Xác định người lành mang gen bệnh

Xét nghiệm xác định người lành mang gen bệnh là xét nghiệm giúp phát hiện người đó có phải là người mang gen bất thường của một bệnh di truyền nào đó không. Xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh Carrier Test phát hiện 15.000 đột biến trên 547 gen, đối với 626 bệnh lý di truyền liên quan đến di truyền dạng lặn của NST thường và liên kết với NST X. Các bệnh lý phân tích được lựa chọn theo hướng dẫn của Hiệp hội Di truyền Y học Hoa Kỳ (American College of Medical Genetics and Genomics-ACMG) và Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics-ACOG).

Một người khỏe mạnh cũng có thể mang gen bệnh (mầm bệnh) trong cơ thể, khi kết hôn với một người cũng mang gen bệnh tương tự thì xác suất sinh con bị bệnh là 25%. Trong một số bệnh lý, chỉ cần mẹ mang gen bệnh cũng có thể truyền bệnh và gen bệnh cho con.

  • Thời gian làm việc: 25 ngày
  • Loại mẫu: máu ngoại vi
  • Công nghệ: NGS + giải trình tự Long PCR, Gap-PCR, qPCR và Sanger

  • Có người thân trong gia đình, dòng họ mắc các bệnh lý di truyền
  • Xét nghiệm tiền hôn nhân cho các cặp vợ chồng sắp kết hôn
  • Xét nghiệm cho các cặp vợ chồng chuẩn bị sinh con chưa làm xét nghiệm tiền hôn nhân
  • Xét nghiệm cho các cặp vợ chồng chuẩn bị có con bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm hoặc những trường hợp cho trứng, tinh trùng để thụ tinh ống nghiệm
  • Xét nghiệm sàng lọc bất thường về gen cho con cái

Các bệnh lý di truyền phổ biến:

  • Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
  • Bệnh Hemophilia A-B
  • Autosomal Recessive Deafness (điếc bẩm sinh)
  • Bệnh thoái hóa cơ tủy
  • Bệnh Wilson
  • Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia
  • Bệnh Phenylketo niệu
  • Type II Glycogen Storage Disease (Pompe)
  • Fragile X Syndrome