Là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh mà lại có độ chính xác cao, và có ưu điểm không gây tác động, không nguy hiểm đến thai nhi, xét nghiệm NIPT đang được rất nhiều các cặp vợ chồng hiện đại sử dụng. Chỉ cần qua 4 bước đơn giản, các cặp bố mẹ có thể biết xem con của mình có mắc một số hội chứng di truyền hay không.
Ngày nay, cùng với sự phát triển của khoa học công nghệ hiện đại, việc sàng lọc trước sinh có ý nghĩa vô cùng quan trọng và rất cần thiết đối với các cặp vợ chồng. Trong số đó, NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được sử dụng phổ biến nhất.
NIPT – từ viết tắt tiếng Anh của “xét nghiệm tiền sản không xâm lấn”, là một xét nghiệm giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc một số hội chứng di truyền. Xét nghiệm này phân tích các mẩu nhỏ DNA của thai nhi được giải phóng và di chuyển tự do trong máu của thai phụ. Vì phương pháp này chỉ lấy máu của thai phụ nên hoàn toàn không gây tác động, ảnh hưởng, không nguy hiểm đến thai nhi.
Xét nghiệm NIPT được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ cho đến cuối thai kỳ. Thai phụ không cần kiêng cữ hay nhịn ăn trước khi tiến hành xét nghiệm. Để đạt được kết quả chính xác nhất, các quy trình phải đảm bảo chặt chẽ, không nhầm lẫn mẫu, nhiễm bẩn mẫu và thực hiện đúng từng bước.
Bước 1: Tư vấn phương pháp
Tư vấn xét nghiệm NIPT giúp thai phụ hiểu được lợi ích của việc sàng lọc trước sinh đối với thai nhi. Qua đó, giúp đánh giá nguy cơ thai nhi có bị dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể hay không.
Hơn nữa, phương pháp này có nhiều ưu điểm vượt trội hơn so với các phương pháp siêu âm, xét nghiệm Double Test hay Triple Test, chọc dò dịch ối.
Siêu âm: Độ mờ da gáy được đo trong khoảng từ 11-14 tuần tuổi thai để phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai nhi. Hoặc có thể phát hiện các dị tật khác như nhồi máu thai nhi, khe hở thành bụng, các dị tật hình thái bên ngoài của thai nhi…
Xét nghiệm Double Test, Triple Test: Xét nghiệm Double test được thực hiện từ tuần thứ 12 đến 13 của thai kỳ sau khi siêu âm thai cho kết quả nguy cơ cao. Nếu kết quả xét nghiệm Double test cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện xét nghiệm Triple test để xác nhận lại kết quả cho chính xác. Trong trường hợp cả xét nghiệm Double test và Triple test đều cho kết quả như nhau, bác sĩ sẽ khuyên thai phụ chọc ối để xác nhận lại sự phát triển của thai nhi lần cuối.
Chọc ối: Chọc ối chính xác đến 99,99%. Tuy nhiên vẫn tiềm ẩn những nguy cơ như rỉ ối, nhiễm trùng ối dẫn đến nhiễm trùng thai nhi.
Bước 2: Lấy mẫu
Một mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch tay của người mẹ. Kỹ thuật viên sử dụng kim hút chân không để thu thập mẫu máu để đảm bảo đủ máu thực hiện xét nghiệm. Hơn nữa, cần đảm bảo vô trùng và an toàn cho mẹ bầu trong quá trình lấy máu.
Bước 3: Tiến hành xét nghiệm NIPT
Mẫu máu của người mẹ được tiến hành xét nghiệm để tách DNA tự do của thai nhi. Sau đó, chuỗi DNA tự do của thai nhi sẽ giải thích cho những bất thường về nhiễm sắc thể.
Bước 4: Tư vấn và trả kết quả
Kết quả tư vấn giúp thai phụ và gia đình nắm được tình hình sức khỏe thực sự của thai nhi. Trong trường hợp thai nhi khỏe mạnh bình thường, bác sĩ sẽ tư vấn và giải thích để thai phụ tiếp tục kiểm tra, theo dõi thai ở những tháng tiếp theo. Trong trường hợp kết quả sàng lọc bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn cho thai phụ những hướng chăm sóc đặc biệt cho thai nhi, phù hợp nhất với thể trạng của mẹ và bé.
Ở bước thứ 4 này, cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT là vô cùng quan trọng. Thông thường, khi thực hiện xét nghiệm, mẹ bầu sẽ nhận được kết quả sau vài ngày tùy cơ sở thực hiện.
Trường hợp kết quả hoàn toàn bình thường: Trên phiếu kết quả ghi câu trả lời “Âm tính: không phát hiện thể dị bội” trên nhiễm sắc thể 21,18,13; Nhiễm sắc thể giới tính cùng với các nhiễm sắc thể khác,… Tuy nhiên, mẹ bầu không nên chủ quan khi kết quả xét nghiệm âm tính. Vì điều đó không có nghĩa là thai nhi khỏe mạnh 100%. NIPT chỉ hỗ trợ phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể, còn sức khỏe thai nhi phụ thuộc vào nhiều yếu tố mà xét nghiệm NIPT có thể không phát hiện được.
Trong trường hợp kết quả là bất thường: Báo cáo sẽ ghi là “thể dị bội nhiễm sắc thể”.
Có những khả năng khác có thể gặp trong việc phát hiện các bệnh hiếm gặp ở thai nhi. Khi đó, bác sĩ sẽ yêu cầu thai phụ đến trả kết quả trực tiếp cùng với việc thăm khám, đưa ra lời khuyên, hướng giải quyết phù hợp nhất.
Xét nghiệm NIPT là một phương pháp hiện đại với nhiều ưu điểm vượt trội, có độ chính xác lên đến 99,98% nếu việc lấy mẫu, bảo quản và phân tích được thực hiện đúng cách.
Làm xét nghiệm NIPT ở đâu?
Xét nghiệm NIPT ở đâu, xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu là câu hỏi chung mà nhiều thai phụ băn khoăn. Trong những năm gần đây, nhu cầu khám và sàng lọc trước sinh của khách hàng ngày càng tăng cao nên số lượng các cơ sở xét nghiệm cũng mọc lên rất nhiều. Tuy nhiên, thai phụ cũng cần lưu ý một số yếu tố sau để lựa chọn được nơi làm xét nghiệm NIPT tốt nhất, phù hợp nhất với nhu cầu của mình.
- Nên lựa chọn những cơ sở khám chữa bệnh uy tín, chất lượng, có thế mạnh về lĩnh vực di truyền. Cơ sở y tế có đội ngũ bác sĩ, chuyên gia đầu ngành, giàu kinh nghiệm, nhiệt tình và tận tâm.
- Dịch vụ chăm sóc khách hàng tốt từ khâu tư vấn đến thăm khám và khi khách hàng cần hỗ trợ.
- Các cơ sở có đầy đủ các trang thiết bị hiện đại với công nghệ tiên tiến và quy trình tuân thủ nghiêm ngặt để đảm bảo độ chính xác của xét nghiệm.
- Nhận kết quả với độ chính xác cao một cách nhanh chóng.
- Hỗ trợ lấy và trả kết quả tại nhà cho khách hàng có nhu cầu.
- Đảm bảo bí mật thông tin khách hàng.
Viện công nghệ DNA là một trong những cơ sở y tế đi đầu về xét nghiệm gen. Viện hiện đang cung cấp dịch vụ xét nghiệm tiền sản NIPT cho kết quả nhanh, chính xác và chi phí hợp lý. Để được tư vấn hỗ trợ, Khách hàng có thể gọi vào số điện thoại đường dây nóng 1900 886 814 hoặc truy cập website: https://viencongnghedna.com.vn/ . Viện làm việc các ngày trong tuần, cả ngày Lễ, thứ 7 và Chủ Nhật.
Xem thêm:
