Hội chứng Kallmann là một rối loạn di truyền do bất thường về gen, làm rối loạn nội tiết tố cản trở quá trình dậy thì (dậy thì muộn hoặc không dậy thì) và suy giảm chức năng khứu giác (không nhận biết được mùi). Bệnh thường được chẩn đoán muộn lúc trẻ 14-16 tuổi khi cha mẹ nhận thấy trẻ không có đặc điểm dậy thì.
Triệu chứng:
– Dấu hiệu suy giảm chức năng khứu giác (không nhận biết được mùi) là triệu chứng chính giúp nhận biết sớm hoặc gợi ý hội chứng Kallmann.
– Không phát triển các đặc điểm sinh dục thứ cấp ở tuổi dậy thì: nam thường có dương vật nhỏ bất thường và tinh hoàn không to lên, không có râu, không thay đổi giọng nói. Ở nữ, không có kinh nguyệt, không thấy ngực phát triển (ở nữ), không có lông mu-lông nách hoặc lông tơ và ít.
Ngoài ra có thể gặp các bất thường cơ quan khác như: Sứt môi/ hở hàm ếch, có 1 thận, bất thính lực, chuyển động mắt bất thường, tinh hoàn ẩn, bất thường xương ngón tay
Nguyên nhân di truyền:
Đột biến gen ảnh hưởng đến sự phát triển của một số vùng não nhất định trước khi sinh là nguyên nhân gây ra hội chứng Kallmann. Có khoảng hơn 20 gen khác nhau liên quan đến hội chứng này, nhưng phổ biến nhất là tình trạng đột biến trên 6 loại gen ANOS1, CHD7, FGF8, FGFR1, PROK2 và PROKR2. Trong một số trường hợp, bệnh nhân có đột biến ở nhiều hơn một trong những gen này.
Tổng cộng, đột biến ở các gen đã biết chỉ chiếm khoảng 30% trong tất cả các trường hợp mắc hội chứng Kallmann. Trong những trường hợp không có đột biến ở một trong các gen đã xác định, nguyên nhân gây ra tình trạng này vẫn chưa được biết.
Do số lượng lớn các gen tham gia gây tình trạng bệnh, bệnh có thể di truyền sang thế hệ sau theo nhiều cơ chế:
– Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường: Chỉ cần 1 trong bố hoặc mẹ mang gen đột biến là có thể di truyền cho con cái và gây ra bệnh. Bao gồm các gen như: FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8.
– Di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X: Gặp chủ yếu ở nam do nam giới chỉ cần nhận một nhiễm sắc thể X mang gen đột biến từ mẹ là có thể biểu hiện bệnh. Ví dụ dạng đột biến trên gen ANOS1.
– Và hiếm gặp hơn là di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường: Bố mẹ đều là người không có triệu chứng nhưng có thể sinh ra con mắc hội chứng Kallmann. Trong trường hợp này, người con phải mang 2 gen gây bệnh nhận từ cha và mẹ.
Hội chứng Kallmann thường được điều trị bằng liệu pháp thay thế hormone nhằm kích hoạt quá trình dậy thì và cải thiện khả năng sinh sản. Do đó, việc phát hiện, chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời sẽ giúp cải thiện tiên lượng bệnh và khả năng sinh sản cho người bệnh.
