Với các thành tựu đạt được trong lĩnh vực y tế, di truyền, sản khoa cùng sự hỗ trợ của công nghệ hiện đại đã mang lại những thuận lợi vô cùng to lớn trong việc phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh có thể thể xảy ra đối với thai nhi. Bên cạnh các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán đã được áp dụng rộng rãi thì hiện nay các nhà khoa học còn vận dụng nhiều kỹ thuật y khoa tiên tiến và mang đến một phương pháp sàng lọc trước sinh sở hữu nhiều ưu điểm vượt trội. Với thủ thuật đơn giản, an toàn, không gây ra các biến chứng nguy hiểm NIPT trở thành xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được hầu hết phụ nữ mang thai tin tưởng lựa chọn nhất hiện nay.
Cụ thể hơn, dựa trên nền tảng là các căn cứ khoa học đã được công nhận về sự tồn tại của các ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ ngay từ tuần thứ 5 của thai kỳ, các chuyên gia di truyền đã tiến hành lấy mẫu xét nghiệm là 7-10 ml máu ngoại vi của người mẹ nhằm xác định chính xác các nguy cơ di tật bẩm sinh liên mà thai nhi có thể mắc phải. Đặc biệt, thông qua phân tích cấu trúc ADN, kết quả xét nghiệm mang tới câu trả lời cụ thể về tình trạng sức sức khỏe di truyền của thai nhi cũng như khả năng mắc các hội chứng liên quan tới bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như bệnh Down, Edward, Patau,… Điều này trên thực tế có ý nghĩa vô cùng thiết thực bởi nó giúp người mẹ nắm rõ tình hình phát triển của bào thai và là cơ sở chắc chắn để các bác sỹ đưa ra lời khuyên đối với gia đình trong những trường hợp cụ thể. Xét về mọi mặt thì rõ ràng việc lựa chọn tiến hành xét nghiệm sàng lọc trước sinh nipt chính là giải pháp nhằm giảm thiểu tối đa tỷ lệ mắc dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, đem đến tương lai phát triển đầy đủ cả về thể chất lẫn trí tuệ cho trẻ, góp phần giảm bớt gánh nặng cho gia đình và xã hội để từng bước nâng cao chất lượng dân số quốc gia.
So với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh đã và đang được áp dụng phổ biến như chọc ối hay sinh thiết gai nhau thì rõ ràng việc sử dụng mẫu xét nghiệm là 7-10 ml máu ngoại vi của người mẹ của NIPT giúp bảo vệ thai nhi an toàn tuyệt đối. Mặt khác, do có thể được tiến hành ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ nên NIPT giúp giải tỏa cảm giác lo lắng, bất an, mang lại tâm lý thoải mái nhất cho người mẹ mang thai. Đặc biệt, với độ nhạy và độ chính xác đạt tới hơn 99%, NIPT hoàn toàn có thể thay thế và giúp hạn chế tối đa các trường hợp phải tiếp tục thực hiện thêm các xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán có xâm lấn khác.
