Xét nghiệm di truyền cho bệnh Hemophilia A là một xét nghiệm khá phổ biến hiện nay. Đây là xét nghiệm thường được dùng khi muốn xác định người lành mang gen bệnh, xét nghiệm đột biến DNA trực tiếp, xét nghiệm liên kết và xét nghiệm trước khi sinh.
Bệnh máu khó đông là chứng rối loạn chảy máu do khiếm khuyết di truyền khiến cơ thể không thể sản xuất một trong những yếu tố quan trọng để đông máu. Do đó, khi một mạch máu bị thương, hiện tượng chảy máu không kiểm soát có thể sẽ xảy ra.
Có hai loại bệnh máu khó đông chính: Bệnh máu khó đông Hemophilia A là do thiếu yếu tố VIII và Hemophilia B do thiếu yếu tố IX. Sự khuyết thiếu của một trong hai yếu tố này dẫn tới rối loạn sinh thromboplastin làm máu chậm đông. Thực tế ghi nhận bệnh Hemophilia A phổ biến gấp 4 lần so với Hemophilia B.
Về mặt lâm sàng, cả Hemophilia A và Hemophili B đều gây những tình trạng rất giống nhau là chảy máu bên trong và bên ngoài sau chấn thương hoặc phẫu thuật. Việc chảy máu lặp đi lặp lại, chảy máu lan cả vào khớp và cơ sẽ gây tổn thương cho khớp và cơ.
1. Hemophila A và Gen
Các nhiễm sắc thể (NST) X và Y xác định giới tính của một con người. Người cha có cặp NST XY, người mẹ có cặp NST XX. Con gái của họ sẽ nhận 1 NST X từ cha và 1 NST X từ mẹ, để hình thành cặp NST XX cho mình. Còn con trai của họ sẽ nhận 1 NST Y từ cha và 1 NST X từ mẹ, để hình thành cặp NST XY cho mình.
Bệnh máu khó đông là bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, hay nói cách khác là gen liên quan đến bệnh máu khó đông chỉ được tìm thấy trong nhiễm sắc thể X. Điều này có nghĩa là nếu con trai thừa hưởng nhiễm sắc thể X mang gen bệnh máu khó đông từ mẹ thì con sẽ mắc bệnh này. Còn người cha mang bệnh máu khó đông thì không di truyền bệnh cho con trai của họ mà chỉ có thể di truyền gen mang bệnh cho con gái của họ.
Đối với con gái, ngay cả khi thừa hưởng nhiễm sắc thể X mang bệnh máu khó đông từ mẹ, họ vẫn có thể nhận được gen khỏe mạnh từ cha và không mắc bệnh này. Nhưng việc nhận được nhiễm sắc thể X mang gen bệnh khiến cô ấy trở thành người lành mang gen bệnh và cô ấy có thể truyền gen cho con của mình.
2. Xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến gen gây bệnh máu khó đông
Đây là xét nghiệm di truyền thường chỉ định cho những người mắc bệnh máu khó đông và các thành viên gia đình của họ. Ngoài ra xét nghiệm này cũng được áp dụng ở cá phụ nữ có nhu cầu tìm hiểu xem họ có phải là người mang mầm bệnh hay không để đưa ra quyết định liên quan đến việc sinh con.
Xét nghiệm phát hiện bệnh máu khó đông là xét nghiệm máu để phân tích, tìm kiếm và định lượng yếu tố gây đông máu trong máu. Người mang gen bệnh máu khó đông sẽ có chỉ số yếu tố gây đông máu thấp hơn mức bình thường. Chỉ số càng thấp thì bệnh càng nặng.
Xét nghiệm này có độ chính xác lên tới 79%. Tuy nhiên đây không phải là xét nghiệm duy nhất để xác định người mang gen bệnh đông máu. Tiền sử gia đình có thể là một cách khác.
Những phụ nữ có chị gái bị bệnh máu khó đông Hemophila A hoặc có dì ruột, em gái con nhà dì ruột, nhà cậu ruột, nhà bác ruột bên mẹ cũng bị mắc căn bệnh này cần thực hiện ngay xét nghiệm để phát hiện khả năng mang gen bệnh, mắc bệnh.
3. Xét nghiệm liên kết
Đây là xét nghiệm được áp dụng đối với một số trường hợp bệnh máu khó đông Hemophilia A mà không tìm được đột biến gen. Trong những trường hợp này, xét nghiệm liên kết, còn được gọi là xét nghiệm DNA gián tiếp, có thể theo dõi đột biến gen trong gia đình. Các mẫu máu xét nghiệm sẽ được lấy từ các thành viên khác nhau trong gia đình, đặc biệt là nam giới bị ảnh hưởng.
Sau đó, các bác sĩ sẽ tìm kiếm các mẫu DNA được liên kết ở người mắc bệnh máu khó đông Hemophilia A và so sánh các mẫu đó của các thành viên khác trong gia đình. Trường hợp nam giới trong gia đình bị ảnh hưởng là họ hàng càng xa thì kết quả của thử nghiệm liên kết này sẽ có mức độ chính xác càng thấp.
4. Xét nghiệm tiền sản xác định bệnh máu khó đông cho thai nhi
Phụ nữ đang mang thai có tiền sử gia đình mắc bệnh máu khó đông có thể xét nghiệm để xác định em bé trong bụng mình có mang bệnh hay không ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Đây là xét nghiệm dựa trên việc lấy một mẫu nhỏ của nhau thai và xét nghiệm DNA để tìm kiếm các đột biến di truyền cụ thể.
Một xét nghiệm khác có thể được thực hiện sau này trong thai kỳ – thường vào khoảng tuần 15 và 20 của thai kỳ – là chọc ối. Các kỹ thuật viên sẽ sử dụng một cây kim nhỏ đưa vào tử cung qua bụng, lấy một mẫu nhỏ nước ối. Các tế bào được tìm thấy mẫu nước ối sẽ được phân tích để tìm gen bệnh máu khó đông Hemophilia A.
Xem thêm:
