Mỗi năm có hàng vạn trẻ sinh ra mắc bệnh lý di truyền, dù bố mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có biểu hiện bệnh tật. Điều nguy hiểm của bệnh lặn đơn gen nằm ở đặc tính “lặn” của nó. Chủ động xét nghiệm tiền hôn nhân là biện pháp phòng tránh hiệu quả nhất nguy cơ sinh con mắc bệnh lý di truyền ở mỗi gia đình.
Các cặp đôi khi chuẩn bị kết hôn rất cần được tư vấn và khám sức khỏe tiền hôn nhân để phát hiện, phòng ngừa và hướng dẫn điều trị các bệnh lý có nguy cơ ảnh hưởng đến sức khỏe sau khi kết hôn, mang thai, sinh đẻ, đặc biệt là các nguy cơ sinh con bị bệnh, dị tật bẩm sinh góp phần đảm bảo hôn nhân hạnh phúc.
25% nguy cơ – Tỷ lệ không nhỏ
Gen di truyền lặn là một nguy cơ ẩn, một người khỏe mạnh mang gen bệnh, không may kết hôn với một người cùng mang gen ẩn giống mình, sẽ có 25% con sinh ra mắc bệnh di truyền. Đặc biệt, tỷ lệ 25% mắc bệnh sẽ lặp lại với các cặp vợ chồng cùng mang một gen bệnh lặn ở từng lần mang thai. Tỷ lệ này nghe có phần khiêm tốn, nhưng thực tế không hề nhỏ.
Vợ chồng chị Lê Thị P hoàn toàn khoẻ mạnh, không có tiền sử bệnh đặc biệt, đã có một bé đầu khoẻ mạnh. Tuy nhiên, bé thứ 2 không được may mắn như bé đầu, bé được chẩn đoán mắc chứng thực bào máu lúc 1,5 tháng và tử vong lúc 2,5 tháng.
Cả gia đình vừa bàng hoàng đón nhận nỗi đau, vừa hoang mang đặt ra câu hỏi: Cả hai vợ chồng chị P cùng rất khoẻ mạnh thậm chí đã có 1 đứa con khoẻ mạnh, vậy tại sao bé thứ hai lại mắc bệnh? Có phải do di truyền từ bố mẹ hay không?
Trước khi mất bé đã được lấy mẫu làm xét nghiệm gen và kết quả rất phù hợp với căn bệnh bé mắc phải: Hội chứng thực bào máu. Khi xét nghiệm đối chiếu trên hai vợ chồng, kết quả cũng cho thấy nguồn gốc di truyền đột biến gen là từ bố mẹ. Cả hai vợ chồng chị P cùng mang gen này ở thể ẩn, và thế hệ thứ 2 của họ có 25% nguy cơ mắc bệnh, em bé thứ 2 của họ đã rơi vào nguy cơ này.
Khi chẩn đoán được gen bệnh, các bác sĩ tư vấn vợ chồng chị P kế hoạch mang thai tiếp theo cho gia đình tránh sinh con mắc bệnh giống lần trước đó. Vợ chồng chị quyết định thực hiện IVF và chẩn đoán phôi trước khi chuyển vào tử cung nhằm chọn phôi khoẻ mạnh không mang gen bệnh. Và sau nhiều nỗ lực của các bác sĩ sản và di truyền một em bé khoẻ mạnh đã ra đời trong niềm hạnh phúc vô bờ của bố mẹ.
Bệnh đơn gen di truyền lặn đe dọa cơ hội sinh con khỏe mạnh
Xét nghiệm gen di truyền lặn là một trong những hạng mục quan trọng hàng đầu trong xét nghiệm tiền hôn nhân, bên cạnh các vấn đề về sức khỏe tổng quát và sức khỏe sinh sản.
Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), Việt Nam đã báo cáo khoảng 100 bệnh di truyền trong số 8000 bệnh trên thế giới, hiện có rất nhiều bệnh lí chưa được phát hiện. Trong số đó, Thalassemia là bệnh có tỷ lệ mang gen lớn nhất (khoảng 13% dân số mang gen bệnh). Ước tính mỗi năm có khoảng 8000 trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia, trong đó trên 2000 trẻ bị bệnh thể nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.
Ngoài Thalassemia, các bệnh di truyền đơn gen phổ biến tại Việt Nam bao gồm: bệnh thiếu men G6PD, bệnh Phenylketon niệu, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne…
Tuy vậy, hiện nay vẫn rất nhiều bạn trẻ còn thờ ơ với việc xét nghiệm tiền hôn nhân, do tâm lý có bệnh mới phải đi khám, đau mới phải đến bệnh viện vẫn còn khá phổ biến.
Sàng lọc người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh, hoặc chẩn đoán trước chuyển phôi luôn là một lĩnh vực mà y học thế giới không ngừng tìm tòi, nghiên cứu, phát triển, nhằm mục đích nâng cao chất lượng giống nòi, giảm gánh nặng xã hội. Điều quan trọng nhất là các cặp đôi cần chủ động thực hiện xét nghiệm sàng lọc gen từ sớm, thường là các xét nghiệm này nằm trong nhóm xét nghiệm tiền hôn nhân.
Xét nghiệm tiền hôn nhân – Chiếc chìa khóa mở ra cơ hội hạnh phúc
“Hiếm ai có một bộ gen hoàn hảo mà không có lỗi gen, nếu không may kết hôn với một người cùng lỗi gen hoặc mang gen bệnh thì xác suất sinh con bị bệnh lý di truyền rất cao, đó là lý do tại sao nhiều cặp vợ chồng hoàn toàn khỏe mạnh vẫn sinh con bị bệnh. Sàng lọc người mang gen bệnh trước khi kết hôn hoặc trước khi sinh con là biện pháp phòng ngừa tốt nhất để tránh sinh con bị bệnh” GS.BS Trần Vân Khánh – Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gen – Protein Trường Đại học Y Hà Nội cho biết.
Qua nhiều năm nghiên cứu và làm việc, giáo sư đã khám và tư vấn di truyền cho hàng ngàn các cặp đôi. Đa số các cặp đôi đều không hề biết họ mang gen bệnh. Ngay cả khi đã từng sinh con mắc bệnh, họ cũng thường gặp khó khăn trong hành trình tìm ra nguyên nhân gây bệnh.
Trong trường hợp kết quả xét nghiệm gen hai vợ chồng có cùng một loại đột biến di truyền lặn, thường họ sẽ được tư vấn kế hoạch mang thai bằng phương pháp điều trị IVF cùng với kỹ thuật chẩn đoán tiền làm tổ để lựa chọn phôi khoẻ, không mang đột biến gây bệnh. Hiện tại, đây vẫn là phương pháp tối ưu nhất để có thể sinh em bé khỏe mạnh.
Trong xã hội hiện đại, việc chuẩn bị cho tương lai không chỉ dừng lại ở việc xây dựng sự nghiệp hay tạo dựng nền tảng tài chính vững chắc, mà còn bao gồm cả việc đảm bảo sức khỏe và chất lượng cuộc sống cho thế hệ tương lai. Một trong những bước chuẩn bị quan trọng nhưng thường bị bỏ qua là xét nghiệm tiền hôn nhân để sàng lọc gen bệnh. Đây không chỉ là một hành động thể hiện trách nhiệm của các cặp đôi đối với sức khỏe của con cái, mà còn là một biện pháp quan trọng giúp giảm thiểu nguy cơ mắc các bệnh di truyền nghiêm trọng. Với sự phát triển của y học nước nhà, việc xét nghiệm này đã trở nên dễ dàng và phổ biến hơn, mang lại cơ hội cho mọi gia đình xây dựng một tương lai khỏe mạnh và hạnh phúc.
Viện Công nghệ DNA là một cơ sở y tế uy tín về các xét nghiệm di truyền, với sự đồng hành chuyên môn của GS.BS Trần Vân Khánh. Khi thực hiện các xét nghiệm tiền hôn nhân tại đây, bạn sẽ được tư vấn sâu về các vấn đề di truyền bởi chuyên gia cao cấp, cùng với hệ thống trang thiết bị tiên tiến, hiện đại, đảm bảo tính chính xác cao, giúp các cặp đôi an tâm đặt niềm tin để tìm kiếm hạnh phúc sinh con khỏe mạnh, đặc biệt là các cặp đôi có nghi vấn về gen di truyền. Mọi chi tiết xin mời liên hệ hotline: 1900 886 814.
Theo Alobacsi.com
