Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh lý di truyền phức tạp ảnh hưởng đến cơ xương khiến các cơ bị yếu dần hoặc teo đi. Nhiều người bệnh vẫn có thể có cuộc sống bình thường khi bệnh tiến triển chậm, nhưng với tình trạng nặng hơn, người bệnh sẽ phải đối diện với tình trạng yếu cơ nặng nề và tử vong sớm. 

Có nhiều loại loạn dưỡng cơ khác nhau, mỗi loại có nguyên nhân và triệu chứng riêng. Trong bài viết này, chúng ta sẽ tìm hiểu về các loại loạn dưỡng cơ phổ biến, nguyên nhân gây bệnh, triệu chứng và một số hội chứng loạn dưỡng cơ đáng chú ý.

Các loại loạn dưỡng cơ

Loạn dưỡng cơ di truyền

Đây là nhóm loạn dưỡng cơ phổ biến nhất, do đột biến gen gây ra. Các loại chính bao gồm:

Bệnh cơ duchenne

• Là loạn dưỡng cơ di truyền nặng nhất, thường chỉ gặp ở nam giới.
• Nguyên nhân do đột biến gen Dystrophin trên nhiễm sắc thể X.
• Triệu chứng thường xuất hiện trước 6 tuổi, gồm yếu cơ, khó đi lại, ngã nhiều.
• Không có thuốc điều trị đặc hiệu, bệnh tiến triển nhanh, hầu hết bệnh nhân tử vong trước 30 tuổi.

Bệnh cơ Becker

• Cũng do đột biến gen Dystrophin nhưng ít nặng hơn Duchenne.
• Triệu chứng khởi phát muộn hơn, tiến triển chậm hơn.
• Một số bệnh nhân sống qua tuổi trung niên với sự trợ giúp.

Bệnh loạn dưỡng cơ nhi tằng hệ thần kinh

• Do đột biến gen liên quan đến sản xuất protein quan trọng cho cơ.
• Triệu chứng khởi phát sớm, trẻ không thể ngồi, đứng hoặc nuốt.
• Bệnh tiến triển nhanh, phần lớn bệnh nhi tử vong trong vài năm đầu đời.

Loạn dưỡng cơ thần kinh cơ

Nhóm này do rối loạn ở những thần kinh chi phối cơ gây ra, thường diễn biến chậm hơn loạn dưỡng cơ di truyền. Bao gồm:

Bệnh teo cơ tủy

• Nguyên nhân do tổn thương tế bào thần kinh vận động tại tủy sống.
• Triệu chứng: yếu cơ tay, khó nói, nuốt, thở. Tiến triển dẫn đến liệt hoàn toàn.
• Không có thuốc điều trị, bệnh nhân sống từ 3-5 năm sau khi khởi phát.

Bệnh nhược cơ

• Do hệ miễn dịch tấn công các thụ thể tại khớp nối thần kinh-cơ.
• Triệu chứng mệt mỏi, khó thở, nuốt, nói khi cơ yếu đi.
• Có thể kiểm soát bằng thuốc ức chế miễn dịch, nhưng không chữa khỏi hoàn toàn.

Loạn dưỡng cơ nội tạng

Ảnh hưởng chủ yếu đến các cơ nội tạng như tim, phổi, thực quản. Nguyên nhân thường do rối loạn trao đổi chất hoặc tích tụ các chất trong tế bào cơ.

Bệnh Pompe

• Do thiếu men α-glucosidase để phân giải glycogen.
• Dẫn đến tích tụ glycogen trong tế bào cơ tim, phổi, cơ xương.
• Triệu chứng: yếu cơ, khó thở, suy tim, tổn thương cơ xương.

Bệnh tích tụ glycogen

• Cũng do rối loạn chuyển hóa glycogen trong tế bào cơ.
• Ảnh hưởng nhiều đến gan, cơ tim và cơ xương.
• Triệu chứng: gan to, đau cơ, yếu cơ, nhược cơ tim.

Nguyên nhân gây loạn dưỡng cơ

Nguyên nhân di truyền

Đây là nguyên nhân chính của nhiều loại loạn dưỡng cơ, đặc biệt là các loại loạn dưỡng cơ di truyền. Do đột biến gen di truyền từ bố mẹ sang con, ảnh hưởng đến cấu trúc hoặc chức năng của protein quan trọng cho cơ như:

Các protein cấu trúc

• Dystrophin, dysferlin, sarcoglycan, … tạo nên khung xương của tế bào cơ.
• Đột biến làm protein này khiếm khuyết dẫn đến hủy hoại tế bào cơ.

Các enzyme chuyển hóa

• Thiếu các enzyme phân giải glycogen, lipid trong cơ.
• Dẫn đến tích tụ các chất này trong tế bào cơ, gây tổn thương.

Các protein liên kết

• Làm tăng kết nối giữa các protein trong cơ.
• Đột biến khiến chức năng này suy giảm, cơ dễ bị tổn thương hơn.

Tự miễn dịch

Trong một số loạn dưỡng cơ như bệnh nhược cơ, hệ miễn dịch nhận nhầm các thành phần của cơ làm dị vật và tấn công chúng. Cơ chế chính xác vẫn chưa rõ ràng.

Tình trạng	Mô tả
Đột biến gen	Gây biến đổi cấu trúc, chức năng các protein quan trọng cho cơ
Rối loạn chuyển hóa	Thiếu hoặc dư các enzyme quan trọng, dẫn đến tích tụ chất trong cơ
Tự miễn	Hệ miễn dịch tấn công các thành phần của cơ

Nguyên nhân thần kinh

Nhiều loạn dưỡng cơ không phải do vấn đề trực tiếp từ cơ xương mà là do rối loạn ở hệ thần kinh. Các nguyên nhân thần kinh gây loạn dưỡng cơ bao gồm:

Tổn thương tủy sống

• Các chấn thương hoặc bệnh lý ảnh hưởng đến tủy sống có thể gây ra loạn dưỡng cơ.
• Việc tổn thương tế bào thần kinh vận động tại tủy sống có thể dẫn đến yếu cơ và teo cơ.

Rối loạn thần kinh trung ương

• Các bệnh như đa xơ cứng, đa xơ não, hay các rối loạn thần kinh khác có thể gây loạn dưỡng cơ.
• Sự rối loạn trong truyền tin hiệu từ não đến cơ có thể làm suy giảm sức mạnh cơ.

Bệnh dẫn truyền thần kinh

• Một số bệnh dẫn truyền như bệnh Huntington có thể gây ra loạn dưỡng cơ.
• Sự suy giảm chức năng thần kinh liên quan đến cơ có thể dẫn đến yếu cơ và teo cơ.

Triệu chứng của loạn dưỡng cơ

Yếu cơ

Triệu chứng chính của loạn dưỡng cơ là yếu cơ, tức là cơ không hoạt động mạnh như bình thường. Điều này có thể dẫn đến khó khăn trong việc di chuyển, nâng đồ vật nặng, hoặc thậm chí là nuốt thức ăn.

Teo cơ

Teo cơ là hiện tượng cơ bị co lại và teo đi, làm cho cơ trở nên nhỏ hơn và yếu hơn so với bình thường. Điều này có thể dẫn đến giảm khả năng vận động và làm suy giảm chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Đau cơ

Đau cơ là một triệu chứng phổ biến của loạn dưỡng cơ, đặc biệt là sau khi sử dụng cơ hoặc sau khi thực hiện các hoạt động vận động. Đau có thể kéo dài và ảnh hưởng đến khả năng thực hiện các hoạt động hàng ngày.

Giảm sức mạnh cơ

Người bệnh loạn dưỡng cơ thường gặp phải tình trạng giảm sức mạnh cơ, tức là không thể thực hiện các hoạt động đòi hỏi sức mạnh cơ một cách hiệu quả. Điều này có thể ảnh hưởng đến khả năng di chuyển, nâng vật nặng, hoặc thậm chí là thực hiện các hoạt động cơ bản.

Mệt mỏi

Mệt mỏi là một triệu chứng phổ biến ở người bị loạn dưỡng cơ, do cơ thể phải làm việc nhiều hơn để thực hiện các hoạt động vận động. Mệt mỏi có thể kéo dài và ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống hàng ngày của người bệnh.

Hội chứng loạn dưỡng cơ

Hội chứng Gowers

Hội chứng Gowers là một trong những hội chứng phổ biến nhất ở trẻ em mắc bệnh cơ Duchenne. Trẻ phải dùng tay để đỡ lấy cơ thể khi đứng dậy từ tư thế nằm, do cơ yếu không thể tự đứng dậy mà phải sử dụng cánh tay để hỗ trợ.

Hội chứng cái gối

Hội chứng cái gối xuất hiện khi trẻ phải đưa tay lên đùi để đỡ lấy cơ thể khi đứng dậy từ tư thế nằm. Đây cũng là một biểu hiện của yếu cơ và là một trong những dấu hiệu sớm của loạn dưỡng cơ ở trẻ em.

Hội chứng teo cơ

Hội chứng teo cơ là tình trạng cơ bị co lại và teo đi, làm cho cơ trở nên nhỏ hơn và yếu hơn. Đây là một trong những biểu hiện rõ ràng nhất của loạn dưỡng cơ và thường đi kèm với yếu cơ và giảm sức mạnh cơ.

Trên đây là một số thông tin về các loại loạn dưỡng cơ, nguyên nhân gây bệnh, triệu chứng và hội chứng đáng chú ý. Việc hiểu rõ về loạn dưỡng cơ là quan trọng để có thể nhận biết và điều trị bệnh kịp thời. Nếu bạn hoặc người thân có bất kỳ triệu chứng nào của loạn dưỡng cơ, hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ để được tư vấn và điều trị đúng cách.