Thalassemia là bệnh thiếu máu do tan máu, và là bệnh lý di truyền nguy hiểm. Nếu không được điều trị sớm, bệnh sẽ nhanh chóng dẫn đến biến chứng nguy hiểm như biến đổi hình dạng, suy tim, xơ gan… và dẫn đến tử vong. Tùy theo từng mức độ bệnh mà có các phương pháp điều trị khác nhau, chủ yếu là truyền máu và thải sắt.
Chỉ với 2 phương pháp chính là truyền máu và thải sắt, quá trình điều trị bệnh Thalassemia rất tốn kém. Trung bình việc điều trị cho mỗi bệnh nhân mắc bệnh kể từ nhỏ đến năm 30 tuổi, chi phí lên tới vài tỷ đồng.
I. Các phương pháp chính điều trị bệnh Thalassemia hiện nay:
1. Điều trị thiếu máu
Sau 2 lần kiểm tra, người bệnh thiếu máu mà không do nguyên nhân nào khác, sẽ được truyền hồng hầu với mức Hemoglobin là 7g/dl, nếu có biến dạng xương thì sẽ truyền > 7g/dl. Trong quá trình truyền máu, người bệnh cần được theo dõi chặt chẽ tại bệnh viện để được xử trí các tác dụng không mong muốn.
2. Điều trị ứ sắt
Người bệnh tan máu bẩm sinh sẽ bị thừa sắt, gây ra những tổn thương ở đường tiêu hóa và gan, và các cơ quan khác. Vì vậy, cần phải thải sắt ra khỏi cơ thể bằng thuốc tiêm, hoặc uống suốt cả đời. Khi Ferritine huyết thanh > 1000 mg/ml thì nên bắt đầu thải sắt, thường sau truyền khoảng 20 đơn vị hồng cầu lắng.
3.Cắt lách
Khi việc truyền máu không còn nhiều hiệu quả, hoặc lách bị sưng to quá, khiến người bệnh đau đớn hoặc ảnh hưởng đến cuộc sống của họ thì cần phải phẫu thuật cắt bỏ lách.
4. Ghép tủy (ghép tế bào gốc tạo máu):
Ghép tủy hiện đang là phương pháp điều trị bệnh Thalassemia tiên tiến nhất hiện nay. Phương pháp này áp dụng với bệnh nhân bị mức độ bệnh nặng, và có khả năng điều trị khỏi bệnh. Tại Việt Nam, hiện tại có một số bệnh viện lớn có thể điều trị được bằng phương pháp này, đó là Bệnh viện Huyết học và truyền máu Trung ương, Bệnh viện Truyền máu và Huyết học TP.HCM, Viện Nhi Trung ương.
Tuy vậy, phương phạp này có hạn chế là khó tìm tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.
Trên đây là các phương pháp điều trị bệnh Thalassemia. Để điều trị bệnh có hiệu quả tốt nhất, người bệnh cần được phát hiện bệnh sớm, điều trị sớm, và tuân thủ theo các nguyên tắc sau đây:
- Thực hiện truyền máu định kỳ, thải sắt suốt đời.
– Tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ, khám và điều trị đúng hẹn
– Khi có các dấu hiệu bất thường như: mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù… cần đến gặp bác sĩ để được thăm khám và xử lý kịp thời.
II. Cách phòng tránh bệnh
Thalassemia không phải là bệnh lây nhiễm như các bệnh lao, viêm gan …, mà là bệnh di truyền do người bệnh nhận cả hai gen bệnh của bố và mẹ.
Bệnh hoàn toàn có thể phòng tránh được bằng các xét nghiệm tiền hôn nhân. Trước khi có kế hoạch sinh con, các cặp đôi cần tìm hiểu về cơ chế di truyền, để phòng tránh truyền bệnh cho con, gây ra những hậu quả đáng tiếc.
Các xét nghiệm tiền hôn nhân có thể cho biết các gen bệnh mà người bố hoặc người mẹ đang mang trong người (dù hoàn toàn khỏe mạnh, không có biểu hiện bệnh). Khi thực hiện xét nghiệm tiền hôn nhân, bạn sẽ được tư vấn cụ thể, để nắm được các thông tin cần thiết và phù hợp với bản thân từng người.
Đặc biệt là với những gia đình đã từng có người thân mắc bệnh Thalassemia, hoặc các dị tật bẩm sinh khác, việc thực hiện các xét nghiệm tiền hôn nhân càng trở nên vô cùng cần thiết, và không thể bỏ qua.
– Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: Nếu như chưa thực hiện xét nghiệm tiền hôn nhân, các mẹ bầu cần thực hiện xét nghiệm tầm soát trước sinh, mà xét nghiệm hiện đại, mang lại hiệu quả cao nhất hiện nay là NIPT, để phát hiện sớm các dị tật của thai nhi, và có biện pháp xử lý phù hợp, kịp thời, giảm thiểu dị tật bẩm sinh.
Các xét nghiệm này cần kỹ thuật cao, nên cần được thực hiện bởi các cơ sở y tế có trang thiết bị hiện đại, tiên tiến, và đội ngũ y bác sĩ, kỹ thuật viên có chuyên môn.
Xem thêm:
