Nhiễm sắc thể là những chuỗi dài của một chất hóa học được gọi là axit deoxyribonucleic (DNA) – nó chính là một “bản thiết kế” của cơ thể con người. Nó có thể nói cho bạn biết nhiều điều về hình thức cơ thể và cả các vấn đề về sức khỏe.
Một sợi DNA trông giống như một cái thang xoắn. Các gen giống như một loạt các chữ cái được xâu chuỗi dọc theo mỗi cạnh. Trình tự chữ cái của mỗi gen chứa thông tin về việc hình thành các phân tử cụ thể (ví dụ như protein hoặc hormone – cả hai đều cần thiết cho sự phát triển và duy trì cơ thể con người).
Đôi khi, một gen chứa một thay đổi làm gián đoạn hướng dẫn của gen. Một sự thay đổi trong gen có thể xảy ra một cách tự phát (không rõ nguyên nhân) hoặc nó có thể được di truyền. Những thay đổi trong quá trình mã hóa tạo nên chức năng của gen có thể dẫn đến nhiều tình trạng khác nhau.
1. Nhiễm sắc thể
Con người thường có 46 nhiễm sắc thể (NST) trong mỗi tế bào của cơ thể, được tạo thành từ 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Những nhiễm sắc thể này chứa từ 20.000 đến 25.000 gen.
Mỗi cặp NST ở người sẽ bao một bản sao được thừa hưởng từ mẹ của họ (thông qua trứng) và bản sao còn lại từ cha của họ (thông qua tinh trùng). Một tinh trùng và một quả trứng đều chứa một bộ 23 nhiễm sắc thể đơn lẻ. Khi tinh trùng thụ tinh với trứng sẽ hình thành 23 cặp NST và phôi được hình thành.
Các nhiễm sắc thể xác định giới tính của em bé (nhiễm sắc thể X và Y) được gọi là nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, trứng của người mẹ đóng góp một nhiễm sắc thể X và tinh trùng của người bố cung cấp một nhiễm sắc thể X hoặc Y. Một người có cặp nhiễm sắc thể giới tính XX là phụ nữ về mặt sinh học, trong khi một người có cặp nhiễm sắc thể XY là nam giới về mặt sinh học.
Cùng với việc xác định giới tính, nhiễm sắc thể giới tính mang gen kiểm soát các chức năng khác của cơ thể. Có nhiều gen nằm trên nhiễm sắc thể X, nhưng chỉ một số ít trên nhiễm sắc thể Y. Các gen nằm trên nhiễm sắc thể X được gọi là liên kết với X. Các gen nằm trên nhiễm sắc thể Y được gọi là liên kết với Y.
2. Gen trội và gen lặn
Tương tác phổ biến nhất giữa các alen là mối quan hệ trội/lặn. Một alen của một gen được cho là chiếm ưu thế khi nó lấn át hiệu quả các alen (lặn) khác. Màu mắt là một ví dụ về mối quan hệ gen trội/lặn.
Alen a quy định mắt nâu (B) trội hoàn toàn so với alen a quy định mắt xanh (b). Vì vậy, nếu bạn có một alen quy định mắt nâu và một alen quy định mắt xanh (Bb), thì mắt của bạn sẽ có màu nâu. Điều này cũng đúng nếu bạn có hai alen quy định mắt nâu, BB. Tuy nhiên, nếu cả hai alen quy định tính trạng lặn (trong trường hợp này là mắt xanh, bb) thì bạn sẽ thừa hưởng mắt xanh.
3. Điều kiện di truyền lặn
Nếu một người có một bản sao gen đột biến (q) và một bản sao không thay đổi (Q), và họ không mắc bệnh liên quan đến sự thay đổi gen đó, thì họ được cho là người lành mang bệnh đó. Đây là kiểu di truyền lặn – bệnh sẽ không biểu hiện nếu có một bản sao hoạt động của gen hiện tại.
Nếu cả bố mẹ là người lành mang mầm bệnh (Qq) của cùng một tình trạng di truyền lặn, thì sẽ có:
- 25% khả năng con cái của họ thừa hưởng cả hai bản sao di truyền gây bệnh và chúng sẽ bị mắc bệnh;
- 25% khả năng con cái của họ không bị ảnh hưởng
- 50% khả năng con cái của họ là người lành mang mầm bệnh.
Các tình trạng di truyền lặn có nhiều khả năng phát sinh hơn nếu hai cha mẹ có quan hệ họ hàng với nhau. Các bệnh liên quan đến di truyền lặn nhiễm sắc thể thường bao gồm xơ nang và phenylketon niệu (PKU).
4. Các gen đồng trội
Không phải tất cả các gen đều trội hoặc lặn. Đôi khi, mỗi alen trong cặp gen có trọng lượng bằng nhau và sẽ hiển thị dưới dạng một đặc điểm thể chất kết hợp. Ví dụ, với các nhóm máu, alen A ‘mạnh’ như alen B. Các alen A và B được cho là đồng trội. Một người có một bản sao của A và một bản sao của B có nhóm máu AB.
Ví dụ: Cha có nhóm máu B (BO), mẹ có nhóm máu A (AO) thì con cái của họ đều có 25% cơ hội mang nhóm máu AB (AB), A (AO), B (BO) hoặc O (OO), tùy thuộc vào alen mà chúng thừa hưởng.
5. Biến đổi gen trong tế bào
Một tế bào sinh sản bằng cách sao chép thông tin di truyền của nó rồi tách làm đôi, tạo thành hai tế bào riêng lẻ. Đôi khi, một sự thay đổi xảy ra trong quá trình này, gây ra sự thay đổi di truyền, hay các đột biến di truyền. Sự thay đổi di truyền tự phát này có thể gây ra các vấn đề trong cách thức hoạt động của cơ thể con người.
6. Các điều kiện di truyền
Các điều kiện di truyền có thể phát sinh nằm ở 1 trong 3 cách sau:
- Một sự thay đổi trong gen xảy ra một cách tự nhiên trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng, hoặc khi thụ thai
- Một gen đã thay đổi được truyền từ cha mẹ sang con cái gây ra các vấn đề sức khỏe khi sinh hoặc sau này trong cuộc sống
- Một gen đã bị đột biến được truyền từ cha mẹ sang con cái gây ra ‘tính nhạy cảm di truyền’ đối với một tình trạng nào đó.
Có tính nhạy cảm di truyền đối với một tình trạng nào đó không có nghĩa là bạn sẽ phát triển tình trạng đó, mà nó có nghĩa là bạn có nhiều nguy cơ mắc bệnh hơn nếu đi kèm với việc tiếp xúc với một số yếu tố môi trường, chẳng hạn như chế độ ăn uống hoặc tiếp xúc với hóa chất, kích hoạt sự khởi phát của bệnh. Nếu những điều kiện kích hoạt này không xảy ra, bạn có thể không bao giờ phát triển tình trạng này.
Một số loại ung thư được kích hoạt bởi các yếu tố môi trường như chế độ ăn uống và lối sống. Ví dụ, tiếp xúc lâu với ánh nắng mặt trời có liên quan đến khối u ác tính. Tránh các tác nhân như vậy có nghĩa là giảm đáng kể rủi ro.
7. Tư vấn và xét nghiệm di truyền
Nếu một thành viên trong gia đình đã được chẩn đoán mắc bệnh di truyền hoặc nếu bạn biết rằng gia đình bạn có bệnh di truyền, bạn nên “gõ cửa” chuyên gia tư vấn di truyền. Chuyên gia tư vấn di truyền sẽ giúp bạn hiểu rõ về tình trạng di truyền của bạn, nguyên nhân gây ra nó, khả năng di truyền của bạn (nếu có). Điều này cực kỳ có ý nghĩa trong phòng bệnh, phát hiện bệnh sớm để điều trị kịp thời, hiệu quả.
Cố vấn di truyền là những chuyên gia y tế có trình độ về cả tư vấn và di truyền học. Cùng với việc cung cấp hỗ trợ về mặt cảm xúc, họ có thể giúp bạn hiểu về một tình trạng di truyền và nguyên nhân gây ra nó, nó được di truyền như thế nào (nếu có), và chẩn đoán có ý nghĩa như thế nào đối với bạn và gia đình bạn./.
