Ngày nay, khái niệm “Xét nghiệm huyết thống” đã không còn xa lạ đối với cuộc sống của chúng ta do nhu cầu của các vấn đề đời sống xã hội cũng như pháp lý. Xét nghiệm này thường được thực hiện tại các trung tâm di truyền học với kỹ thuật hiện đại mang lại độ chính xác cao.Vậy trước kia thì sao? Khi công nghệ sinh học còn chưa phát triển, việc xác định huyết thống được tiến hành như thế nào?
Trong suốt những năm 1800s, màu mắt, màu tóc và màu da của đứa trẻ được phân tích để xác định huyết thống. Người ta nghi ngờ mối quan hệ trong gia đình khi màu mắt của đứa trẻ khác biệt với cả bố và mẹ. Tuy nhiên, cho tới năm 1865, Gregor Mendel khám phá quy luận di truyền và chứng minh màu mắt là kết quả của nhiều yếu tố khác nhau và đứa trẻ không nhất thiết có màu mắt giống bố mẹ, nên đặc điểm này không còn được sử dụng nữa.
Tới những năm 1920, các nhà khoa học phát hiện sự đa dạng của nhóm máu, và hệ thống ABO ra đời. Nhưng ngoài việc có các đặc điểm của nhóm A, AB, B hay O, máu còn có các đặc tính khác nên việc xác định huyết thống bằng nhóm máu chỉ có độ chính xác khoảng 30%.
Một thế kỉ sau, các nhà nghiên cứu khám phá thêm nhiều đầu mối liên quan tới đặc tính của máu, bao gồm yếu tố Rh, hệ thống nhóm máu Duffy và Kell. Tuy vậy, những phát hiện mới này chỉ giúp tăng độ chính xác của xét nghiệm huyết thống thêm 10%.
Đến ngày nay, xét nghiệm huyết thống đã đạt được độ chính xác lên tới 99,99999%. Thậm chí việc xác minh mối quan hệ huyết thống còn được sử dụng trong các vấn đề liên quan đến hành chính pháp lý cũng như hình sự truy bắt tội phạm. Vậy, bước đột phá nào đã khiến kết quả xét nghiệm huyết thống trở nên chính xác đến như vậy, hữu ích đến như vậy?
Vào những năm 1970s, kháng nguyên bạch cầu người (Human leukocyte antigen – HLA) được phát hiện. Protein này có mặt trong mọi tế bào cơ thể, chỉ trừ hồng cầu. Với thông tin này, các nhà khoa học đã có thể kết hợp kết quả xét nghiệm HLA với nhóm máu và nghiên cứu huyết thanh học để tiến hành xét nghiệm ADN mang lại độ chính xác cao hơn. Giờ đây, việc xét nghiệm ADN có thể tăng độ chính xác lên 90%. Tuy nhiên, việc xét nghiệm HLA vẫn rất đắt đỏ, do đó không thể sử dụng được một cách phổ biến được. Vấn đề đặt ra cho các nhà khoa học là tim ra phương pháp mới để vừa tăng được độ chính xác vừa có giá thành cho mỗi lần xét nghiệm rẻ để phục vụ được cho cuộc sống của chúng ta.
Bước đột phá trong xét nghiệm huyết thống xuất hiện khi ADN được giới nghiên cứu chú ý. Mặc dù cấu trúc ADN được phát hiện từ năm 1953, nhưng phải tới giữa những năm 1980 mới có các xét nghiệm nhằm kiểm tra độ dài của gen trong cơ thể. Bằng một kỹ thuật có tên gọi RFLP, các nhà khoa học có thể tách ADN từ mẫu máu và so sánh sự tương đồng về độ dài các đoạn gen của phụ huynh giả định với đứa trẻ. Tới thời điểm này, độ chính xác của xét nghiệm huyết thống lên tới 99-100%, nhưng vẫn mất rất nhiều thời gian để có kết quả.
Đến năm 1990, xét nghiệm ADN bắt đầu sử dụng một phương pháp có tên PCR – phản ứng trùng hợp chuỗi. Bằng kỹ thuật PCR, một lượng nhỏ ADN có thể được khuếch đại thành hàng triệu bản sao. Ngoài ra, ADN có thể được thu từ các tế bào chân tóc, móng tay, niêm mạc miệng… thay vì phải lấy mẫu máu. Hơn thế nữa, kỹ thuật PCR giúp cho việc xét nghiệm huyết thống trở nên dễ dàng, nhanh chóng hơn với chi phí thấp hơn và mang lại độ chinhs xác cao, lên tới 99,99999%. Kể từ đó, kỹ thuật này liên tục được cải tiến, và khái niệm “Xét nghiệm ADN” ra đời thay thế cho “Xét nghiệm huyết thống” – vừa giúp giảm tính nhạy cảm trong các vấn đề đời sống, vừa thể hiện cơ sở khoa học của xét nghiệm. Từ việc xét nghiệm ADN huyết thống chỉ với ít locus gen, rồi lên tới 16, 24 locus gen, thậm chí là 33 locus gen, xét nghiệm xác nhận mối quan hệ huyết thống càng trở nên nhanh chóng hơn và chính xác hơn và đa dạng các mối quan hệ hơn. Giờ đây, ngoài việc xét nghiệm ADN huyết thống cha (mẹ) con thì việc xác nhận các mối quan hệ như ông (bà)-cháu, anh (chị)-em, chú (bác)-cháu trai, cô (dì)-cháu gái… cũng trở nên phổ biến hơn bao giờ hết.
Xét nghiệm ADN huyết thống là một xét nghiệm chính xác, mang tính khoa học. Ngoài việc sử dụng xét nghiệm này để các cá nhân có liên quna xác nhận mối quna hệ huyết thống thì giờ đây chúng ta có thể sử dụng nó với các mục đích phục vụ các thủ tục hành chính pháp lý như: làm giấy khai sinh cho con, bổ sung thông tin khai sinh, hỗ trợ thủ tục cấp visa, xuất-nhập cảnh, thừa kế tài sản, truy bắt tội phạm… Việc phát triển xét nghiệm ADN đạt được kết quả như ngày hôm nay đã mang lại những ích lợi to lớn, phục vụ cho nhu cầu của mỗi con người. Viện Công nghệ DNA đồng hành cùng các bạn trên con đường xác nhận các mối quan hệ huyết thống phục vụ các mục đích khác nhau.
