Sàng lọc NST giới tính thai nhi là một biện pháp phòng tránh các bệnh liên quan đến di truyền hiệu quả. Đặc biệt là các bệnh di truyền liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể X.
Nhưng xét trên góc độ y học, lựa chọn giới tính thai nhi trong một vài trường hợp là rất cần thiết, cần phải thực hiện để tránh một số bệnh di truyền nguy hiểm, không chỉ ảnh hưởng đến sinh mệnh của đứa trẻ mà còn ảnh hưởng đến sự duy trì nòi giống. Ở đây chính là các trường hợp bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể (NST) X, bao gồm: bệnh mù màu, bệnh máu khó đông và bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
I. Tại sao sàng lọc NST giới tính có thể phòng các bệnh di truyền liên quan đến NST X?
Mỗi người có 23 cặp NST, trong đó cặp nhiễm số 23 là cặp quyết định giới tính. Nam giới có cặp NST 23 là XY – nhận NST X của mẹ và NST Y của bố, nữ giới có cặp NST 23 là XX – nhận NST X của cả bố và mẹ.
Bệnh di truyền là bệnh do bất thường về gen ở bố hoặc mẹ, hoặc ở cả bố và mẹ truyền sang cho con. Những bệnh này có thể là bệnh di truyền trội, di truyền lặn, hoặc bệnh di truyền liên kết NST giới tính X. Ở đây, chúng ta quan tâm đến bệnh di truyền liên kết NST giới tính X.
Những bệnh mắc phải do đột biến gen nằm trên NST giới tính X được gọi là bệnh di truyền liên kết NST X hay bệnh di truyền liên kết giới tính. Hầu như trong các bệnh di truyền liên kết NST X, gen bất thường là gen lặn. Các bệnh di truyền liên kết giới tính thường xảy ra ở nam giới.
Nguyên nhân là do bé trai có bộ NST giới tính XY, trong đó NST X được thừa hưởng từ mẹ, NST Y được thừa hưởng từ bố. Nếu NST X của mẹ bị đột biến, gây bệnh di truyền lặn thì bé trai sẽ mắc bệnh vì nó không có NST X khác mang gen bình thường để loại bỏ vai trò gây bệnh của gen bất thường này. Vì thế, với những người mẹ có đột biến gen di truyền trên NST X chỉ cần không sinh con trai thì có thể phòng tránh được căn bệnh đó di truyền sang thế hệ sau.
Còn những người bố có gen đột biến trên NST X chỉ cần không sinh con gái thì cũng có thể phòng tránh được bệnh.
Với các bé gái, trong trường hợp nhận một NST đột biến X từ mẹ, bé gái chỉ mắc phải bệnh khi đồng thời nhận NST X đột biến cùng bệnh từ bố. Trường hợp này khá hi hữu. Trong trường hợp, bé nhận NST X bình thường của bố, thì NST X này có thể loại bỏ vai trò gây bệnh của NST X bất thường của mẹ. Khi đó, bé gái này sẽ mang gen đột biến, tuy không biểu hiện bệnh, nhưng gen đột biến này vẫn có thể di truyền cho thế hệ sau.
II. 3 bệnh di truyền liên kết NST X thường gặp
1. Bệnh máu khó đông
Bệnh máu khó đông mắc phải là do thiếu hụt yếu tố đông máu hoặc không có đủ các yếu tố làm đông máu gây ra. Thường gặp là yếu tố VIII và IX – 2 yếu tố chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X.
Người mắc bệnh máu khó đông dễ bị chảy máu ở nhiều nơi trên cơ thể, cả bên ngoài và bên trong cơ thể. Bệnh có thể gây hiện tượng chảy máu không kiểm soát. Nếu không được điều trị, nhiều bệnh nhân Hemophilia có thể tử vong trước năm 13 tuổi.
2. Bệnh mù màu
Bệnh mù màu mắc phải do đột biến hoặc thiếu một gen trên NST X, gây ra hiện tượng rối loạn tế bào cảm thụ ánh sáng ở mắt cần thiết để phân biệt màu sắc. Ở mức độ nhẹ – khuyết sắc, người bệnh không phân biệt được màu lục và màu đỏ, hoặc không phân biệt được màu xanh da trời và màu vàng. Ở mức độ nặng, mù màu hoàn toàn không phân biệt được các màu. Bệnh mù màu không ảnh hưởng đến khả năng sinh tồn, nhưng nó có thể di truyền cho thế hệ sau, làm bệnh lan rộng trong gia đình, dòng họ và xã hội.
3. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne do gen dystrophin định vị trên NST X bị đột biến. Các dấu hiệu đầu tiên có thể nhận thấy là trẻ biết đi muộn hơn nhiều so với những đứa trẻ bình thường, trẻ đi hay bị vấp ngã, gặp khó khăn khi leo cầu thang hoặc đứng dậy. Nếu không được phát hiện bệnh và điều trị sớm, trẻ có thể dần mất khả năng đi lại và thường có tuổi thọ thấp.
Xem thêm:
