Tiền sử gia đình không phải là một yếu tố quyết định một ai đó sẽ mắc bệnh Alzheimer. Tuy nhiên, các nghiên cứu cho thấy những người có cha mẹ hoặc anh chị em mắc bệnh Alzheimer có nhiều khả năng mắc bệnh hơn những người khác.
Alzheimer là bệnh gây sa sút trí tuệ phổ biến nhất thường xảy ra ở người từ 65 tuổi trở lên. Nguyên nhân gây ra căn bệnh “nhớ nhớ quên quên” cho người cao tuổi này bao gồm tuổi tác, chấn thương ở vùng đầu, huyết áp cao, các bệnh lý tim mạch, tình trạng ít vận động trí não và thể chất… và cả nguyên nhân do di truyền.
Theo kết quả của nhiều nghiên cứu, những người có cha mẹ hoặc anh chị em ruột mắc bệnh Alzheimer có nhiều khả năng cũng mắc bệnh hơn những người không có người thân cấp một mắc bệnh Alzheimer. Và những người có nhiều hơn một người thân cấp một mắc bệnh Alzheimer thì nguy cơ này thậm chí còn cao hơn nữa.
1. Di truyền học và bệnh Alzheimer
Có hai loại gen ảnh hưởng đến việc một người có mắc bệnh hay không: (1) gen nguy cơ và (2) gen xác định. Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy gen di truyền của bệnh Alzheimer ở cả hai loại.
Các gen nguy cơ làm tăng khả năng biểu hiện, phát triển bệnh nhưng không có tính quyết định bệnh sẽ xuất hiện. Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy một số gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer. Trong đó, APOE-e4 là gen nguy cơ đầu tiên được xác định và là gen có tác động mạnh nhất đến rủi ro mắc bệnh. Các nhà nghiên cứu ước tính rằng khoảng 40-65% người được chẩn đoán mắc bệnh Alzheimer có gen APOE-e4.
APOE-e4 là một trong ba dạng phổ biến của gen APOE. Những dạng khác bao gồm APOE-e2 và APOE-e3. Tất cả chúng ta đều thừa hưởng một bản sao của một số dạng APOE từ mỗi người cha, người mẹ. Những người thừa hưởng một bản sao APOE-e4 từ cha hoặc mẹ của họ có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao hơn. Những người thừa kế hai bản sao từ cả cha và mẹ của họ thậm chí còn có nguy cơ cao hơn. Ngoài việc làm tăng rủi ro mắc bệnh, APOE-e4 còn có thể có tác động làm cho các triệu chứng bệnh xuất hiện ở độ tuổi trẻ hơn bình thường.
Các gen xác định trực tiếp gây ra bệnh, nghĩa là bất kỳ ai thừa hưởng gen này sẽ phát triển chứng rối loạn sa sút trí tuệ. Các nhà khoa học đã tìm thấy các gen hiếm gây ra bệnh Alzheimer ở trong khoảng vài trăm gia đình trên toàn thế giới. Những gen này, ước tính chiếm 1% hoặc ít hơn các trường hợp mắc bệnh Alzheimer. Người trong gia đình bị di truyền gen bệnh này thì thường các triệu chứng bệnh sẽ xuất hiện sớm, ngay từ độ tuổi 40-50.
Mặc dù các gen di truyền gây ra “bệnh Alzheimer có tính chất gia đình” là rất hiếm, nhưng kết quả của khám phá này đã cung cấp những manh mối quan trọng giúp y học hiểu hơn về bệnh Alzheimer. Tất cả các gen xác định này ảnh hưởng đến quá trình xử lý hoặc sản xuất beta-amyloid, đoạn protein là thành phần chính của mảng bám. Beta-amyloid là “thủ phạm” chính gây suy giảm và chết tế bào não.
Như vậy, có thể khẳng định Alzheimer chính là một bệnh di truyền. Nhưng điều đó không có nghĩa là cứ gia đình nào có bố hoặc mẹ hoặc anh, chị, em mắc bệnh Alzheimer thì tất cả những thành viên khác trong gia đình cũng mắc bệnh. Thực tế ở những gia đình như thế vẫn có các thành viên không mắc bệnh. Ngược lại, có những người mà tiền sử gia đình không ai mang bệnh nhưng vẫn mắc bệnh. Các nguyên nhân khác được xác định ở đây là do độ tuổi cao (thường là trên 65 tuổi), do có những chấn thương ở vùng đầu, và các nguyên nhân đến bệnh huyết áp cao, các bệnh lý tim mạch, tình trạng ít vận động trí não và thể chất…
2. Xét nghiệm di truyền và bệnh Alzheimer
Các xét nghiệm di truyền có thể ứng dụng để xác định cả APOE-e4 và các gen hiếm trực tiếp gây ra bệnh Alzheimer. Cho đến nay, hiệp hội Alzheimer khuyến cáo không cần xét nghiệm di truyền thông thường và định kỳ đối với nguy cơ mắc bệnh này. Tuy nhiên, những người thuộc nhóm nguy cơ cao có liên quan đến tiền sử gia đình vẫn nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm này để phòng bệnh cho bản thân. Ngoài ra, những trường hợp bệnh nhân có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer khác vẫn cần thảo luận về xét nghiệm di truyền với bác sĩ của họ, vì kết quả xét nghiệm có thể ảnh hưởng đến quyết định điều trị. Ví dụ: Những người đủ điều kiện thực hiện các phương pháp điều trị chống amyloid như aducanumab, có thể làm tăng nguy cơ mắc tác dụng phụ nghiêm trọng nếu họ mang gen APOE-e4./.
Xem thêm:
