Xét nghiệm vô sinh nam (Đột biến vi mất mất đoạn AZF)

Vô sinh (Infertility) là hiện tượng mất hay giảm khả năng sinh sản. Theo Tổ chức Y tế thế giới, có khoảng 20% là vô sinh không rõ nguyên nhân, 80% có nguyên nhân, trong đó vô sinh do nữ chiếm 40%, do nam chiếm 40% và do cả vợ và chồng là 20%. Trong các nguyên nhân vô sinh nam, có khoảng 10%-15% trường hợp vô tinh (không có tinh trùng trong tinh dịch) và 5% thiểu tinh nặng (mật độ tinh trùng <5 triệu/ml tinh dịch) có bất thường chất liệu di truyền.

Việc chẩn đoán nguyên nhân gây vô sinh và vô sinh ở nam giới là hết sức cần thiết để điều trị và thực hiện tư vấn di truyền. Với sự phát triển của ngành di truyền học, các nhà khoa học đã phát hiện ra vai trò của gen AZF trong quá trình sinh tinh trùng ở nam giới. Xét nghiệm vi mất đoạn AZF là một xét nghiệm vô sinh nam quan trọng, giúp các bác sĩ chẩn đoán và định hướng trong quá trình điều trị.

AZF là từ viết tắt của Yếu tố gây vô tinh trùng (Azoospermia Factor), là gen nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y ở vị trí Yq11. Vùng này chứa nhiều gen liên quan đến quá trình sinh tinh. Các đột biến mất đoạn xảy ra ở các AZF thường dẫn đến các hậu quả với mức độ ảnh hưởng khác nhau phụ thuộc vào vùng AZF có đột biến như gây vô tinh, thiểu tinh, thiểu tinh nặng, các rối loạn trong quá trình sinh tinh hoặc các bất thường của tinh trùng. Việc làm xét nghiệm này có vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị vô sinh nam.

  • Xét về nguyên nhân di truyền, đột biến vi xóa đoạn vùng AZF là nguyên nhân chủ yếu thứ 2 gây vô sinh ở nam giới, sau Hội chứng Klinefelter
  • Việc xác định vi đột biến ở vùng AZF góp phần xác định nguyên nhân của các trường hợp vô sinh để có giá trị định hướng cho các bác sĩ lâm sàng điều trị, tìm hướng khắc phục thích hợp cho bệnh nhân có nên chỉ định sinh thiết tinh hoàn (TESE) hay không, làm cơ sở cho tư vấn di truyền phòng ngừa, hạn chế việc truyền gen bệnh cho các thế hệ sau.
  • Giảm chi phí việc điều trị nội khoa không hiệu quả, gây tốn kém cho người bệnh

 

Các trường hợp nên được chỉ định xét nghiệm AZF bao gồm:

  • Xét nghiệm AZF nên được chỉ định đối với những nam giới có số lượng tinh dịch <15 triệu tinh trùng/ mL không do tắc nghẽn muốn thực hiện các kỹ thuật ICSI và TESE.
  • Sàng lọc AZF là rất quan trọng trước khi quyết định phẫu thuật cắt bỏ giãn mạch thừng tinh (varicocelectomy) ở những bệnh nhân bị giãn mạch thừng tinh vì nếu người này có mang đột biến ở vùng AZF thì việc cắt bỏ giãn mạch thừng tinh không cải thiện được số lượng hay chất lượng tinh trùng.
  • Vô sinh nhưng không giải thích được, chỉ số tinh trùng bình thường nhưng không có con; làm IVF bị thất bại, sảy thai nhiều lần.
  • Anh trai hoặc em trai của bệnh nhân xóa một phần AZFb, AZFa, hoàn toàn AZFc.
  • Nếu một gia đình có tiền sử sảy thai tái phát, dị tật hoặc chậm phát triển tâm thần thì nên thực hiện các xét nghiệm AZF, không phụ thuộc vào nồng độ tinh trùng.

Chống chỉ định:

  • Karyotype bất thường
  • Vô sinh tắc nghẽn
  • Hypogonadotropic hypogonadism (thiểu năng sinh dục ở nam giới do tinh hoàn ít hoặc không có hormone giới tính)