Sàng lọc người mang gen bệnh rối loạn di truyền là xét nghiệm phát hiện bố mẹ có mang gen tiềm ẩn các bệnh di truyền nguy hiểm hay không? Có khả năng sinh con mắc các bệnh rối loạn di truyền nghiêm trọng cho con hay không? Một số gen bệnh rối loạn di truyền thường được sàng là gen bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh), bệnh thoái hoá cơ tuỷ, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, bệnh rối loạn chuyển hoá đồng Wilson,…
1. Vì sao nên xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh trước khi mang thai?
Các rối loạn di truyền nguy hiểm thường là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là một đứa trẻ cần nhận cả hai đột biến gen, một từ người bố và một từ người mẹ mới biểu hiện bệnh. Nếu bố mẹ đều là người mang gen bệnh thalassemia, bệnh thoái hoá cơ tuỷ,…thì tỷ lệ sinh con mắc bệnh này là 25%
Một số bệnh khác di truyền liên kết nhiễm sắc thể X như bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, bệnh máu khó đông Hemophilia A, B thì chỉ cần người mẹ mang gen bệnh và truyền đột biến gen cho con trai thì con trai sẽ biểu hiện bệnh. Nếu mẹ là người lành mang gen các bệnh này thì tỷ lệ sinh con trai mắc bệnh là 50%.
Việc xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh trước khi mang thai sẽ chủ động phát hiện bố mẹ có mang gen các bệnh di truyền phổ biến trước khi mang thai không và có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền không để được tư vấn và lựa chọn các phương pháp để vẫn có thể sinh con khoẻ mạnh.
2. Xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh rối loạn di truyền được thực hiện như thế nào?
Hiện nay, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới cho phép giải trình tự song song, số lượng lớn các gen cùng một lúc với chi phí ngày càng giảm và có thể chấp nhận được. Xét nghiệm sàng lọc người mang gen các bệnh di truyền bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới cho phép sàng lọc một nhóm nhiều bệnh rối loạn di truyền phổ biến hoặc sàng lọc lên đến 165 bệnh di truyền phổ biến. Việc sàng lọc với số bệnh lớn hơn nữa cũng có thể được thực hiện nhưng không hiệu quả và lãng phí do khả năng hai người cùng mang gen những bệnh còn lại hiếm xảy ra.
Nếu bố mẹ đã sinh con mắc bệnh rối loạn di truyền như các bệnh tan máu bẩm sinh, bệnh thoái hoá cơ tuỷ, bệnh rối loạn chuyển hoá đồng Wilson, … thì bố mẹ chắc chắn là người lành mang gen bệnh. Trong trường hợp này thì xét nghiệm người mang gen bệnh có thể chỉ cần tập trung vào một bệnh cụ thể hoặc xét nghiệm luôn nhóm bệnh phổ biến để phát hiện cả nguy cơ sinh con các bệnh di truyền phổ biến khác.
Nếu các cặp đôi chưa từng sinh con hoặc đã sinh con khoẻ mạnh nhưng muốn sàng lọc người mang gen trước lần mang thai tiếp theo thì có thể lựa chọn sàng lọc các gói bệnh di truyền phổ biến tuỳ thuộc vào điều kiện và lựa chọn của từng cặp đôi. Việc sàng lọc nên được thực hiện ở người vợ vì có những bệnh di truyền chỉ cần mang gen thì con trai sẽ có nguy cơ mắc bệnh hoặc các cặp đôi có thể thực hiện cùng lúc để thuận tiện được tư vấn cùng lúc khi có kết quả.
Kết quả xét nghiệm người mang gen cần được bác sỹ di truyền tư vấn và giải thích cho bạn các nguy cơ sinh con mắc bệnh nếu có và các biện pháp để có thể sinh con khoẻ mạnh.
3. Sàng lọc người mang gen bệnh rối loạn di truyền có đắt không?
Trong những năm gần đây, nhờ các tiến bộ trong công nghệ nên chi phí xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh di truyền đã được giảm đáng kể. Xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh chỉ cần thực hiện một lần trước khi mang thai nhưng giúp các cặp đôi chủ động trong quản lý thai kỳ, thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh hoặc chẩn đoán tiền làm tổ để sinh con khoẻ mạnh.
4. Nếu phát hiện mình mang gen bệnh rối loạn di truyền thì cần làm gì?
Nếu phát hiện cả vợ chồng đều mang gen bệnh hoặc vợ mang gen bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể X thì sẽ có nguy cơ sinh con mắc bệnh và cần được bác sỹ di truyền tư vấn. Các cặp đôi vẫn hoàn toàn có thể sinh con khoẻ mạnh bằng cách
- Mang thai tự nhiên và thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên nếu kết quả chẩn đoán trước sinh thai mắc bệnh thì thai cần được tư vấn về bệnh và cân nhắc việc đình chỉ thai nghén nếu bệnh nghiêm trọng.
- Thụ tinh ống nghiệm và thực hiện chẩn đoán phôi tiền làm tổ để chủ động chọn phôi không mắc bệnh trước khi chuyển vào tử cung người mẹ.
Hiện nay, nhiều cặp đôi không được tư vấn về sàng lọc di truyền tiền hôn nhân và tiền mang thai. Nước ta có tỷ lệ người mắc bệnh các bệnh di truyền và mang gen bệnh cao như bệnh tan máu bẩm sinh, bệnh thoái hoá cơ tuỷ, bệnh loạn dưỡng cơ Wilson, bệnh máu khó đông, bệnh rối loạn chuyển hoá,… Nếu bạn đã mang thai và vẫn muốn sàng lọc xét nghiệm người mang gen thì nên thực hiện sớm và kịp thời tư vấn nếu phát hiện mang gen bệnh. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh như chọc ối chỉ được thực hiện khi đã xác định được bố mẹ là người mang gen bệnh và có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền cụ thể.
Để chuẩn bị cho một thai kỳ khỏe mạnh, cả vợ và chồng nên kiểm tra sức khỏe sinh sản từ 3 – 5 tháng trước khi mang thai. Người vợ nên:
- Xét nghiệm người mang gen các bệnh di truyền phổ biến
- Kiểm tra tình trạng viêm nhiễm phụ khoa để tránh gây ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ và thai nhi
- Tiêm chủng, đặc biệt là ngừa rubella vì rubella trong thai kỳ cực kỳ nguy hiểm
- Đặc biệt là phụ nữ trên 35 tuổi nếu muốn mang thai (nhất là trường hợp chưa mang thai lần nào) sẽ phải kiểm tra sức khỏe rất chi tiết do mang thai ở tuổi này thường gặp các vấn đề như sinh non, suy buồng trứng, rau tiền đạo, nguy cơ dị tật thai nhi, tiền sản giật cao hơn,…
Người chồng nên:
- Kiểm tra sức khỏe sinh sản, phát hiện các bệnh lý tinh trùng yếu, yếu sinh lý, teo tinh hoàn,…
- Các bệnh lây qua đường tình dục, đặc biệt là những bệnh không thể chữa khỏi
Xem thêm:
