I. Định nghĩa
Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền, là nguyên nhân gây tích tụ quá nhiều đồng trong gan, não và cơ quan quan trọng khác. Một hạn cho bệnh Wilson là thoái hóa gan bã đậu.
Đồng đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của dây thần kinh khỏe mạnh, xương, collagen và sắc tố da melanin. Thông thường, đồng được hấp thụ từ thức ăn, và bài tiết qua mật khi vượt quá – chất được sản xuất trong gan.
Nhưng ở những người bị bệnh Wilson, đồng không được bài tiết đúng cách và thay vào đó tích tụ lại, có thể đến một mức độ đe dọa tính mạng. Nếu không điều trị, bệnh Wilson gây tử vong. Khi được chẩn đoán sớm, bệnh Wilson có thể điều trị được, và nhiều người bị rối loạn sống cuộc sống bình thường.
II. Các triệu chứng của bệnh Wilson
Về thần kinh: Rối loạn trương lực cơ tăng lan tỏa kiểu ngoại tháp ở các cơ mặt, cơ phát âm, cơ vùng cổ và thắt lưng; khi bệnh nhân gắng sức, đi, nói và đôi khi có thể có co thắt đối động; bất động mặt, miệng, hầu; khó nói, tốc độ chậm, âm thanh đơn điệu, loạn âm; đi và khi đứng khó khăn; rối loạn mắt, nhiều dãi, nhiều trứng cá, rối loạn vận mạch; có thể xảy ra những cơn động kinh hoặc đột quỵ.
Về tâm thần: Người bệnh thường bị rối loạn cảm xúc và khí sắc. Nhiều trường hợp suy yếu trí tuệ có khuynh hướng tiến tới tâm thần sa sút, loạn thần.
Rối loạn sắc tố: Mắt xuất hiện vòng Kayser – Fleischer màu xanh nâu, quanh giác mạc ở vị trí mặt sau màng Descemet. Đồng có thể lắng đọng ở củng mạc và thể thủy tinh gây đục nhân hình hoa hướng dương; màu da nâu nhạt hoặc xám nhạt.
Rối loạn tiêu hóa: Đại tiện lỏng kèm theo sốt, nôn, chán ăn, đau bụng, chảy máu mũi, chảy máu lợi, vàng da. Tình trạng xơ gan diễn ra với các dấu hiệu gan và sau đó teo, tăng áp lực tĩnh mạch cửa, giãn tĩnh mạch thực quản, lách to.
Biến đổi xương khớp, nhuyễn xương, rỗ xương, xương dễ gãy; ở khớp có đóng vôi ở các dây chằng và đầu sụn có thể bị mòn.
Rối loạn nội tiết: Hoạt động sinh dục bị rối loạn, kèm rối loạn thực vật vùng gian não như ngủ nhiều, hạ hoặc hơi tăng thân nhiệt, có thể bị đái tháo đường. Một số bệnh nhân có thể gặp thiếu máu huyết tán hoặc tổn thương thận gây protein niệu.
III. Nguyên nhân bệnh Wilson
Ở bệnh Wilson, một phần gen nằm trên nhiễm sắc thể số 13 không hoạt động, (ATP7B). Gen giúp kiểm soát việc thải đồng của tế bào gan vào mật. Cơ thể thu thập đồng từ thực phẩm ăn trong quá trình tiêu hóa. đồng này được vận chuyển đến gan nơi mà các tế bào gan sử dụng nó cho công việc hàng ngày. Hầu hết mọi người ăn đồng nhiều hơn họ cần. Trong những trường hợp này, gan dùng lượng nó cần và bài tiết phần còn lại ra mật. Tuy nhiên, do lỗi gen không hoạt động được nên đồng bị tích tụ trong tế bào gan, khi lượng đồng vượt quá mức, sẽ tràn vào máu và lắng đọng ở các cơ quan khác của cơ thể (não, mắt và các cơ quan khác).
Bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là trong bệnh Wilson, cơ thể phải nhận 2 gen ATP7B bất thường (1 từ cha và 1 từ mẹ). Đây là rối loạn di truyền hiếm gặp, chiếm tỷ lệ 1/30.000 người.
IV. Các biến chứng bệnh Wilson
Xơ gan. Khi tế bào gan cố gắng sửa chữa thiệt hại do đồng dư thừa, hình thành mô sẹo trong gan. Các mô sẹo làm cho chức năng gan thực hiện khó khăn hơn.
Suy gan. Suy gan có thể xảy ra đột ngột (suy gan cấp tính), hoặc nó có thể phát triển từ từ qua nhiều năm. Nếu suy chức năng gan tiến triển, ghép gan có thể là một lựa chọn điều trị.
Ung thư gan. Thiệt hại đến gan gây ra bởi bệnh Wilson có thể làm tăng nguy cơ ung thư gan.
Các vấn đề thần kinh. Vấn đề về thần kinh thường cải thiện với điều trị bệnh Wilson. Tuy nhiên, một số người có thể gặp khó khăn về thần kinh kéo dài, mặc dù điều trị.
Vấn đề về thận. Bệnh Wilson có thể gây hại cho thận, dẫn đến vấn đề về thận, chẳng hạn như sỏi thận và một số bất thường bài tiết axit amin trong nước tiểu (aminoaciduria).
V. Các xét nghiệm và chẩn đoán bệnh Wilson
Chẩn đoán bệnh Wilson có thể là thử thách bởi vì các dấu hiệu và triệu chứng của nó thường không thể phân biệt từ những người bị bệnh gan khác như viêm gan. Hơn nữa, nhiều triệu chứng có thể tiến triển theo thời gian, thay vì xuất hiện cùng một lúc. Thay đổi hành vi xuất hiện dần dần có thể đặc biệt khó khăn để xác định liên kết với bệnh Wilson. Các bác sĩ dựa trên sự kết hợp của các triệu chứng và kết quả xét nghiệm để chẩn đoán.
5.1 Các xét nghiệm máu và nước tiểu
Bác sĩ có thể khuyên nên thử máu để theo dõi chức năng gan và tìm kiếm đồng trong máu. máu cũng có thể được kiểm tra mức độ của một protein gọi là ceruloplasmin, có thể mang theo đồng trong máu. Bác sĩ cũng có thể sử dụng xét nghiệm nước tiểu để đo lượng đồng bài tiết nước tiểu trong một khoảng thời gian 24 giờ.
5.2 Chụp não
Nếu có các dấu hiệu và triệu chứng cho thấy bệnh Wilson đang ảnh hưởng đến não, bác sĩ có thể khuyên nên chỉ định chụp não. Các chỉ định có thể bao gồm chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI).
5.3 Kiểm tra mắt
Sử dụng kính hiển vi với một cường độ ánh sáng cao (khe đèn), bác sĩ nhãn khoa khám mắt tìm kiếm sự xuất hiện bất thường đồng thừa trong mắt
5.4 Thử nghiệm sinh thiết
Trong một thủ tục gọi là sinh thiết gan, bác sĩ chèn một kim nhỏ qua da và vào gan. Bác sĩ rút ra một mẫu mô gan nhỏ và gửi nó đến phòng thí nghiệm để kiểm tra đồng dư thừa.
5.5 Thử nghiệm di truyền
Xét nghiệm máu được gọi là phân tích DNA đột biến có thể xác định được các đột biến gen gây bệnh Wilson. Xét nghiệm này có sẵn ở một số trung tâm y tế và được thực hiện bằng cách sử dụng một mẫu máu nhỏ rút ra từ cánh tay hoặc từ ngón tay. Nên chỉ định như hình thức hỗ trợ thử nghiệm chẩn đoán bệnh Wilson, hoặc khi các xét nghiệm khác không cung cấp kết quả kết luận. Biết đột biến của bệnh Wilson trong gia đình cho phép bác sĩ biết anh chị em không có triệu chứng và bắt đầu điều trị trước khi các triệu chứng phát sinh.
VI. Phương pháp điều trị và thuốc
Nếu đã được chẩn đoán mắc bệnh Wilson, bác sĩ có thể khuyên nên dùng thuốc để giảm lượng đồng trong cơ thể. Khi đã đạt được, điều trị tập trung vào việc ngăn chặn đồng tích tụ lại. Khi tổn thương gan nặng, ghép gan có thể là cần thiết.
6.1 Thuốc loại bỏ đồng dư thừa
Các loại thuốc gọi là chelating, phát hành kịp thời đồng từ các cơ quan vào máu, đồng này sau đó được lọc bởi thận và đào thải ra nước tiểu.
Điều trị cho những người có dấu hiệu và triệu chứng bệnh Wilson thường bắt đầu với một chelating. Khi các dấu hiệu và triệu chứng được kiểm soát, bác sĩ có thể đề nghị liều thuốc thấp hơn để duy trì mức độ an toàn của đồng trong cơ thể.
Các bác sĩ đôi khi cũng khuyên nên dùng chelating cho những người đã được chẩn đoán mắc bệnh Wilson, nhưng không có dấu hiệu và triệu chứng. Đối với những người này, một chelating có thể làm giảm nguy cơ tổn thương gan.
Tác dụng phụ của các chelating phụ thuộc vào thuốc cụ thể:
Penicillamine (Cuprimine, Depen). Penicillamine có thể gây ra tác dụng phụ nghiêm trọng, bao gồm cả vấn đề về da, ức chế tủy xương, làm xấu đi các triệu chứng thần kinh và các dị tật bẩm sinh.
Trientine (Syprine). Trientine tác dụng giống như penicillamine, nhưng có xu hướng gây ra tác dụng phụ hơn. Tuy nhiên, có nguy cơ triệu chứng thần kinh có thể tồi tệ hơn khi sử dụng trientine, mặc dù nó được cho là nguy cơ thấp hơn penicillamine.
6.2 Thuốc để duy trì mức đồng
Kẽm acetate ngăn chặn cơ thể hấp thụ đồng từ thực phẩm ăn. Kẽm đôi khi được dùng ở những người đã được điều trị thành công với một chelating. Trong những người này, kẽm có thể giúp duy trì mức độ đồng lành mạnh. Kẽm cũng được sử dụng ở những người đã được chẩn đoán mắc bệnh Wilson, nhưng không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng.
Kẽm acetate gây ra tác dụng phụ, như có thể gây đau dạ dày.
6.3 Ghép gan
Đối với những người có tổn thương gan nặng, ghép gan có thể là cần thiết. Trong thời gian ghép gan, bác sĩ phẫu thuật loại bỏ bệnh gan và thay thế nó bằng lá gan khỏe mạnh từ nhà tài trợ. Hầu hết gan cấy ghép đến từ các nhà tài trợ người đã chết. Nhưng trong một số trường hợp lá gan có thể đến từ một nhà tài trợ sống, chẳng hạn như là một thành viên trong gia đình. Trong trường hợp đó, bác sĩ phẫu thuật loại bỏ gan bệnh và thay thế nó bằng một phần của gan thành viên của gia đình.
VII. Phong cách sống và biện pháp khắc phục
Các bác sĩ khuyên nên hạn chế lượng đồng tiêu thụ trong chế độ ăn trong năm đầu tiên điều trị bệnh Wilson. Khi các dấu hiệu và triệu chứng rút, mức đồng trong cơ thể xuống thấp, có thể ăn bao gồm các loại thực phẩm có chứa đồng.
Thực phẩm có chứa hàm lượng cao đồng bao gồm:
7.1 Đồng-chứa vitamin và khoáng chất bổ sung:
Gan.
Động vật có vỏ.
Nấm.
Nuts.
Sôcôla.
Trái cây sấy khô.
Đậu Hà Lan khô, đậu và đậu lăng.
Trái bơ.
Sản phẩm cám.
7.2 Đồng trong nước máy
Có mức độ đồng qua vòi nước ống đồng hoặc nếu nước xuất phát từ giếng. Hầu hết các hệ thống cấp nước đô thị không chứa hàm lượng cao đồng.
Nếu có ống đồng, cho chảy vài giây trước khi lấy nước để uống hoặc nấu ăn. Nước lưu trong ống đồng có thể có đồng.
7.3 Đồng nồi chảo
Không sử dụng nồi đồng, nồi hoặc bao gói lưu trữ thực phẩm hoặc đồ uống.
