Ngày nay, khoa học hiện đại đã chỉ ra rằng, nguyên nhân gây vô sinh ở nam và nữ tương đương nhau (40%). Vô sinh ở nam thường gặp nhất là các bất thường về tinh trùng, trong đó có 5% là do bất thường về di truyền.

I. Hội chứng Klinefelter (47 XXY)

Là rối loạn di truyền nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất ở nam giới (cứ 500 bé trai sinh ra từ người cha vô sinh lại có 1 bé mắc phải). Hội chứng này được gây ra bởi có thêm nhiễm sắc thể X ở các tế bào, và thường chỉ được phát hiện khi đến độ tuổi trưởng thành.

Biểu hiện thường thấy ở các bé trai là tinh hoàn teo nhỏ, dáng người mềm mại gần giống nữ, tay chân dài không cân đối, vú to. Nồng độ FSH tăng cao và thường không có tinh trùng. Những bệnh nhân thể khảm (chiếm khoảng 15%) vẫn có thể sinh sản do tinh hoàn vẫn sinh tinh nhưng thường là bị thiểu tinh.

Ngoài rối loạn nhiêm sắc thể giới tính, rối loạn nhiễm sắc thể thường cũng có thể gây ra thiểu tinh, vô sinh. Các rối loạn thường gặp là chuyển đoạn Robertson, chuyển đoạn tương hỗ, chuyển đoạn hòa nhập tâm. Rối loạn nhiễm sắc thể thường ở đàn ông vô sinh cao gấp 7 lần so với người bình thường.

II. Đột biến mất đoạn trên nhiễm sắc thể Y

Trước đây, nhiều ca vô sinh do nam giới bị thiểu tinh, vô tinh không thể tìm được nguyên nhân, thì hiện nay, khi di truyền phân tử phát triển, đã có các nghiên cứu tìm ra nguyên nhân do mất những một đoạn gen (AZF) trên nhánh dài nhiễm sắc thể Y.

Có ba vùng gen trên nhiễm sắc thể Y liên quan tới sinh tinh trùng là AZFa, AZFb, AZFc. Những vi mất đoạn xảy ra trong 3 vùng này thường dẫn đến những rối loạn trong quá trình sinh tinh như không sản xuất tinh trùng hay sản xuất tinh trùng rất ít.

Đột biến này phổ biến thứ 2 sau hội chứng Klinefelter, và di truyền cho các bé trai ở thế hệ sau.

III. Mất đoạn trên nhiễm sắc thể thường

Cũng nhờ vào di truyền phân tử, các nhà khoa học đã phát hiện ra mối liên quan giữa bệnh xơ nang với tình trạng không sản ống dẫn tinh hai bên. Bệnh xơ nang là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ hộ hấp và hệ tiêu hóa, cụ thể là bệnh lý phổi tắc nghẽn, thiếu hụt ngoại tiết tuyến tụy, rối loạn dạ dày, ruột non. Có nhiều giả thuyết cho rằng, bất sản ống dẫn tinh hai bên có thể là một dạng biểu hiện của bệnh xơ nang.

IV. Một số rối loạn di truyền

Một vài rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hoạt động sản sinh và hoạt động của Gonadotrophin – các hormone điều hòa tuyến sinh dục, gây ra vô sinh, hiếm muộn ở nam giới.

Hội chứng Kallman là thường gặp nhất. Đây là hội chứng suy hạ đồi và sinh dục, biểu hiện lâm sàng dễ thấy nhất là mất khứu giác, cơ quan sinh dục chậm phát triển.

V. Đột biến mất đoạn trên nhiễm sắc thể Y

Hội chứng di truyền theo nhiễm sắc thể X, do đột biến trên đoạn gen KALIG-1 ở nhánh ngắn (Xp22.3).

Một hội chứng thường gặp nữa là Prader-Willi, xẩy ra khi hoạt động của Gonadotrophin bị tổn thương. Biểu hiện lâm sàng là béo phì, chậm phát triển trí óc, cơ quan sinh dục teo nhỏ, tay chân ngắn. Hội chứng Prader-Willi xảy ra khi mất 1 đoạn gần nhánh dài của NST 15.

VI. Tinh trùng đứt gãy ADN (hay gọi là tinh trùng phân mảnh ADN)

Đây là tình trạng chuỗi ADN của tinh trùng không liền mạch mà bị đứt gãy – đang dần trở nên ngày càng phổ biến hơn, có thể do thói quen ăn uống, lối sống thiếu lành mạnh cùng với sự ô nhiễm môi trường sống ở nam giới gây ra. Tinh trùng bị đứt gãy sẽ gây ra tình trạng thai lưu, sẩy thai liên tiếp, hoặc sinh con bị dị tật.

Về cơ bản, những bất thường tinh trùng do di truyền rất khó xác định trước khi thụ tinh. Không thể phát hiện qua phương pháp kiểm tra tinh dịch đồ, mà cần đến những xét nghiệm chuyên sâu với kỹ thuật cao.

Những tổn thương vi mất đoạn trên Y cũng có thể truyền từ cha sang con, mà đặc biệt là bé trai sẽ làm tăng nguy cơ vô sinh cho thế hệ sau. Đối với bệnh nhân vô sinh do bất sản ống dẫn tinh 2 bên (CBAVD) vẫn có thể có con nhờ kỹ thuật chọc hút tinh trùng từ tinh hoàn, mào tinh kết hợp phương pháp tiêm tinh trùng trưc tiếp vào noãn (ICSI). Tuy nhiên đứa trẻ sinh ra có thể bị bất sản ống dẫn tinh và bị vô sinh hoặc trong một số ít trường hợp có thể bị bệnh xơ nang (cystic fibrosis).

Xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước sinh có thể phát hiện được những hội chứng di truyền phổ biến mà thai nhi có thể mắc phải. Dựa trên phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, độ chính xác của xét nghiệm NIPT lên tới 99,9%, gần như tuyệt đối.

Tại Viện Công nghệ DNA, xét nghiệm NIPT được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, tuyệt đối an toàn với mẹ bầu và thai nhi. Với công nghệ cực kỳ tiên tiến, hiện đại được chuyển giao từ tập đoàn BGI, Viện DNA luôn là lựa chọn đáng tin cậy dành cho đông đảo các khách hàng, bệnh viện, phòng khám trên cả nước.