I. Từ A đến Z các xét nghiệm dị tật thai nhi trong suốt thai kỳ

1. Siêu âm trong 3 tháng đầu thai kỳ

Trong những tháng đầu tiên của thai kỳ, các thai phụ sẽ cần được siêu âm để các bác sĩ xác định những vấn đề cơ bản nhất về thai nhi: như thai đã vào tử cung hay chưa, có 1 hay 2 thai, dự kiến ngày sinh, thai nhi phát triển bình thường không, kích thước thai nhi…

Thời điểm vàng để siêu âm sàng lọc dị tật bằng cách đo khoảng sáng sau gáy là tuần 12-13.

Việc nhận thấy những bất thường này kết hợp với xét nghiệm sàng lọc Double test hoặc NIPT sẽ giúp nhận thấy những nguy cơ gây ra dị tật bẩm sinh.

Ngoài ra việc siêu âm cho thấy những bất thường về hình thái cơ thể của thai nhi như thai vô sọ, khe hở cột sống, thoát vị rốn, khe hở thành bụng…

2. Siêu âm 3 tháng giữa thai kỳ

Siêu âm trong 3 tháng giữa là việc vô cùng quan trọng trong quá trình mang thai. Giai đoạn này thai nhi phát triển và có nhiều thay đổi. Hình ảnh siêu âm sẽ giúp đánh giá được sự phát triển của  thai nhi, và các dị tật bẩm sinh không mong muốn. Từ đó, các bác sĩ sẽ đưa ra các phương pháp điều trị phù hợp, đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé.

Trong trường hợp thai nhi gặp dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, cần phải đình chỉ thai, việc này cần được thực hiện muộn nhất ở tuần 28.

Ngoài siêu âm, các thai phụ cần thực hiện kết hợp các xét nghiệm sàng lọc dị tật để có thể đánh giá chính xác hơn các bất thường mà siêu âm không thể nhìn thấy được

3. Xét nghiệm dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ

Các chuyên gia khuyến cáo tất cả mọi sản phụ dù có hay không nguy cơ cũng cần được sàng lọc trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ. Điều này có ý nghĩa vô cùng quan trọng trong việc sớm đưa ra các biện pháp điều trị có hiệu quả.

Có 3 hội chứng phổ biến nhất thường gặp ở thai nhi, gây ra bởi thể tam nhiễm sắc thể, bao gồm: Cặp ba nhiễm sắc thể 21 (Trisomy 21) – hội chứng Down ; cặp ba nhiễm sắc thể 18 (Trisomy 18) – hội chứng Edward, cặp ba nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) – hay hội chứng Patau. Nếu thai nhi mắc phải 1 trong 3 bất thường này đều ảnh hưởng lớn tới thể chất, trí tuệ, sinh ra với các khuyết tật trên cơ thể, và có thể tử vong sớm. Ngoài ra, còn có rất nhiều các bất thường nhiễm sắc thể khác.

Xét nghiệm sàng lọc trong quý I của thai kỳ phổ biến nhất là Double Test, xét nghiệm NIPT cũng thường được khuyến cáo thực hiện.

• Xét nghiệm Double Test là xét nghiệm được chỉ định ở tất cả các thai phụ, thường được thực hiện vào tuần 12-13. Để thực hiện xét nghiệm  này, bác sĩ sẽ tiến hành lấy mẫu máu tại tĩnh mạch của sản phụ để đánh giá nồng độ free Beta hCG và PAPP-A  (pregnancy associated plasma protein-A). Xét nghiệm này cho phép phát hiện hội chứng Down với độ chính xác khoảng 95%.
• Xét nghiệm NIPT: Đây là xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh tiên tiến nhất, được coi là bước ngoặt của ngành nghiên cứu về gene, giúp sàng lọc được hầu hết các dị tật bẩm sinh gây ra do bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, với độ chính xác lên tới 99,99%. Bằng cách tách chiết cffDNA (DNA tự do của thai nhi) có trong máu mẹ trong thai kỳ ngay ở tuần thai thứ 10, sau đó sẽ được đem giải trình tự gene, sàng lọc các bất thường trên toàn bộ 23 nhiễm sắc thể. Việc thực hiện xét nghiệm NIPT không xâm lấn, đơn giản là lấy mẫu máu của mẹ để phân tích, nhưng có thể cho kết quả chính xác cao ngày càng trở thành lựa chọn tối ưu được các chuyên gia khuyến nghị các mẹ bầu thực hiện.

4. Xét nghiệm dị tật thai nhi trong 3 tháng giữa thai kỳ

Xét nghiệm sàng lọc ở 3 tháng giữa thai kỳ được thực hiện ở tuần 15 đến 20, và thời điểm lý tưởng hơn cả là vào tuần 16 đến tuần 18. Có một số chú ý như sau:

• Xét nghiệm Triple Test: còn gọi là xét nghiệm bộ ba là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol. Nồng độ 3 chất này mà có sự tăng giảm bất thường là những dấu hiệu cho thấy nguy cơ trẻ mắc các chứng khuyết tật thần kinh như cột sống chẻ đôi, vô sọ, nứt đốt sống, Hở thành bụng; Hội chứng Down, Hội chứng Edwards hoặc bất thường nhiễm sắc thể khác,…
• Chọc ối – Chẩn đoán các rối loạn nhiễm sắc thể: Chọc ối là một xét nghiệm mang tính chẩn đoán, có thể được thực hiện từ tuần 15 – 20 của thai kỳ. Đây là một xét nghiệm xâm lấn, được thực hiện bằng việc lấy một mẫu nhỏ nước ối. Nó được thực hiện để chẩn đoán rối loạn nhiễm sắc thể và khuyết tật ống thần kinh mở (ONTDs), chẳng hạn như nứt đốt sống, và hàng trăm rối loạn gene khác.

• Sinh thiết gai rau: Qua siêu âm, hoặc thực hiện các xét nghiệm, kết quả cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh, hoặc gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền, sẽ được chỉ định sinh thiết gai nhau để tìm ra những rối loạn di truyền đó trên thai nhi.

Sinh thiết gai nhau không giống như chọc ối, không cung cấp thông tin về các khuyết tật ống thần kinh. Do đó, nếu thực hiện sinh thiết gai nhau, thai phụ sẽ cần phải tiếp tục làm thêm các xét nghiệm máu tiếp theo vào tuần 16-18 của thai kỳ để sàng lọc khuyết tật ống thần kinh.

Các thủ thuật chọc ối, sinh thiết gai nhau là những xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn, có mức độ chính xác cao, song tiềm ẩn nguy cơ gây sảy thai, nhiễm trùng (khoảng 1%).

II. Một số địa chỉ xét nghiệm tầm soát dị tật trước sinh uy tín tại Hà Nội

9 tháng 10 ngày mang thai là một hành trình không dễ dàng, và mẹ bầu cần phải lưu ý các mốc quan trọng để kiểm tra sát sao tình trạng phát triển của thai nhi. Việc lựa chọn một cơ sở y tế có uy tín để cùng đồng hành với thai kỳ là điều quan trọng, đặc biệt là những mẹ bầu có nguy cơ cao (mang thai ở độ tuổi trên 35, bị nhiễm hóa chất, phóng xạ, hoặc nhiễm virus ở giai đoạn đầu thai kỳ, gia đình có tiền sử mắc dị tật…)

Có một số địa chỉ khám thai và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh uy tín tại Hà Nội có thể kể đến:

• Bệnh viện phụ sản Trung Ương
• Bệnh viện phụ sản Hà Nội
• Bệnh viện Bạch Mai
• Bệnh viện 108
• Viện Công nghệ DNA

Việc thực hiện các xét nghiệm tầm soát dị tật có liên quan nhiều đến chuyên môn về gene, đơn vị có công nghệ hiện đại, đáp ứng được các xét nghiệm chuyên sâu về giải trình tự gene, cùng với đội ngũ chuyên gia về gene là tiêu chí quan trọng hàng đầu khi lựa chọn cơ Sở Y tế.

Viện Công nghệ DNA là địa chỉ thực hiện các xét nghiệm về gene uy tín, trong đó có các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh không xâm lấn được nhiều thai phụ tin tưởng. Với hệ thống trang thiết bị hiện đại, đạt tiêu chuẩn ISO 9001:2015, cùng công nghệ tiên tiến được chuyển giao từ tập đoàn BGI, đội ngũ bác sỹ, kỹ thuật viên trình độ chuyên môn cao.

Kết quả xét nghiệm được kiểm soát bởi Hội đồng khoa học – PGS.Ts Trần Vân Khánh – Trưởng Bộ môn Bệnh học phân tử, Phó Giám đốc Trung tâm nghiên cứu Gen-Protein, Đại học Y Hà Nội.

Với những điểm đặc biệt này, Viện Công nghệ DNA luôn mang lại sự an tâm cho các mẹ bầu trong quá trình đồng hành suốt 9 tháng thai kỳ. Điểm mạnh của Viện Công nghệ DNA là các xét nghiệm mang tính chuyên môn cao về gene, nên các mẹ bầu có nhu cầu thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT có thể hoàn toàn an tâm khi đặt niềm tin tại nơi đây..

Để được tư vấn và đăng ký dịch vụ, mọi khách hàng có thể gọi điện đến đường dây nóng 1900886814 hoặc truy cập website: https://viencongnghedna.com.vn. Viện làm việc tất cả các ngày trong tuần, cả ngày Lễ, thứ 7 và Chủ Nhật./.