Theo các nghiên cứu, ở Việt Nam, cứ 13 người lại có 1 người mang gen bệnh Thalassemia. Có những người mang gen bệnh thể nhẹ, dù khỏe mạnh bình thường nhưng vẫn có thể “đổ” bệnh sang con cái thông qua di truyền. Có đến 80% trẻ mắc bệnh di truyền được sinh ra trong những tình huống ít ai ngờ tới như vậy. Và chúng sẽ tiếp tục nối dài việc làm lây lan bệnh qua di truyền qua các thế hệ tiếp theo nếu không có biện pháp phòng tránh kịp thời và triệt để.
1. Cơ chế di truyền bệnh Thalassemia
Gen mang mầm bệnh Thalassemia được di truyền từ cha mẹ sang con cái.
- Nếu cả cha và mẹ đều mắc bệnh thì 100% con cái sẽ mang bệnh.
- Nếu cha hoặc mẹ đều là người mang gen bệnh thì sẽ có 25% khả năng sinh con bị bệnh mức độ nặng hoặc trung bình tùy theo số lượng gen bệnh mà chúng nhận được; 50% khả năng đứa trẻ sinh ra trở thành người mang gen bệnh do nhận một gen bệnh từ cha hoặc mẹ và gen bệnh này vẫn có thể di truyền lại cho đời sau; 25% khả năng sinh con không mang gen bệnh.
- Nếu chỉ có cha hoặc mẹ mắc bệnh/mang gen bệnh thì tùy thuộc vào số lượng gen bệnh mà con cái nhận được sẽ quyết định chúng có mắc bệnh hay không, mắc bệnh nặng hay nhẹ hay có mang gen bệnh hay không.
Một số đối tượng cần sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh bao gồm: 1- Người có họ hàng với người mang bệnh/gen bệnh, 2- Một số tộc người có tỷ lệ mắc bệnh cao như dân tộc Mường, Tày, Nùng ở miền núi phía Bắc và một số dân tộc thiểu số ở miền Nam; 3- Những người kết hôn cùng huyết thống.
2. Các phương pháp phòng bệnh Thalassemia
Cách phòng bệnh Thalassemia tốt nhất cho con cái của mình chính là có biện pháp để không sinh ra những đứa trẻ bị bệnh/mang gen bệnh ngay trước khi có kế hoạch sinh con. Để làm được điều này, mọi người cần được xét nghiệm sàng lọc tình trạng mang bệnh/mang gen bệnh Thalassemia của bản thân từ nhỏ hoặc ngay trước khi kết hôn, có kế hoạch sinh con. Dựa vào kết quả xét nghiệm, bác sỹ sẽ tư vấn về tình trạng và khả năng di truyền bệnh, cũng như tư vấn biện pháp mang thai phù hợp giúp các cặp đôi có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh, không mắc bệnh hay mang gen bệnh.
Trong trường hợp phụ nữ đã mang thai mà chưa được sàng lọc Thalassemia từ trước, có thể thực hiện các xét nghiệm tiền sản. Tùy vào kết quả xét nghiệm, các bác sỹ sẽ phân tích về tình trạng và khả năng mang bệnh/mang gen bệnh của thai nhi trong bụng mẹ và tư vấn cách xử trí phù hợp.
3. Sàng lọc đối tượng mang gen bệnh Thalassemia tại Viện Công nghệ DNA
Nhận thức được mức độ nguy hiểm có tính di truyền của bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia cũng như tầm quan trọng của việc phòng tránh mọi nguy cơ hình thành bệnh từ sớm, Viện Công nghệ DNA đã và đang triển khai Gói xét nghiệm người lành mang gen bệnh Carrier Test. Chỉ bằng một xét nghiệm đơn giản ngay trước khi có kế hoạch có con sẽ giúp gia đình bạn sinh những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh.
Xét nghiệm Carrier Test tại Viện Công nghệ DNA được ứng dụng các công nghệ phân tích và giải mã gen hiện đại và tiên tiến trên thế giới hiện nay như công nghệ NGS + giải trình tự LongPCR, Gap-PCR, qPCR, và Sanger. Cùng với quy trình xét nghiệm, tư vấn được thực hiện bài bản bởi đội ngũ y bác sỹ cho tay nghề chuyên môn cao, nhờ đó, kết quả xét nghiệm có độ chính xác cao lên tới 99,99%.
Không chỉ sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, gói xét nghiệm người lành mang gen bệnh Carrier Test còn giúp sàng lọc nhiều bệnh lý di truyền phổ biến khác theo hướng dẫn của Di truyền Y học Hoa Kỳ và Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ như: Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, Bệnh thoái hóa cơ tủy, Bệnh Hemophilia A-B, Bệnh rối loạn chuyển hóa đồng (Wilson)…
Để được tư vấn hỗ trợ về xét nghiệm và các gói xét nghiệm tại Viện, quý khách hàng có thể gọi vào số điện thoại đường dây nóng 1900 88 68 14 hoặc truy cập website: https://viencongnghedna.com.vn/. Viện làm việc các ngày trong tuần, cả ngày Lễ, thứ 7 và Chủ Nhật và có dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà./.
Xem thêm:
