Xét nghiệm ADN anh chị em là phương pháp giám định ADN áp dụng khi các đối tượng yêu cầu xét nghiệm được giả định mối quan hệ là anh (chị) em ruột.
Trong một số trường hợp, cha (mẹ), ông (bà) giả định không thể tham gia phân tích ADN cha con, ông bà, việc xác định huyết thống có thể thực hiện gián tiếp thông qua mối quan hệ anh chị em ruột. Tùy vào mối quan hệ cụ thể, một trong các loại xét nghiệm nhiễm sắc thể giới tính X hoặc Y sẽ được tiến hành. Đối với các xét nghiệm liên quan đến mối quan hệ huyết thống theo dòng mẹ, việc phân tích ADN ti thể có thể được sử dụng để khẳng định giả định.

Có 3 loại phân tích ADN tương ứng với từng mối quan hệ:

• Phân tích nhiễm sắc thể Y: anh – em trai
• Phân tích nhiễm sắc thể X: chị – em gái
• Phân tích ADN ti thể: anh chị em cùng mẹ

Nhiễm sắc Y là nhiễm sắc thể quy định giới tính nam ở người. Theo quy luật di truyền, chúng ta biết rằng tất cả nam giới theo dòng nội như ông nội, cha, chú, con trai, cháu trai,… đều có cùng một hệ gen trên nhiễm sắc thể Y. Như vậy, bằng phương pháp phân tích ADN trên nhiễm sắc thể này của những người nam theo dòng nội, các chuyên gia sinh học phân tử có thể đưa ra kết luận về mối quan hệ anh – em trai.

Cặp nhiễm sắc XX quy định giới tính tính nữ ở người, được kết hợp từ một nhiễm sắc thể X có nguồn gốc từ mẹ (dòng ngoại) và một nhiễm sắc thể X có nguồn gốc từ cha (dòng nội). Bằng phương pháp xét nghiệm di truyền nhiễm sắc thể, chúng ta biết rằng một trong hai nhiễm sắc thể X của chị em gái có cùng một nguồn gốc. Sau khi tiến hành phân tích ADN trên nhiễm sắc thể X của chị – em gái, các chuyên gia có thể khẳng định mối quan hệ huyết thống giả định ban đầu có tồn tại thật sự hay không.

Bên cạnh hệ gen trong nhân, trong tế bào còn tồn tại hệ gen ngoài nhân, hệ gen này nằm trong ti thể. Do tồn tại trong tế bào chất, hệ gen này chỉ di truyền theo dòng ngoại như bà ngoại, mẹ, dì, anh chị em cùng mẹ, anh chị em con dì. Do đó, việc phân tích ADN ti thể có thể xác định huyết thống anh chị em theo dòng mẹ.

Các cặp song sinh có thể giống hệt nhau hoặc không tùy theo song sinh là cùng trứng hay khác trứng. Các cặp song sinh cùng trứng chắc chắn có cùng chung một cha một mẹ. Rất hiếm gặp song vẫn tồn tại các cặp song sinh khác trứng không cùng cha (tỉ lệ vào khoảng 0.001%). Do đó, cách duy nhất để biết các cặp song sinh không cùng trứng có cùng cha hay không là xét nghiệm ADN.

Loại mẫu:

• Mẫu đơn giản: Máu, tóc, móng, cuống rốn, tế bào niêm mạc miệng…
• Mẫu đặc biệt: Đầu lọc thuốc lá, bàn chải đánh răng, xương, răng…