Sự thay đổi liên tục của cơ thể mẹ bầu khi mang thai khiến cho các mẹ bầu không thể kiểm soát được sự thay đổi trong cơ thể mình, đồng nghĩa với những thay đổi đó là ảnh hưởng tích cực hoặc có thể gặp phải một vài rủi ro. Chính vì vậy các phương pháp khám thai định kỳ giúp mẹ bầu có thể biết được tình trạng phát triển của thai nhi. Thế nhưng trong những xét nghiệm trước sinh đó, thì loại xét nghiệm nào là quan trọng nhất?
I. Xét nghiệm nào là quan trọng nhất trong các xét nghiệm khi mang thai?
Tất cả các xét nghiệm trước sinh đều giữ một vai trò quan trọng giúp mẹ bầu nắm được tình trạng phát triển của thai nhi. Tuy nhiên, phương pháp sàng lọc trước sinh sẽ giúp mẹ bầu nằm được thông tin sức khỏe của thai nhi một cách chính xác. Kết quả của sàng lọc trước sinh có thể xác định được thai nhi có hay không mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp và nhiều hội chứng dị tật bẩm sinh khác nữa.
II. Tại sao cần thực hiện xét nghiệm trước sinh?
Với sự thay đổi liên tục của môi trường, thời tiết và nhiều yếu tố bên ngoài cùng những thay đổi bên trong cơ thể tác động đến sức khỏe con người, đặc biệt là các mẹ bầu. Trong quá trình mang thai, cơ thể mẹ bầu rất nhạy cảm, dễ bị ảnh hưởng bởi những tác động đó kéo theo sức khỏe của thai nhi cũng bị ảnh hưởng.
Các xét nghiệm trước sinh giúp kiểm tra được tình trạng phát triển của thai nhi, thông báo cho mẹ bầu nắm được tình trạng sức khỏe của thai nhi với các thông tin như: Ngày dự sinh, tuần tuổi thai, cân nặng, chiều dài đầu – mông, tình trạng sức khỏe của thai nhi trước những hội chứng dị tật bẩm sinh,… và nhiều thông tin hữu ích khác. Trước khi thực hiện sàng lọc cho con, các mẹ bầu nên tìm hiểu và lựa chọn phương pháp sàng lọc đảm bảo nhất để tránh phải thực hiện sàng lọc lại nhiều lần.
III. Các phương pháp sàng lọc trước sinh hiện nay
1. Sàng lọc bằng siêu âm đo độ mờ da gáy
Siêu âm là phương pháp giúp bác sĩ và mẹ bầu thấy được hình ảnh thai nhi trong bụng mẹ, có thể xác định được vị trí, kích thước của bé, xác định tuổi thai và một vài nguy cơ dị tật bẩm sinh như Down, dị tật các bộ phận trên cơ thể, sứt môi, hở hàm ếch,…
Siêu âm sàng lọc có thể được thực hiện trong khoảng từ tuần thai thứ 11, từ kết quả của siêu âm đo độ mờ da gáy có thể là cơ sở để bác sĩ đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi. Kết quả của siêu âm được chi tiết và rõ ràng sau nhiều lần thực hiện ở nhiều tuần thai khác nhau. Là cơ sở xác định tuần tuổi thai để thực hiện những phương pháp sàng lọc khác.
2. Sàng lọc bằng xét nghiệm sinh hóa
- Xét nghiệm sinh hóa là phương pháp sử dụng máu người mẹ mang thai để đo nồng độ các chất sinh hóa bên trong máu người mẹ, kết hợp với kết quả của sàng lọc siêu âm nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh cao hay thấp.
- Xét nghiệm Double test là phương pháp đánh giá các chất trong máu mẹ bầu như: Định lượng β-hCG tự do (human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A). Dựa vào kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông, đường kính lưỡng đỉnh… cùng một số chỉ số khác như tuổi mẹ, cân nặng, chiều cao… Bác sĩ sẽ đưa ra những đánh giá về nguy cơ thai nhi có thể mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh. Double test được thực hiện trong khoảng tuần thai thứ 11 – 13 tuần 6 ngày. Trong trường hợp kết quả xét nghiệm Double test có nguy cơ cao thì mẹ bầu được bác sĩ tư vấn thực hiện Triple test ở tuần thai tiếp theo.
Ở tuần thai 15 – 18, nếu mẹ bầu có nguy cơ cao sẽ thường được bác sĩ tư vấn thực hiện xét nghiệm Triple test để một lần nữa khẳng định lại kết quả của Double test. Bằng việc sử dụng AFP, hCG và Estriol để tiến hành xét nghiệm, Triple test giúp phát hiện nguy cơ mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp, khẳng định có nguy cơ cao hay không đối với hội chứng mà Double test đã kết luận, phát hiện bất thường ở não, tủy sống,… Nếu trong trường hợp Triple test kết luận con có nguy cơ cao như ở xét nghiệm Double test hoặc cho kết quả xét nghiệm phát hiện hội chứng khác với kết quả của Double test thì mẹ bầu sẽ được bác sĩ tư vấn thực hiện chọc ối để đưa ra kết luận cuối cùng chính xác nhất.
3. Chẩn đoán chọc ối
Chọc ối là phương pháp phân tích mẫu nước ối của người mẹ mang thai nhằm phát hiện thai nhi có hay không mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh. Chọc ối là một thủ thuật sử dụng kim rỗng, mảnh, đi xuyên qua thành bụng của mẹ bầu đến tử cung để thu mẫu nước ối dưới sự hỗ trợ của máy siêu âm.
Chọc ối có thể phát hiện được thai nhi có hay không mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh như Down, Edwards,… và một số bất thường khác liên quan đến đột biến mất đoạn, thêm đoạn, chuyển đoạn,… của nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng dị tật khác… Chọc ối có thể cho được kết quả chính xác về tình trạng phát triển của thai nhi nhưng lại tiềm ẩn những nguy cơ rủi ro như: Rỉ ối, nhiễm trùng ối, sảy thai,… với tỷ lệ khoảng 1%.
4. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT -Total
Sàng lọc NIPT – Total là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. Theo các chuyên gia, bất kỳ phụ nữ nào mang thai từ tuần thứ 9 không cần đắn đo có nên làm xét nghiệm NIPT không. Hãy thực hiện ngay xét nghiệm NIPT để giải tỏa lo lắng, giúp yên tâm suốt thai kỳ, bởi NIPT có nhiều ưu điểm:
- Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) như: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau, Hội chứng Turner và các bất thường số lượng NST khác
- Kết quả chính xác đến 99,9%, bởi NIPT được thực hiện nhờ công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới.
- Hoàn toàn an toàn với mẹ và bé, chỉ với 1 phút lấy mẫu máu tĩnh mạch của mẹ (7ml-10ml).
- Có kết quả nhanh, chỉ sau khi lấy mẫu là 5 đến 7 ngày.
III. Vai trò quan trọng của sàng lọc trước sinh
1. Giúp mẹ bầu phát hiện được tình trạng sức khỏe của con
Không một bà mẹ mang thai nào có thể chắc chắn được rằng bé con trong bụng mình đang hoàn toàn khỏe mạnh. Những thay đổi liên tục của cơ thể mẹ bầu trong quá trình mang thai cùng với những những đột biến không thể kiểm soát được trong quá trình phân chia tế bào xảy ra “lỗi” khiến cho bé con đứng trước những nguy cơ mắc phải các hội chứng dị tật bẩm sinh. Thực hiện sàng lọc trước sinh giúp mẹ bầu phát hiện được những bất thường đó sớm nhất có thể để đưa ra những hướng chăm sóc thai nhi phù hợp nhất.
2. Có phương pháp chăm sóc thai nhi kịp thời
Việc xác định đúng tình trạng sức khỏe của con giúp cho mẹ bầu được bác sĩ tư vấn, đưa ra những hướng chăm sóc thai nhi hiệu quả và giúp mẹ bầu sớm thực hiện các phương pháp chăm sóc thai nhi đúng cách ngay từ trong thai kỳ để thai nhi được phát triển toàn diện nhất.
3. Giảm lo lắng về việc sinh con mắc dị tật bẩm sinh
Theo nghiên cứu cho thấy, những mẹ bầu thường xuyên vui vẻ, có chế độ sinh hoạt khoa học và có kế hoạch chăm sóc thai nhi phù hợp sẽ sinh con khỏe mạnh hơn nhóm mẹ bầu thường xuyên lo lắng, căng thẳng hay mệt mỏi. Việc thực hiện sàng lọc trước sinh giúp mẹ bầu an tâm hơn về tình trạng sức khỏe của con, giúp cho mẹ bầu yên tâm được rằng thai nhi đang phát triển hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh, mẹ bầu cần thực hiện khám sàng lọc sớm nhất có thể để trong suốt thai kỳ không có bất kỳ sự lo lắng hay hoang mang nào.
4. Phát hiện nhiều bệnh lý gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ
Sàng lọc trước sinh không chỉ giúp mẹ bầu phát hiện ba hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp như Down, Edwards, Patau mà còn phát hiện những hội chứng do bất thường số lượng, các đột biến mất đoạn, vi mất đoạn gây ra. Bên cạnh đó, sàng lọc trước sinh phát hiện những dị tật ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi.
Thực hiện sàng lọc trước sinh giúp các mẹ bầu có thể biết được bé con trong bụng đang lớn lên mỗi ngày như thế nào để có những phương pháp chăm sóc thai kỳ tốt nhất. Để thực hiện mong muốn rằng con sinh ra được khỏe mạnh, thông minh, tránh được những nguy cơ sinh con mắc phải hội chứng dị tật bẩm sinh, tất cả các mẹ bầu đều nên thực hiện sàng lọc sớm nhất có thể để đảm bảo con sinh ra được khỏe mạnh cả về thể chất và trí tuệ.
Xem thêm:
