Hội chứng Down ở thai nhi là nỗi lo lắng ở nhiều bà mẹ mang thai. Bởi đây là rối loạn di truyền thường gặp nhất và dễ bỏ sót nhất với phương pháp siêu âm. Vì vậy nên khi mang thai, mẹ bầu cần xét nghiệm để sàng lọc phát hiện sớm hội chứng này.
1. Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down được phát hiện vào năm 1886, do bác sĩ người Anh tên là John Landon Down. Người mắc phải hội chứng này có gương mặt khác lạ, vùng da gáy dày, mắt xếch, hai hố mắt xa nhau, mũi tẹt…
Các nhà khoa học đã nghiên cứu và phát hiện ra những bệnh nhân Down đều có thừa một nhiễm sắc thể số 21.
Mỗi người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể (NST), tức 46 NST, một nửa NST thừa hưởng từ cha, một nửa được thừa hưởng từ mẹ. Còn người mắc hội chứng Down sẽ có 47 NST, thừa 1 NST 21. Và chính NST thừa này đã phá vỡ qui luật phát triển bình thường của cơ thể con người về cả thể chất lẫn trí tuệ.
Hội chứng Down ở trẻ rất nguy hiểm, ngoài những bất thường về hình thái, và chậm phát triển trí tuệ, trẻ mắc hộ chứng Down còn dễ bị mắc các bệnh lý về đường hô hấp, ung thư máu, dễ bị nhiễm khuẩn, và hệ sinh dục không phát triển.
Trẻ sinh ra bị mắc hội chứng Down sẽ không có cơ hội điều trị khỏi bệnh, mà tình trạng này sẽ kéo dài suốt đời.
2. Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Down ở thai nhi
2.1 Tuổi của mẹ
Người mẹ tuổi càng cao thì nguy cơ sinh con mắc bệnh Down càng cao. Nhiều nghiên cứu đã đưa ra tỷ lệ trẻ có nguy cơ mắc bệnh Down liên quan đến tuổi mẹ:
- Người mẹ trong độ tuổi 20 có tỷ lệ sinh con mắc Down là 1/1500
- Người mẹ trong độ tuổi 25 có tỷ lệ sinh con mắc Down là 1/1300
- Người mẹ trong độ tuổi 30 có tỷ lệ sinh con mắc Down là 1/1000
- Người mẹ trong độ tuổi 40 có tỷ lệ sinh con mắc Down là 1/90
- Người mẹ trong độ tuổi 45 có tỷ lệ sinh con mắc Down là 1/24
Trường hợp bố mẹ từng sinh con mắc hội chứng Down thì nguy cơ bé tiếp theo có khả năng mắc Down khá cao, tỷ lệ khoảng 1/100
2.2 Bố mẹ mang gen biến đổi
Có 3 hội chứng Down cơ bản sau:
- Trisomy 21: Mọi tế bào trong cơ thể đều thừa 1 NST 21. Đây là hội chứng phổ biến nhất.
- Hội chứng Down chuyển đoạn: Mỗi tế bào có thêm 1 đoạn của NST số 21 hoặc thêm hẳn 1 NST nhưng lại được gắn vào một NST khác.
- Hội chứng Down thể khảm: chỉ có một số tế bào có thêm NST 21. Đây là hội chứng hiếm gặp.
Người mắc hội chứng Down hiếm khi có khả năng sinh sản. Tuy nhiên có khoảng 15-30% phụ nữ mắc hội chứng này vẫn có thể sinh con, và có khoảng 50% nguy cơ đứa trẻ sinh ra mắc hội chứng Down.
3. Một số biện pháp giúp phát hiện được hội chứng Down trong thai kỳ
Hiện nay, nền y học thế giới ngày càng phát triển đã có thể sàng lọc và phát hiện các hội chứng gây dị tật bẩm sinh trong thai kỳ từ giai đoạn sớm. Để tầm soát hội chứng Down, cần phải dựa vào nhiều yếu tố khác nhau như tuổi thai phụ, siêu âm đo độ mờ da gáy và các xét nghiệm cần thiết.
Có 2 loại xét nghiệm mà mà bầu có thể sẽ được chỉ định thực hiện, đó là: xét nghiệm sàng lọc để biết nguy cơ thai nhi mắc dị tật có cao không, và xét nghiệm chẩn đoán thai nhi có thực sự bị mắc bệnh không.
Với hai phương pháp đều có những ưu và nhược điểm riêng. Phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi an toàn do không xâm lấn, nhưng không có câu trả lời chắc chắn . Phương pháp chẩn đoán có thể đưa ra được kết luận cụ thể nhưng lại xâm lấn, do vậy có nguy cơ nhỏ có thể gây sảy thai.
Thông thường, thai phụ sẽ được bác sĩ tư vấn thực hiện một vài xét nghiệm sàng lọc. Nếu như kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ cao thai nhi bị mắc hội chứng Down, mẹ bầu sẽ được chỉ định thực hiện xét nghiệm chẩn đoán.
4. Các phương pháp giúp mẹ phát hiện hội chứng Down khi mang bầu
4.1.Phương pháp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy
Phương pháp này thường được thực hiện vào tuần 11-14 của thai kỳ. Các bác sĩ sẽ nhìn vào chất lỏng ở vùng cổ của thai nhi, được gọi là nếp gấp Nuchal để đánh giá. Khoảng sáng sau gáy là một dấu hiệu cho thấy nguy cơ mắc hội chứng Down. Nếu khoảng sáng này càng dày thì nguy cơ mắc hội chứng Down càng cao.
Mẹ bầu cần thực hiện kết hợp với xét nghiệm máu để xác định nguy cơ mắc hội chứng Down của thai nhi. Nếu kết hợp đo khoảng sáng sau gáy với định lượng beta hCG và protein huyết tương A (PAPP-A) có thể chẩn đoán được 90% hội chứng Down.
4.2.Siêu âm hình thái
Mốc siêu âm hình thái quan trọng nhất ở thai nhi là vào khoảng tuần thứ 18 và 22 của thai kỳ.
Căn cứ vào một số dấu hiệu trên siêu âm và kết hợp với các xét nghiệm khác để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down ở trẻ. Dưới đây là 1 số dấu hiệu đặc trưng:
- Da gáy dày (trên 7mm)
- Xương đùi, xương cánh tay ngắn
- Mặt phẳng
- Xương sống mũi ngắn dưới 5mm ở thai 22 tuần và dưới 7mm ở thai 32 tuần
- Hình ảnh tăng âm vang trong buồng tim,…
4.3. Chọc dò nước ối
Bác sĩ sẽ tiến hành lấy mẫu nước ối bằng cách đặt cây kim xuyên qua bụng mẹ, lấy ra một ít nước ối để làm xét nghiệm.
Xét nghiệm này nên thực hiện khi thai nhi đủ 16 tuần, tốt nhất là vào lúc 17-18 tuần.
Các bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra mẫu nước ối , bao quanh em bé trong bụng mẹ. Bác sĩ lấy mẫu bằng cách đặt một cây kim xuyên qua bụng của bạn.
4.4. Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS)
Bác sĩ sẽ lấy các tế bào từ nhau thai thông qua cổ tử cung của người mẹ hoặc bằng kim xuyên qua bụng.
Thủ thuật này có thể thực hiện vào thời điểm tuần 10-12.
4.5. Lấy mẫu máu rốn qua da
Lấy mẫu máu rốn qua da (Cordrialesis) được thực hiện vào tuần từ 18-20. Bác sĩ sẽ lấy một cây kim để lấy máu từ dây rốn.
Quy trình này có khoảng 1,4% đến 1,9% khả năng gây sảy thai, nhiều hơn các xét nghiệm khác, vì vậy nó chỉ được thực hiện nếu những phương pháp khác không cho kết quả rõ ràng.
4.6. Các xét nghiệm sàng lọc bằng huyết thanh của mẹ
- Triple test: được chỉ định thực hiện vào thời điểm thai nhi được 14 tuần đến 17 tuần 6 ngày; xét nghiệm định lượng beta hCG tự do, alpha foetoprotein (AFP) và estriol không liên hợp (UE3).
- Double test: thực hiện vào tuần thứ 12 của thai kỳ giúp định lượng beta hCG tự do và PAPP-A.
- Xét nghiệm tiền sản NIPT (Non Invasive Prenatal genetic Tesing)
Được thực hiện bằng cách phân tích các DNA tự do của thai nhi có trong máu người mẹ. Đây là một xét nghiệm an toàn không xâm lấn, nhưng có độ chính xác cao (trên 99%), có thế mạnh trong phát hiện tình trạng bất thường NST của thai nhi.
Kỹ thuật viên lấy mẫu sẽ lấy 7-10ml máu mẹ, sau đó sẽ trích ly một lượng DNA của thai nhi có trong máu mẹ ra để thực hiện phân tích. Vào tuần thứ 10 của thai kỳ được coi là thời điểm thích hợp để có thể thực hiện xét nghiệm NIPT. Và thời gian để có kết quả là khoảng 7-10 ngày kể từ ngày thu mẫu. NIPT đặc biệt chuẩn xác trong xác định nguy cơ hội chứng Down, ngoài ra với các hội chứng khác như Trisomy 18, Trisomy 13, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau, bất thường NST giới tính (Turner, Klinefelter, Jacobs, Triple X)…
Bài viết trên đây là những kiến thức cơ bản về xét nghiệm Hội chứng Down, mong rằng sẽ giúp các mẹ bầu có thể tham khảo để hiểu rõ hơn và chủ động trong việc sàng lọc hội chứng Down, bảo vệ sức khỏe cho bé yêu của mình.
Xem thêm:
- Sàng lọc trước sinh – Những điều bác sĩ không tiết lộ với các mẹ bầu
-
6 dị tật bẩm sinh thường gặp ở thai nhi bố mẹ cần lưu ý để phòng tránh
