VIỆN CÔNG NGHỆ DNA TỔ CHỨC HỘI THẢO KHOA HỌC TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SAU SINH TẠI LẠNG SƠN

Ngày 18/11 vừa qua, Viện Công nghệ DNA đã phối hợp với Công ty CP Dược phẩm và Vật tư y tế Lạng Sơn tổ chức buổi hội thảo khoa học trong chẩn đoán trước sinh và sau sinh.

hoi-thao-sang-loc-truoc-sinh — **Hội thảo khoa học trong chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sau sinh.**

Buổi hội thảo đã thu hút hơn 80 đại biểu là những cán bộ y tế của tỉnh Lạng Sơn. Với ý nghĩa lớn với cộng đồng trong việc phòng ngừa các bệnh lý di truyền, hội thảo là cơ hội tuyệt vời cho các cán bộ y tế tỉnh nhà được lắng nghe những nội dung quan trọng trọng về sàng lọc bệnh di truyền, xét nghiệm tiền hôn nhân, phòng ngừa bệnh tật di truyền do các chuyên gia đầu ngành trình bày. Qua đó các cán bộ nắm được những kỹ thuật tiên tiến, hiện đại để vận dụng trong công tác chuyên môn.

Theo các chuyên gia, việc chẩn đoán trước sinh và sau sinh là biện pháp quan trọng góp phần nâng cao chất lượng dân số và giúp các cặp vợ chồng sinh con an toàn, khỏe mạnh.

hoi-thao-sang-loc-truoc-sinh-tran-van-khanh — **PGS. TS Trần Vân Khánh đã có bài chia sẻ “Xét nghiệm Gen bệnh lý di truyền: Giải pháp và ứng dụng thực tế.” tại hội thảo**

Qua việc đưa ra những số liệu thực tế cho thấy số lượng trẻ em bị mắc các bệnh di truyền bẩm sinh chiếm một con số không hề nhỏ (mỗi năm có thêm khoảng 8000 trẻ sinh ra bị mắc Thalassemia, trong đó có khoảng 2000 trẻ bị nặng, phải truyền máu và thải sắt suốt đời, mỗi năm có tới 20.000 bé trai sinh ra mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne…) PSG. TS Trần Vân Khánh đã cho thấy hiện trạng trẻ mắc bệnh di truyền có xu hướng ngày càng gia tăng. Vấn đề đặt ra là chúng ta có thể làm điều gì đó để hạn chế, ngăn ngừa tình trạng này, mang lại cho thế hệ mai sau một cuộc sống tốt đẹp, không phải chứng kiến những nỗi đau mang tên “dị tật bẩm sinh”?

Trong phần chia sẻ của mình, PGS cũng nhấn mạnh: “Không một ai có bộ gen hoàn toàn hoàn hảo”, cứ 17 người sẽ có 1 người mắc bệnh lý di truyền hiếm. Khi bố mẹ khỏe mạnh, nhưng vẫn có sắc xuất sinh ra con mắc bệnh di truyền. Trong đó có 22% do dị tật đơn gen, 6,9% liên quan đến các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể, 66% do các yếu tố bệnh truyền nhiễm, di truyền, phơi nhiễm hóa chất độc hại… Những nguyên nhân này hoàn toàn có thể kiểm soát và ngăn ngừa, nhờ vào xét nghiệm người lành mang gen bệnh.

hoi-thao-sang-loc-truoc-sinh-tran-duc-phan — ***PGS.TS Trần Đức Phấn chia sẻ các phương pháp sàng lọc trước sinh tại hội thả***

Trẻ em sinh ra bị mắc các chứng dị tật bẩm sinh không những ảnh hưởng nặng nề cho cuộc sống sau này của các bé, mà còn là nỗi đau, gánh nặng của gia đình và xã hội. Do vậy, việc mỗi bậc cha mẹ, trước khi lên kế hoạch sinh con cần chuẩn bị cho mình hành trang hiểu biết về khoa học, để đảm bảo sinh ra những em bé hoàn toàn khỏe mạnh. Việc làm đơn giản nhất mà bạn có thể làm, đó là thực hiện các kiểm tra, sàng lọc tiền hôn nhân.

Nói về vấn đề này, PGS. TS. Trần Đức Phấn cũng đã có một bài chia sẻ các phương pháp sàng lọc trước sinh, xét nghiệm tiền hôn nhân phòng ngừa một số bệnh di truyền có tỷ lệ lớn , dựa trên tổng hợp các nghiên cứu khoa học vì cộng đồng của nhiều tác giả. Trong đó, PGS cũng nhấn mạnh phương pháp Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) với những ưu điểm vượt trội: “Đây là phương pháp sàng lọc tình trạng (di truyền) của thai dựa vào DNA tự do của thai trong tuần hoàn của thai phụ. NIPT có khả năng xác định đến 99,95% do đó hơn 90% khi NIPT cho giá trị dương tính với bất thường nhiễm sắc thể là có bất thường thực sự. Như vậy, nếu áp dụng NIPT thì số phải chọc ối giảm đi rất nhiều (hơn 90%), thay vì phải chọc ối cho 100 người thì nay chỉ phải chọc ối 7 – 8 người.”

Cũng tại hội thảo, PGS đã đưa các phân tích, nghiên cứu về gen trên phả hệ gia đình khá chi tiết, và từ đó đưa ra các ứng dụng trong chẩn đoán tiền làm tổ (PGD) trước khi thực hiện chuyển phôi cho mẹ (IVF).

Xét nghiệm tiền hôn nhân là những xét nghiệm dựa trên các tiến bộ khoa học kỹ thuật trong y học để xem xét tình trạng sức khỏe sinh sản và khả năng mang gen bệnh tật di truyền của cả cặp đôi nam và nữ, từ đó có biện pháp nâng cao chất lượng sinh sản, can thiệp phòng ngừa bệnh tật di truyền.

Một số hình ảnh tại hội thảo: