Hành trình tìm kiếm nguyên nhân gây bệnh
Vợ chồng chị T.T.V và anh T.V.N (Lai Châu) sinh con đầu có biểu hiện yếu cơ, khó leo cầu thang, khó đứng lên ngồi xuống, đi lại dễ ngã, phì đại bắp chân. Nhìn con không vui chơi chạy nhảy, hoạt động được như các bạn đồng trang lứa khác, vợ chồng anh chị rất khổ tâm. Gánh nặng bệnh tật không chỉ thế, mà còn ảnh hưởng trực tiếp đến kinh tế, tinh thần cho các thành viên trong gia đình. Thấy có nghi ngờ con mắc bệnh lý di truyền, vợ chồng chị quyết tâm tìm đến các cơ sở y tế để xét nghiệm, tìm ra nguyên nhân gây bệnh, với mong muốn sinh con thứ 2 được khỏe mạnh. Việc tìm ra nguyên nhân chính xác mới có cơ sở để các bác sĩ tư vấn giúp anh chị lên kế hoạch sinh con tiếp theo khỏe mạnh.
Bệnh loạn dưỡng cơ khiến trẻ khó đi lại, vận động yếu ớt
Kết quả xét nghiệm cho thấy men gan và men cơ của trẻ đều tăng rất cao gấp nhiều lần, nhưng các triệu chứng đều rất khó phân biệt. Ban đầu, gia đình đưa con đi khám, đã được các bác sĩ nghi ngờ loạn dưỡng cơ Duchenne. Tuy nhiên kết quả xét nghiệm không phát hiện đột biến phù hợp. Hành trình chẩn đoán của gia đình bắt đầu gian nan.
Loạn dưỡng cơ vốn là một nhóm bệnh lý di truyền phức tạp, gây ra tình trạng cơ bị yếu dần và mất khối lượng. Một số người bị loạn dưỡng cơ được biểu hiện rõ ràng từ lúc mới sinh ra hoặc phát triển trong thời thơ ấu. Một số khác thì phát triển muộn hơn ở trong thời kỳ trưởng thành. Có tới hàng ngàn gen chịu trách nhiệm về những protein quyết định tính toàn vẹn của cơ bắp. Khi một trong những gen này bị khiếm khuyết có thể gây ra tình trạng loạn dưỡng cơ. Nguyên nhân dẫn tới loạn dưỡng cơ thường do đột biến hoặc di truyền.
Rất hiếm khi một người phát triển tình trạng loạn dưỡng cơ một cách tự phát, tức là không rõ nguyên nhân.
Có tới hơn 30 loại bệnh loạn dưỡng cơ khác nhau, có thể bị nhầm lẫn do có các triệu chứng tương tự mà nếu không làm xét nghiệm di truyền thì rất khó chẩn đoán phân biệt. Chúng ta vẫn nghe nhiều về loạn dưỡng cơ Duchenne vì tính phổ biến của bệnh trong nhóm loạn dưỡng cơ nhưng không phải bệnh nhân nào yếu cơ cũng thuộc nhóm này.
Công nghệ NGS – Công cụ đắc lực hỗ trợ chẩn đoán các bệnh lý hiếm gặp
Sau nhiều năm theo đuổi hành trình chẩn đoán khắp các bệnh viện lớn nhỏ, gia đình chị V đã đến .Sau nhiều năm theo đuổi hành trình chẩn đoán khắp các bệnh viện lớn nhỏ, gia đình chị V được giới thiệu đến GS.BS Trần Vân Khánh – Giám đốc Trung tâm Gen – Protein, Đại học Y Hà Nội. GS Trần Vân Khánh đã tư vấn anh chị thực hiện chẩn đoán di truyền bằng công nghệ Giải trình tự gen thế hệ mới (Next-Generation Sequencing, NGS)
Nhờ sự phát triển vượt bậc của công nghệ chẩn đoán di truyền, cuối cùng bác sĩ cũng đã tìm được 2 đột biến gây bệnh trên gen ISPD liên quan đến bệnh loạn dưỡng cơ gốc chi hiếm gặp di truyền lặn.
Bệnh có đặc điểm không đồng nhất về lâm sàng và di truyền, đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ xuất hiện từ giai đoạn sơ sinh đến lúc nhỏ, tiến triển chậm, chủ yếu là phần gốc vai và/hoặc cơ vùng chậu, thường biểu hiện với dấu hiệu Gowers dương tính, phì đại cơ thường là ở đùi, bắp chân và/hoặc lưỡi và có liên quan đến tăng creatine kinase. Cho đến nay chưa có nghiên cứu nào báo cáo bất kỳ phương pháp điều trị triệt để nào.
Sau khi đã có kết quả xét nghiệm gen của con và hai vợ chồng, theo tư vấn của GS. Trần Vân Khánh, gia đình quyết định lựa chọn phương pháp điều trị IVF cùng với kỹ thuật chẩn đoán tiền làm tổ để lựa chọn phôi khoẻ mạnh nhất, không mang đột biến gây bệnh.
Em bé kháu khỉnh của gia đình chị V được ra đời nhờ công nghệ NGS
Sau nhiều năm nỗ lực kiên trì của cả gia đình, một thiên thần nhỏ khoẻ mạnh đã chào đời và lớn lên khoẻ mạnh trong niềm hạnh phúc của bố mẹ.
Giải trình tự gen thế hệ mới (Next-Generation Sequencing, NGS) là công nghệ cho phép giải mã đồng thời hàng triệu đoạn ADN trong cùng lúc, qua đó giúp nâng cao hiệu suất của quá trình giải mã hệ gen người. Ngày càng có nhiều các gia đình có con không may mắc bệnh lý di truyền hiếm gặp được tiếp cận với công nghệ NGS, đã góp phần rút ngắn hành trình chẩn đoán bệnh cũng như tìm kiếm đứa con khoẻ mạnh cho các gia đình.
