Dị tật bẩm sinh nứt đốt sống hay còn gọi là gai đôi cột sống ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ thần kinh và sự phát triển ở trẻ nếu không được can thiệp kịp thời. Đây là loại dị tật được rất nhiều cha mẹ quan tâm vì độ nguy hiểm và tỷ lệ mắc phải không hề nhỏ. Tuy nhiên, cha mẹ không cần quá lo lắng vì tật hoàn toàn có thể phòng ngừa trước và trong thai kỳ.
1. Dị tật bẩm sinh nứt đốt sống ở trẻ là gì?
Suốt quá trình hình thành thai nhi, bộ phận phát triển đầu tiên chính là hệ thần kinh. Trong thời kỳ đầu thai kỳ, cụ thể là khoảng tuần thứ 2 đến tuần thứ 5, nếu có sai sót, một vài dây thần kinh sẽ phát triển không bình thường. Cột sống không khép lại hoàn toàn, để lại một khoảng trống. Một vài trường hợp thai nhi hình thành túi da ở phần lưng.
Trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh nứt đốt sống thường bị tổn thương thần kinh hoặc liệt toàn thân hoặc một số vùng, không thể kiểm soát việc tiểu tiện. Trong trường hợp nặng là thoát vị tủy − màng tủy thường bị não úng thủy bẩm sinh kèm theo.
Hiện nay, các bác sĩ chưa tìm thấy nguyên nhân hoặc bằng chứng chứng tỏ gen di truyền có tác động hoặc gây ra tật này. Tuy nhiên, có những nghiên cứu chỉ ra rằng sự thiếu hụt của axit folic và vitamin B9 của bà bầu là nguyên nhân gây ra dị tật.
2. Các dạng của dị tật bẩm sinh nứt đốt sống ở trẻ
Giới y khoa phân loại 3 dạng nứt đốt sống cơ bản từ nhẹ đến vô cùng nghiêm trọng:
- Nứt đốt sống ẩn: Đây là dạng tật khá phổ. Trên cột sống xuất hiện một khe nhỏ, khoảng hở đó nhỏ đến mức chỉ được phát hiện và nhìn thấy trên hình ảnh X-quang. Nứt đốt sống ẩn không làm biến đổi dây thần kinh hay hệ thần kinh, không biểu hiện triệu chứng hoặc triệu chứng rất nhẹ.
- Thoát vị màng não: Dạng này có khoảng hở lớn hơn nứt đốt sống ẩn. Màng não bị đẩy ra ngoài khoảng hở trên đốt sống, được chứa bởi một túi da trên lưng, cha mẹ có thể nhìn thấy rõ ràng. Đôi khi còn có nhúm lông mọc ra ở vùng này. Đây là dạng dị tật nghiêm trọng nhưng khá hiếm gặp.
- Thoát vị màng tủy: Ở dạng này, tủy sống mọc ra ngoài theo khoảng hở của đốt sống trên cột sống và được túi da bao bọc. Nó có thể phát triển thành kích thước lớn khiến túi da phình to trên lưng của thai nhi. Đây là loại nứt đốt sống nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đến đi lại, bài tiết, kiểm soát cơ bắp…của trẻ về sau.
3. Các phương pháp chẩn đoán dị tật bẩm sinh nứt đốt sống ở trẻ
Theo các chuyên gia, nứt đốt sống là dị tật có thể được phát hiện sớm trong quá trình khám thai định kỳ của thai phụ. Bên cạnh đó, để chẩn đoán một cách chính xác, các bác sĩ sẽ tiến hành những xét nghiệm ở phụ nữ mang thai để kiểm tra nứt đốt sống và các dị tật bẩm sinh khác.
- Xét nghiệm AFP: Đây là xét nghiệm máu đơn giản để đo lượng AFP đã đi vào máu của người mẹ. Phương pháp giúp chẩn đoán khả năng bé bị dị tật nứt đốt sống nếu phát hiện hàm lượng AFP cao
- Phương pháp siêu âm: Bác sĩ có thể phát hiện vết nứt đốt sống ở trẻ thông qua siêu âm
- Chọc dịch màng ối: Bác sĩ sẽ lấy một lượng nhỏ nước ối bao quanh em bé trong bụng mẹ để xét nghiệm. Nếu hàm lượng AFP trong nước ối cao, em bé sẽ bị tật nứt đốt sống.
Tật nứt đốt sống thường được phát hiện sớm vì chúng khá dễ nhận biết, nhất là dạng thoát vị màng não hoặc thoát vị màng tủy. Tuy nhiên, trong một số trường hợp bị bỏ qua, tật đã phát triển đến một mức độ nhất định, cha mẹ ngay lập tức cần đưa trẻ đến cơ sở y tế có chuyên môn để thăm khám và điều trị. Ở trẻ sơ sinh, các bác sĩ có thể chẩn đoán bằng phương pháp chụp X-quang, cộng hưởng MRI hoặc CT-scan…
5. Các phương pháp phòng ngừa dị tật bẩm sinh nứt đốt sống ở trẻ
Dị tật nứt đốt sống tuy nguy hiểm và có thể để lại nhiều hệ lụy, di chứng thần kinh cho trẻ. Tuy nhiên, dị tật này lại có thể phòng ngừa như sau:
- Trước khi mang thai, các bà mẹ nên khám tiền sản để bổ sung các chất giúp thai nhi khỏe mạnh, tránh các dị tật
- Áp dụng chế độ ăn uống cung cấp axit folic tự nhiên có nhiều trong rau xanh và đậu tương.
- Đảm bảo môi trường sống xung quanh không độc hại, không tiếp xúc với hóa chất hay các yếu tố nguy hiểm khác ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.
6. Điều trị dị tật bẩm sinh nứt đốt sống ở trẻ
- Phương pháp chữa trị nứt đốt sống thông thường hiện nay là can thiệp ngoại khoa, phẫu thuật đóng khoảng hở và chỉnh các đốt sống về đúng vị trí. Nếu dị tật được phát hiện sớm, các bác sĩ có thể phẫu thuật điều chỉnh khi thai nhi chưa ra đời. Công nghệ y tế hiện đại cho phép phẫu thuật không xâm lấn để thai nhi phát triển bình thường.
- Theo các chuyên gia, điều quan trọng nhất cha mẹ cần làm là theo dõi xem bé có phát triển bình thường sau điều trị hay không. Bởi đó là tiêu chí đánh giá phẫu thuật nứt đốt sống thành công hay thất bại.
- Trong trường hợp trẻ can thiệp phẫu thuật nhưng cha mẹ phát hiện các mốc phát triển không bình thường cha mẹ cần đưa con đến gặp bác sĩ để can thiệp. Bác sĩ sẽ đề ra kế hoạch chăm sóc cho thể trạng của bé, tùy thuộc tình trạng sức khỏe trẻ như: Điều trị não úng thủy, vật lý trị liệu, trị liệu thần kinh cột sống…
Xem thêm:
