Một trong những chờ đợi thú vị nhất của thai kỳ là khi bạn biết chính xác giới tính em bé trong bụng của mình. Khi bạn mang song thai, điều đó còn thú vị hơn gấp đôi!
Xét nghiệm NIPT có xác định chính xác giới tính của song thai không?
Câu trả lời là: Xét nghiệm NIPT không phải lúc nào cũng cho bạn biết chính xác giới tính của cặp song sinh đang trong bụng. Nó chỉ có thể cho bạn biết nếu bạn đang có hai bé gái hoặc có ít nhất một bé trai đang phát triển trong bụng bạn. Nếu bạn muốn biết chính xác bạn đang mang hai bé trai hay một bé trai, một bé gái thì xét nghiệm NIPT chưa thể trả lời ngay cho bạn được.
Các xét nghiệm NIPT tìm kiếm nhiễm sắc thể Y để xác định xem thai nhi là con gái hay con trai. Thông thường, xét nghiệm này có thể được thực hiện sớm nhất là trong tam cá nguyệt đầu tiên.
Mặc dù NIPT chính xác trong việc xác định giới tính của thai đơn, nhưng nó không chính xác hoàn toàn trong trường hợp mang song thai. Bởi vì xét nghiệm NIPT “hoạt động” trên cơ chế phát hiện các nhiễm sắc thể Y, nên nó có thể cho bạn biết liệu bạn có chắc chắn đang sinh hai bé gái hay không. Nếu phát hiện thấy nhiễm sắc thể Y, bạn sẽ biết mình đang có ít nhất một bé trai. Tuy nhiên, nó sẽ không cho bạn biết chắc chắn rằng bạn có đang mang hai bé trai hay không. Vì thế, cách tốt nhất để xác định giới tính của cả hai cặp song sinh là đợi cho đến khi giới tính có thể được xác định chính xác qua siêu âm, thường là từ 15 đến 20 tuần.
Tuy nhiên, điều đó không có nghĩa là xét nghiệm NIPT không có tác dụng. Mặc dù bạn có thể phải mất thêm một chút thời gian để biết giới tính của cặp song sinh của mình nhưng bạn vẫn có thể khám phá thêm nhiều bí mật liên quan đến các thông tin di truyền quan trọng về con bạn. Điều đó có thể giúp bạn yên tâm khi bạn chuẩn bị gặp đứa con bé bỏng của mình.
Xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT là một phương pháp xét nghiệm máu của phụ nữ mang thai nhằm xác định nguy cơ (có thể xảy ra hoặc không xảy ra) có liên quan đến việc đứa con trong bụng của họ có một số bất thường về gen nhất định hay không.
Xét nghiệm NIPT được thực hiện như thế nào?
Khi một người phụ nữ mang thai, máu của cô ấy chứa DNA trôi nổi từ các tế bào của cô ấy và các tế bào từ nhau thai giống hệt với DNA của con cô ấy. Những mảnh tế bào này được phân tích trong phòng thí nghiệm để tìm dấu hiệu bất thường về gen.
NIPT được thực hiện bằng cách lấy máu từ cánh tay của người mẹ giống như các xét nghiệm máu thông thường khác. Sau khi mẫu máu được thu thập, nó sẽ được gửi đến một phòng thí nghiệm cụ thể để phân tích và kết quả sẽ có sau một vài tuần.
Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện ra điều gì?
Xét nghiệm NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể bao gồm:
– Hội chứng Down
– Hội chứng Edward (trisomy 18)
– Hội chứng Patau (trisomy 13 )
– Hội chứng Turner (đối với nữ)
– Hội chứng Klinefelter (nam)
– Hội chứng Triple X
Xét nghiệm NIPT có chính xác không?
Độ chính xác của các xét nghiệm NIPT rất cao. Các nghiên cứu lâm sàng cho thấy nó có thể phát hiện các rối loạn di truyền chính xác đến 99,9%, đặc biệt là nguy cơ mắc Hội chứng Down. Độ nhạy và độ chính xác của xét nghiệm cũng tăng theo tuổi thai, do đó, bạn càng làm NIPT muộn thì kết quả sẽ càng chính xác.
Khi nào có thể làm xét nghiệm NIPT?
Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ cho đến khi sinh. Thường sẽ không có đủ DNA của thai nhi trong máu của người mẹ sớm hơn trong thai kỳ.
Kết quả của xét nghiệm NIPT
Kết quả xét nghiệm có thể được báo cáo là “nguy cơ thấp” (âm tính) hoặc “nguy cơ cao” (dương tính). Kết quả NIPT được đọc là nguy cơ thấp có nghĩa là em bé không có khả năng mắc bất kỳ rối loạn nhiễm sắc thể cụ thể nào đã được sàng lọc. Nếu kết quả có nguy cơ cao trở lại, điều đó có nghĩa là em bé có nhiều khả năng mắc chứng rối loạn cụ thể đã được sàng lọc.
Một số câu hỏi liên quan
NIPT có giống với siêu âm đo độ mờ da gáy trong tam cá nguyệt đầu tiên không?
Câu trả lời là KHÔNG.
Siêu âm đo độ mờ da gáy của thai nhi (NT), hoặc lượng chất lỏng ở phía sau cổ của em bé, chỉ có khả năng phát hiện một dấu hiệu liên quan đến Hội chứng Down.
Xét nghiệm NIPT có khả năng sàng lọc nhiều bệnh liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể hơn (trong đó có Hội chứng Down và nhiều hội chứng khác) và có độ chính xác cao hơn so với sàng lọc thông thường.
Có phải xét nghiệm NIPT chỉ dành cho những phụ nữ có nguy cơ cao?
Câu trả lời là KHÔNG. Xét nghiệm NIPT phù hợp và được khuyến nghị cho tất cả phụ nữ mang thai, bất kể tuổi tác hoặc nguy cơ bệnh lý như thế nào. Vì rất nhiều trường hợp các cặp cha mẹ là người lành mang gen bệnh mà không biết. Nhưng khi kết hợp với nhau, bệnh vẫn có thể biểu hiện ở đời con hoặc vẫn di truyền sang đời con./.
