Có thể nói, những những thành tựu to lớn, mang tính bước ngoặt nhất của nhân loại, trong thời gian gần đây đều là những nghiên cứu về ADN, từ nhân bản vô tính đến liệu pháp gene, tế bào gốc, xác định nguồn gốc sinh học…
ADN là phân tử nucleic acid mang thông tin di truyền mã hóa cho hoạt động sinh trưởng và phát triển của các dạng sống, trong đó bao gồm cả virus. ADN được coi là vật liệu di truyền ở cấp độ phân tử tham gia vào việc quyết định các tính trạng. Trong quá trình sinh sản, phân tử ADN sẽ được nhân đôi và di truyền cho các thế hệ sau. xoay quanh ADN còn có vô số những điều thú vị khác.
Cấu trúc xoắn kép – Cuộc cách mạng tuyệt vời
Năm 1953, các nhà khoa học gồm Maurice H.F. Wilkins, James D. Watson và Francis H. C. Crick đã phát hiện ra cấu trúc của ADN có hình dạng xoắn kép. Phát hiện này được coi như là chiếc chìa khóa để mở ra bí mật của sự sống. Nhờ vào phát hiện này, mà nền y học thế giới đã tạo ra được những thành tựu, ứng dụng tuyệt vời.
Việc tìm ra cấu trúc xoắn kép này đã được các nhà khoa học ví như tìm ra định luật II về chuyển động của Newton, và cũng kể từ đây, việc nghiên cứu cấu trúc xoắn kép này của ADN trở thành trung tâm của nghiên cứu của y học và sinh học phân tử. Chính vì những ý nghĩa vĩ đại đó, phát hiện này mang lại cho 3 nhà khoa học giải Nobel y học năm 1962.
Và 50 năm sau kể từ khi khám phá ra cấu trúc của ADN, con người đã có thể giải mã được bộ gene của mình, và lập ra một danh sách gồm 3 tỉ ký tự di truyền của bộ gene người, là cơ sở cho rất nhiều các nghiên cứu về y học, dược học. Có thể nói, từ đây con người đã có thể đọc được và viết ra được một cuốn sách về toàn bộ những bí mật sự sống của chính mình.
46+1
46 là số lượng nhiễm sắc thể của con người. Tất cả người bình thường đều có 46 nhiễm sắc thể. Nhưng thừa ra một nhiễm sắc thể, người đó chắc chắn mắc hội chứng Down hoặc một số bệnh di truyền khác. Sự dư thừa này được tạo ra khi quá trình phân chia tế bào bị gặp một trục trặc nào đó. Trong các tế bào tế bào tinh trùng hoặc trứng, đứa trẻ có thể có một số bất thường nhiễm sắc thể.
Do đó, người mắc hội chứng Down sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Đây là một trong những nhiễm sắc thể nhỏ nhất trong hệ gen.
Nhiễm sắc thể nhỏ nhất
ADN ty thể chính là loại nhiễm sắc thể nhỏ nhất, nhưng có vai trò rất quan trọng trong bộ gene con người được giải mã.
ADN ty thể chỉ có thể được truyền từ mẹ sang con. Do các ty thể của tinh trùng của cha thường bị phá hủy bởi tế bào trứng sau khi thụ tinh. Điều này cho phép các nhà nghiên cứu phả hệ có thể xác định dòng dõi mẹ từ xa xưa
99% gene không mã hóa liệu có phải là “rác”?
Còn lại, 99% bộ gen của con người là ADN không mã hoá. Các ADN không mã hóa không chứa thông tin để tạo ra protein. Các nhà khoa học đã từng cho rằng các ADN không mã hóa này là “ADN rác” do không có mục đích cụ thể. Tuy nhiên, một số nghiên cứu đã giúp các nhà khoa học biết được rằng, một trong số các ADN không mã hóa có vai trò trong việc kiểm soát các hoạt động của gene, giúp tổ chức ADN trong nhân tế bào và giúp tắt hoặc bật các gen mã hóa protein. Những thay đổi trong ADN không mã hóa cũng có thể dẫn đến bệnh tật.
0.4% làm nên sự khác biệt
Ai cũng nghĩ rằng mình là một cá thể độc nhất vô nhị. Nhưng có một sự thật là cấu trúc di truyền của bạn có thể giống tới 99,6% của bất kỳ người nào khác trên trái đất. Phần còn lại 0,4% mới chính là phần quan trọng, tạo ra sự khác biệt về mọi thứ: màu mắt, màu da, hình dáng… cho tới nguy cơ bạn có thể bị mắc một căn bệnh nào đó.
Một nghiên cứu năm 2005 cho biết, tinh tinh – loài họ hàng gần nhất với con người có cấu trúc di truyền giống với con người đến 96%
Thậm chí loài mèo cũng có đến 90% các gen giống với con người, hoặc ngay cả với 1 trái chuối cũng có i 60% gen giống chúng ta. Thật đáng ngạc nhiên đúng không?
Xem thêm
