Bất cứ ai có buồng trứng đều có thể bị ung thư buồng trứng. Điều này đúng ngay cả khi không ai trong gia đình bạn từng mắc loại ung thư này. Nhưng có một số đột biến gen nhất định được di truyền trong gia đình có thể làm tăng nguy cơ phát triển căn bệnh.
BRCA1 và BRCA2 là một trong những đột biến gen phổ biến nhất liên quan đến nguy cơ ung thư buồng trứng. Trong những gia đình mà những đột biến này được di truyền, các thành viên trong gia đình có thể mắc cả ung thư buồng trứng và ung thư vú. Tuy nhiên, cũng có trường hợp mang những đột biến gen này và không biểu hiện bệnh.
Ung thư buồng trứng có di truyền không?
Ung thư buồng trứng có thể phát triển do đột biến gen di truyền. Chúng được gọi là đột biến dòng mầm. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), nếu bạn là phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư buồng trứng, bạn có thể có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn những người khác.
Các gen liên quan đến ung thư buồng trứng có thể đến từ phía gia đình của mẹ hoặc cha của bạn. Khi xem xét “lịch sử” bênh lý gia đình của bạn, hãy xem xét cả người thân cấp một và cấp hai của bạn. Trong đó:
Thân nhân cấp một gồm: cha mẹ, anh chị em ruột, con cái
Thân nhân cấp hai gồm: ông bà, dì và chú, các cháu gái và các cháu trai, anh chị em cùng cha khác mẹ
Theo Liên minh Nghiên cứu Ung thư Buồng trứng, khoảng 20-25% phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư buồng trứng có yếu tố nguy cơ di truyền đối với căn bệnh này.
Các gen liên quan nhiều nhất đến ung thư buồng trứng là BRCA1 và BRCA2. Ngoài ra, có một số đột biến gen khác có thể liên quan đến ung thư buồng trứng bao gồm:
– BRIP1
– RAD51C
– RAD51D
– ATM
– PALB2
– MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM, được gọi là hội chứng Lynch
– STK11, hoặc hội chứng Peutz-Jeghers
– MUTYH, còn được gọi là đa polyp liên quan đến MUTYH
Theo CDC, mặc dù các đột biến gen di truyền có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng, nhưng hầu hết các trường hợp ung thư buồng trứng không phải do đột biến gen di truyền.
Những điều cần biết về đột biến BRCA1/BRCA2
BRCA là viết tắt của gen “ung thư vú”, nhưng những gen này cũng liên quan đến một số loại ung thư khác, bao gồm: bệnh ung thư buồng trứng, ung thư ống dẫn trứng, ung thư phúc mạc nguyên phát, ung thư tuyến tiền liệt.
Các gen BRCA tạo ra các protein giúp sửa chữa DNA bị hư hỏng. Chúng còn được gọi là gen ức chế khối u. Khi chúng hoạt động tốt, chúng có thể bảo vệ bạn khỏi một số bệnh ung thư.
Tất cả chúng ta đều nhận được một bản sao của những gen này từ cha và mẹ. Nếu bạn có cha hoặc mẹ mang đột biến BRCA1 hoặc BRCA2, bạn có 50% cơ hội kế thừa đột biến.
Nếu không có gen BRCA1 hoặc BRCA2 bình thường, các protein BRCA vẫn có thể xuất hiện và phát triển ngoài tầm kiểm soát, do đó có thể dẫn đến ung thư.
Những người mang đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 có thể phát triển ung thư ở độ tuổi sớm hơn so với những người không có những đột biến gen này. Theo thống kê, có 39-44% phụ nữ thừa hưởng đột biến BRCA1 và 11-17% phụ nữ thừa hưởng đột biến BRCA2 sẽ phát triển ung thư buồng trứng ở độ tuổi 70 đến 80.
Làm thế nào để biết bạn có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 hay không?
Nếu ung thư buồng trứng hoặc ung thư vú di truyền trong gia đình bạn, một tư vấn di truyền có thể giúp đánh giá nguy cơ của bạn. Các chuyên gia tư vấn sẽ bắt đầu bằng việc xem xét tiền sử sức khỏe cá nhân và gia đình của bạn.
Nguồn gốc dân tộc cũng có liên quan. BRCA1 và BRCA2 là những đột biến phổ biến nhất ở những người có nguồn gốc Do Thái Ashkenazi hoặc Đông Âu.
Xét nghiệm gen BRCA trong mẫu máu hoặc mẫu nước bọt, có thể giúp bạn biết chắc chắn về khả năng bạn có mang gen đột biến hay không.
Hiệp hội Ung thư lâm sàng Hoa Kỳ (ASCO) khuyến nghị xét nghiệm di truyền dòng mầm cho BRCA1, BRCA2 và các gen nhạy cảm khác cho tất cả phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư biểu mô buồng trứng hoặc phụ nữ có người thân cấp 1 và cấp 2 trong gia đình bị ung thư buồng trứng với đột biến gen nhạy cảm đã biết.
Các yếu tố làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng khác
Ngoài tiền sử gia đình và đột biến gen di truyền, Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ (ACS) cũng chỉ ra các yếu tố nguy cơ khác gây ung thư buồng trứng bao gồm:
– Tiền sử sức khỏe cá nhân của bạn: Bị ung thư vú có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư buồng trứng.
– Tuổi: Ung thư buồng trứng hiếm gặp trước 40 tuổi. Nó thường xuất hiện phổ biến hơn ở phụ nữ sau khi mãn kinh. Khoảng một nửa số trường hợp mắc ung thư buồng trứng liên quan đến phụ nữ từ 63 tuổi trở lên.
– Mang thai: Chưa bao giờ mang thai đủ tháng hoặc mang thai đủ tháng đầu tiên sau 35 tuổi có thể khiến bạn có nguy cơ cao hơn.
– Liệu pháp thay thế hormone (HRT): Sử dụng estrogen đơn thuần hoặc kết hợp với progesterone sau khi mãn kinh làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
– Béo phì: Chỉ số khối cơ thể (BMI) trên 30 có thể làm tăng nguy cơ, tuy nhiên, mối liên hệ giữa béo phì và ung thư buồng trứng vẫn chưa rõ ràng.
Biện pháp phòng tránh rủi ro mắc ung thư buồng trứng
Không có cách nào để ngăn ngừa hoàn toàn ung thư buồng trứng, nhưng có một số biện pháp có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh. Theo CDC, các yếu tố có thể làm giảm nguy cơ ung thư buồng trứng bao gồm:
– Sinh con
– Cho con bú trong một năm hoặc hơn
– Đã sử dụng thuốc tránh thai trong ít nhất 5 năm
– Đã thắt ống dẫn trứng hoặc cắt bỏ tử cung
– Đã cắt bỏ cả hai buồng trứng
Nếu bạn được thừa hưởng một đột biến gen liên quan đến ung thư buồng trứng, điều quan trọng là phải lưu ý đến các triệu chứng. Không có phương pháp sàng lọc hoàn toàn hiệu quả đối với ung thư buồng trứng, nhưng bác sĩ có thể đề nghị:
– Khám lâm sàng
– Xét nghiệm máu CA-125
– Siêu âm qua âm đạo
Một số phụ nữ chọn phẫu thuật cắt bỏ cả hai buồng trứng. Nghiên cứu cho thấy điều này có thể làm giảm 80% nguy cơ ung thư buồng trứng và ống dẫn trứng. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng cắt bỏ buồng trứng dẫn đến mãn kinh sớm.
Các triệu chứng của ung thư buồng trứng là gì?
Ung thư buồng trứng thường được phát hiện ở giai đoạn phát triển. Tuy nhiên, mọi phụ nữ vẫn nên lưu ý đến các triệu chứng trong giai đoạn đầu, mặc dù chúng có thể không đặc hiệu và có thể liên quan đến các bệnh lý khác. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:
– Chướng bụng hoặc đầy hơi
– Cảm thấy no ngay cả khi bạn chưa ăn nhiều
– Đi tiểu thường xuyên hoặc khẩn cấp
– Đau vùng chậu hoặc bụng
Những triệu chứng này có thể xảy ra vì nhiều lý do. Nhưng theo ACS, các triệu chứng này thường nghiêm trọng và dai dẳng hơn khi gây ra ung thư buồng trứng.
Một số triệu chứng tiềm ẩn khác của ung thư buồng trứng bao gồm: đau bụng, táo bón, đau vùng thắt lưng, đau khi quan hệ tình dục, chảy máu âm đạo sau khi mãn kinh, giảm cân, mệt mỏi, thay đổi chu kỳ kinh nguyệt (như chảy máu không đều hoặc nhiều hơn bình thường).
Các bác sĩ khuyên nên đi khám bác sĩ nếu bạn bị chảy máu âm đạo bất thường hoặc các triệu chứng khác kéo dài hơn 2 tuần./.
