được đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé qua việc đánh giá những nguy cơ dị tật mà thai nhi có thể mắc phải. Tuy nhiên, đôi khi xét nghiệm Double Test không đưa ra kết quả chính xác, do đó nếu phát hiện thai nhi có nguy cơ dị tật cao, cần thực hiện xét nghiệm khác như Triple Test hoặc NIPT khẳng định.

2. Triple Test (Estriol, Alpha Fetoprotein, Free betaHCG)

Triple test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm sinh hóa như định lượng β-hCG tự do, α– fetoprotein và estriol trong máu thai phụ vào tuần thai thứ 15 – 20. Tuy nhiên, kết quả chính xác nhất khi thai 16 – 18 tuần, giúp phát hiện nguy cơ mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp như Down, Edward, Patau,…

Nếu kết quả Triple test trùng với kết quả của Double test, mà kết quả Double test kết luận con có nguy cơ cao thì mẹ bầu sẽ được bác sĩ tư vấn chọc ối để phát hiện tình trạng sức khỏe của thai nhi chính xác nhất

Nếu kết quả của Triple test trái ngược hoàn toàn so với kết quả của Double test, ví dụ như Double test kết luận thai nhi có nguy cơ cao đối với hội chứng Down, nhưng Triple test lại cho kết quả thai nhi nguy cơ cao với hội chứng Patau hay các phát hiện bất thường ở não, tủy sống,… thì mẹ bầu nên trao đổi thật cụ thể và chi tiết với bác sĩ để nhận được tư vấn thực hiện phương pháp sàng lọc nào khác để cho kết quả chính xác.

3. Chọc ối

Cả 2 xét nghiệm Double Test và Triple Test đều có tỉ lệ dương tính giả: kết quả xét nghiệm dương tính nhưng không khẳng định chắc chắn thai nhi bị dị tật. Vì thế, nếu đồng thời kết quả phân tích cho thấy thai có nguy cơ cao, bác sỹ sẽ tư vấn mẹ làm chọc ối và xét nghiệm phân tích NST thai nhi để có kết luận chính xác.

Phương pháp chọc ối được thực hiện từ tuần thai 16 – 20, giúp sàng lọc thêm nguy cơ thai nhi bị: xơ nang, bệnh hồng cầu lưỡi liềm, loạn dưỡng cơ, dị tật ống thần kinh.

4. Sinh thiết gai nhau

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau là lấy 1 ít mô bánh nhau từ tử cung của người mẹ để phân tích bộ NST của thai nhi. Mẫu gai nhau được lấy bằng kim hoặc ống thông qua đường bụng. Trong thủ thuật này, sản phụ được gây tê để giảm đau và giảm bớt căng thẳng.

Sinh thiết gai rau được thực hiện khi thai được 12 – 14 tuần tuổi, với vị trí bánh nhau thuận lợi, trước thời điểm túi ối lấp đầy khoang tử cung.

***Tuy nhiên, sinh thiết gai nhau và chọc ối đều là kỹ thuật xâm lấn, nhiều trường hợp xảy ra rủi ro như: phát sinh khả năng cao gây dị tật bẩm sinh, sảy thai, chảy máu âm đạo, thai nhi thiếu chì, nhiễm trùng ối,… Do đó, với phương pháp sàng lọc di truyền này, bác sỹ sẽ tư vấn ưu nhược điểm cũng như lựa chọn phù hợp với tình trạng và nguyện vọng của mẹ bầu.

5. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non – Invasive Prenatal Test)

NIPT là xét nghiệm Sàng lọc trước sinh không xâm lấn mới được phát triển và có nhiều ưu điểm vượt trội. Với xét nghiệm này, từ tuần thai thứ 10, DNA tự do của thai nhi được tách ra từ máu mẹ, sau đó phân tích để kiểm tra bộ NST có bất thường hay không. Phương pháp chỉ lấy mẫu máu tĩnh mạch mẹ nên không gây xâm lấn, mà độ chính xác lên tới 99% nên mẹ bầu có thể yên tâm thực hiện.

Xét nghiệm NIPT cho biết nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh liên quan đến vấn đề di truyền chính xác như: đột biến mất đoạn và vi mất đoạn NST, đột biến thừa NST (hội chứng Down, Patau, Edwards), bất thường NST giới tính (hội chứng Turner,…),…

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp đang áp dụng phổ biến tại các nước tiên tiến bởi độ chính xác, khả năng sàng lọc và độ an toàn cao của nó.

Tuy nhiên ở Việt Nam, NIPT là xét nghiệm mới nên chưa nhiều người biết đến, hơn nữa thực hiện tại không nhiều bệnh viện với chi phí khá cao, bảo hiểm có thể không chi trả. Do đó, nếu quan tâm và muốn thực hiện xét nghiệm NIPT, mẹ bầu nên xin ý kiến tư vấn của bác sỹ.

An toàn: NIPT là xét nghiệm KHÔNG XÂM LẤN, phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, không làm ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi và sức khỏe của mẹ, đồng thời không xảy ra biến chứng nào cho thai nhi cả trước và sau khi sinh.

Đơn giản: Chỉ cần từ 7 ml – 10 ml máu thai phụ để tiến hành xét nghiệm.

Chính xác: Cao >99%, được xác nhận trong nghiên cứu lớn nhất trên Thế Giới (thời điểm hiện tại) trên gần 147.000 thai phụ

Xét nghiệm sớm: NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10 cho các mẹ bầu biết thông tin tình trang thai nhi từ rất sớm

Toàn diện: Phát hiện lệch bội trên cả 23 cặp NST và 84 hội chứng vi mất/ lặp đoạn.

Tin cậy: Hơn 5,1 triệu ca xét nghiệm NIPT đã được thực hiện trên toàn thế giới tính đến tháng 9 năm 2019.

• Nên thực hiện sau khi xét nghiệm Double và Triple test có kết quả cao;
• Không nên sử dụng đồ uống có màu, có cồn và chất kích thích trước khi thực hiện;
• Nên tham khảo tư vấn của bác sĩ trước khi làm;
• Lựa chọn địa chỉ an toàn, uy tín, có chất lượng dịch vụ tốt để xét nghiệm;
• Tìm hiểu chi phí dịch vụ sàng lọc trước sinh NIPT để chuẩn bị tài chính tốt;
• Giữ tâm lý thoải mái, không cần quá lo lắng, căng thẳng;
• Sau khi thực hiện cho thấy kết quả có nguy cơ cao thì nên tham khảo từ bác sĩ cách giải quyết tốt nhất cho cả mẹ và bé;
• Xét nghiệm vào những tuần cuối thai kỳ chỉ để xác định em bé có bất thường gì không và chuẩn bị tâm lý, biết cách chăm sóc con tốt hơn. Nếu nguy cơ cao thì việc bỏ thai là không thể vì ảnh hưởng đến tính mạng người mẹ. Nên thai phụ cần thực hiện sớm.

Xét nghiệm NIPT được khuyên dùng cho tất cả phụ nữ mang thai (Áp dụng cho cả thai đơn, thai đôi, mang thai nhờ IVF, mang thai hộ, cho trứng…) để kiểm tra tình trạng sức khỏe của thai nhi ngay từ tuần thai thứ 10. Đặc biệt là những trường hợp như:

Người mẹ mang thai từ tuổi 35 trở lên

Gia đình có tiền sử bệnh di truyền

Thai phụ tiếp xúc với chất độc hại như: chất phóng xạ, khói thuốc lá, tia X khi chụp X – quang, CT scan,…

Thai phụ có tiền sử sảy thai, thai lưu liên tiếp, mang thai mắc các hội chứng bất thường trước đó

Thai phụ có kết quả siêu âm cho tỉ lệ cao đối với các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể 21, 18, 13

Kết quả xét nghiệm Double test/Triple test nguy cơ cao

Các trường hợp mang thai nhờ IVF

Tam thai trở lên

 Thai phụ hoặc chồng có bất thường cấu trúc khảm nhiễm sắc thể

 Hội chứng Vanishing Twin nếu thai dừng phát triển sau 8 tuần thai hoặc trong vòng 8 tuần trước khi xét nghiệm

 Thai phụ truyền máu trong vòng một năm hoặc điều trị ghép tạng: Tủy xương, gan, thận, tế bào gốc…

***Trước khi thực hiện các xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, bạn phải được bác sĩ hoặc cán bộ y tế có chuyên môn tư vấn để hiểu rõ về các lợi ích, nguy cơ, các phương pháp xét nghiệm, chẩn đoán, điều trị và các vấn đề y khoa có liên quan khác

Phòng Xét nghiệm Di truyền Y học Viện Công nghệ DNA

Phòng Xét nghiệm Di truyền Y học Viện công nghệ DNA là đơn vị hoạt động trong lĩnh vực ứng dụng công nghệ sinh học, đặc biệt chú trọng vào ngành công nghệ di truyền.

Xét nghiệm Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT- Total của Viện Công nghệ DNA là xét nghiệm duy nhất đạt đầy đủ các chứng chỉ ISO 13485, CE, ISO 9001, ISO 15189, ISO 27001, CAP, CLIA với công nghệ được chuyển giao hoàn toàn từ Tập đoàn BGI với các trang thiết bị, hóa chất đạt chứng chỉ ISO 13485:2016 và CE-IVD

Ngoài ra, Xét nghiệm NIPT-Total của Viện Công Nghệ DNA còn sử dụng công nghệ giải trình Gen thế hệ mới DNBseq™ tiên tiến nhất hiện nay

Viện Công nghệ DNA là đối tác của rất nhiều phòng khám, bệnh viện lớn trên toàn quốc, hoàn toàn miễn phí thu mẫu nội thành Hà Nội và tp. Hồ Chí Minh và hỗ trợ thu mẫu tại nhà ở các tỉnh thành khác nên các mẹ bầu không cần phải đến trực tiếp phòng lab của Viện Công nghệ DNA vẫn có thể thực hiện xét nghiệm.

Công ty Cổ phần Dịch vụ phân tích di truyền Gentis

Gentis là một trong những đơn vị phân tích di truyền hàng đầu Việt Nam cung cấp các dịch vụ phân tích gen di truyền cho các Bệnh viện, phòng khám, bác sĩ uy tín trên toàn quốc.

Xét nghiệm NIPT của Gentis là GenEva, là đơn vị đầu tiên sử dụng công nghệ được chuyển giao từ Illumina– Hãng Công nghệ sinh học uy tín của Mỹ (Illumina’s NIPT)

GenEva sử dụng hệ thống giải trình tự thế hệ mới và phần mềm Veriseq NIPT để phân tích vật liệu di truyền của thai nhi có chất lượng theo tiêu chuẩn tại Mỹ, hạn chế được các rủi ro khi chuyển mẫu ra nước ngoài với độ chính xác cao

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec

Mang thương hiệu của VinGroup, Vinmec thực sự là đơn vị hàng đầu trong lĩnh vực y tế, trong đó có lĩnh vực Sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm NIPT của Vimec được thực hiện bởi các chuyên gia, bác sĩ, dược sĩ có trình độ chuyên môn cao ở Việt Nam, sử dụng máy móc thiết bị tân tiến tương đương với cá bệnh viện hàng đầu tại Mĩ, Anh, Pháp,… Cùng với đó là chế độ chăm sóc sức khỏe, thăm khám và tư vấn cực tốt.

Vì là hệ thống y tế tư nhân, theo chuẩn quốc tế nên giá dịch vụ xét nghiệm NIPT của Vinmec tương đối cao, có thể khó tiếp cận với đại đa số các mẹ bầu

Bệnh viện Đa khoa Medlatec

Bệnh viện Đa khoa Medlatec trực thuộc MED Group là cơ sở y tế hoạt động lâu năm và uy tín trên các tỉnh thành phía Bắc, quy tụ đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, từng làm việc tại các bệnh viện lớn. Hệ thống trang thiết bị y tế hiện đại, được nhập khẩu từ nước ngoài.

Giống với Gentis, Medlatec cũng sử dụng công nghệ chuyển giao từ Illumina để xét nghiệm Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT-Illumina) với độ chính xác và an toàn cao

Viện Di truyền Y học

Là tổ chức khoa học và công nghệ đặt trụ sở tại TP. Hồ Chí Minh với nhiều năm hoạt động trong lĩnh vực gen di truyền

Viện Di truyền Y học có hệ thống phòng thí nghiệm, phòng lab với trang thiết bị tân tiến, các y bác sĩ giàu kiến thức chuyên ngành trong lĩnh vực di truyền học sẽ giúp các mẹ bầu yên tâm làm xét nghiệm Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Hiện tại, Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Total tại Viện Công Nghệ DNA có 5 gói xét nghiệm, giúp mẹ bầu có thêm lựa chọn giữa các gói xét nghiệm sàng lọc cho con với chi phí nội địa – chất lượng quốc tế. Chi tiết xem tại đây https://viencongnghedna.com.vn/bang-gia-sang-loc-truoc-sinh-khong-xam-lan-nipt-total/

Chắc chắn rằng NIPT-Total sẽ giúp tất cả các mẹ bầu đều có thể tiếp cận được với loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hiện đại nhất hiện nay mà không phải lo về giá.

*** Đặc biệt: Tất cả các xét nghiệm NIPT-Total đều có bảo hiểm, hỗ trợ tối đa lên tới 1,2 tỷ VND.