Thật may mắn vì những cách điều trị bệnh hemophilia A hiện nay có thể giúp kiểm soát tốt triệu chứng và phòng ngừa được nhiều biến chứng.

I. Bệnh Hemophilia A là gì?

Hemophilia có tên gọi khác là bệnh máu khó đông, rối loạn đông máu hay bệnh máu loãng. Hemophilia A xảy ra khi có một rối loạn di truyền làm cơ thể bị thiếu hoặc khiếm khuyết yếu tố VIII (8) – một protein có vai trò giúp đông máu.

Ngoài ra, bệnh máu khó đông còn có dạng B và C nhưng rất hiếm gặp.

II. Triệu chứng

1. Những dấu hiệu và triệu chứng điển hình

Người bình thường phải có lượng yếu tố đông máu VIII ở trên mức 50% để quá trình đông máu diễn ra bình thường. Những người bị bệnh máu khó đông dạng A bị thiếu hụt yếu tố VIII nên sẽ đông máu lâu hơn người khác, có thể là chảy máu trong khớp, cơ, nội tạng hoặc bên ngoài do chấn thương, vết xước hay phẫu thuật/ thủ thuật nha khoa.

Tuỳ theo nồng độ yếu tố đông máu tự nhiên của từng người  mà tần suất chảy máu cũng như mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng sẽ khác nhau.

2. Bệnh Hemophilia A thể nhẹ

Đây là dạng bệnh mà bệnh nhân sản xuất được khoảng 6% – 49% yếu tố đông máu VIII. Người bệnh thường chỉ bị chảy máu kéo dài trong trường hợp sau phẫu thuật hoặc chấn thương nặng. Vì vậy, bình thường rất khó để phát hiện bệnh ở những người này. Ngoài ra, người bệnh cũng dễ bị bầm tím hơn, hay chảy máu cam hoặc chảy máu chân răng. Cũng có những người phải đến tuổi trưởng thành mới có lần chảy máu nghiêm trọng đầu tiên. Riêng phụ nữ mắc bệnh Hemophilia A thể nhẹ có nguy cơ ra máu kinh nguyệt nhiều hoặc chảy máu nhiều sau sinh.

3. Bệnh Hemophilia A thể trung bình

Bệnh nhân thể trung bình có 1 – 5% yếu tố VIII trong máu, hiếm khi chảy máu không rõ nguyên nhân. Thông thường, các đợt máu chảy kéo dài xảy ra sau khi phẫu thuật, thực hiện thủ thuật nha khoa hoặc do chấn thương. Bệnh nhân cũng bị bầm tím thường xuyên. Phần lớn bệnh được chẩn đoán khi bệnh nhân 5 – 6 tuổi.

4. Bệnh Hemophilia A thể nặng

Bệnh nhân có dưới 1% yếu tố VIII trong máu. Bệnh nhân thường xuyên có những đợt chảy máu không rõ nguyên nhân, chủ yếu trong cơ và khớp sâu, gây ra sưng đau và hạn chế cử động. Phần lớn bệnh biểu hiện ngay từ khi sơ sinh và thường được chẩn đoán khi trẻ khoảng 2 tuổi, với dấu hiệu điển hình như sưng một mảng lớn bằng quả trứng ngỗng trên đầu, tụ máu dưới da, hiếm hoi hơn là chảy máu ngoài hoặc trong sọ não sau sinh.

Hemophilia A nặng không điều trị có thể gây ra viêm khớp mạn tính.

Bên cạnh đó, tình trạng chảy máu tự phát có thể xảy ra ở bất kỳ cơ quan nào như thận, hệ tiêu hóa, não, cơ quan sinh dục và gây tiểu máu, phân đen; cứng cổ, nôn, co giật, tinh thần thay đổi, buồn ngủ, tâm trạng kém. Mỗi tháng bệnh nhân phải đối diện với 2 – 5 lần chảy máu tự phát và chảy máu kéo dài dù chỉ bị chấn thương rất nhỏ. Nguy hiểm hơn, Hemophilia A thể nặng có thể đe dọa tính mạng.

III. Nguyên nhân bệnh Hemophilia A

Phần lớn trường hợp bị bệnh Hemophilia A là do di truyền gen từ cha mẹ, nhưng vẫn có khoảng 1/3 bệnh nhân không có yếu tố gia đình, không tìm được nguyên nhân mắc bệnh.

Gen gây bệnh máu khó đông nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, di truyền theo kiểu gen lặn liên kết NST X. Như vậy, người mẹ mang một nhiễm sắc thể X có bệnh sẽ có 50% cơ hội di truyền cho con cái. Còn cha mang bệnh không di truyền cho con trai, chỉ di truyền cho con gái.

Nữ giới có đến 2 NST giới tính X trong bộ gen. Vì vậy, nếu mang gen gây bệnh trên một nhiễm sắc thể X thì NST còn lại vẫn có thể tạo ra đủ yếu tố đông máu VIII. Lúc này, họ được gọi là người mang gene bệnh. Ngược lại, nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X. Vì vậy, chỉ cần nhiễm sắc thể này chứa gen gây bệnh thì họ sẽ mắc bệnh Hemophilia A ngay. Đó cũng là lý do mà hầu hết những người mắc bệnh máu khó đông dạng A là nam giới.

IV. Chẩn đoán và điều trị

1. Những kỹ thuật y tế giúp chẩn đoán bệnh Hemophilia A

Chẩn đoán bệnh máu khó đông nói chung là sự kết hợp của đo thời gian đông máu và xét nghiệm kiểm tra số lượng các yếu tố đông máu để xác định loại (A, B hay C) cũng như mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Với những đứa trẻ có cha mẹ bị Hemophilia A, con trai sẽ được xét nghiệm ngay sau khi chào đời, còn con gái sẽ chỉ được kiểm tra khi thấy triệu chứng bất thường. Vì vậy, hầu hết bé gái phải đợi tới tuổi dậy thì, khi tình trạng kinh nguyệt nhiều mới thực hiện thăm khám.

Các chị em phụ nữ nếu thấy trong gia đình có người mắc bệnh cũng nên khám tầm soát sớm, tránh những biến cố có thể xảy ra khi mang thai và sinh nở.

2. Những phương pháp điều trị bệnh Hemophilia A hiệu quả

Những người bị bệnh Hemophilia A buộc phải điều trị suốt đời. Hiện vẫn chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có nhiều phương pháp giúp ngăn ngừa triệu chứng của bệnh. Đó là:

• Liệu pháp thay thế yếu tố đông máu VIII: Bằng cách chích yếu tố VIII đậm đặc theo đường tĩnh mạch hoặc truyền chế phẩm máu có chứa yếu tố VIII. Bệnh nhẹ và vừa có thể chỉ cần dùng liệu pháp này mỗi khi có đợt chảy máu xảy ra. Thể bệnh nặng phải truyền thường xuyên để ngăn ngừa các đợt chảy máu cấp và các biến chứng (chẳng hạn như tổn thương khớp).
• Thuốc ngăn ngừa chất ức chế yếu tố VIII: những bệnh nhân đã dùng liệu pháp thay thế một thời gian dài thì cơ thể bắt đầu sinh ra kháng thể chống lại yếu tố VIII ngoại lai. Thuốc giúp cơ thể không còn bài xích chúng nữa.
• Desmopressin: Là thuốc chống tiêu sợi huyết, có tác dụng rút ngắn thời gian đông máu nội sinh và thời gian chảy máu. Thuốc được sử dụng cho những người mang thể bệnh nhẹ, dùng đường tiêm tĩnh mạch hoặc xịt vào mũi.
• Tiêm vắc xin viêm gan B: phòng bệnh viêm gan B cho bệnh nhân sử dụng yếu tố đông máu dạng huyết tương.
• Tránh các tác nhân gây chảy máu: tránh va chạm mạnh, bị thương, tránh dùng các thuốc tăng nguy cơ xuất huyết dạ dày (NSAID, aspirin, …), tránh tiêm bắp nếu được.

Đôi khi, người bệnh nặng được hướng dẫn sử dụng thuốc tại nhà, vì dịch truyền chỉ có tác dụng tốt nhất trong vòng một giờ kể từ lúc chảy máu. Do đó, việc điều trị cần phải kịp thời, giảm đau cho bệnh nhân và phòng ngừa tổn thương cơ, khớp, nội tạng.

Các nhà khoa học hiện cũng đang nghiên cứu về liệu pháp thay thế gen với hi vọng chữa khỏi hoàn toàn bệnh máu khó đông A. Dù vẫn đang thử nghiệm nhưng cũng mang lại nhiều hứa hẹn đối với bệnh nhân.