Alkan niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp. Đặc biệt, hiện nay chưa có phương pháp nào có thể điều trị dứt điểm bệnh lý này nên việc phòng ngừa ngay từ sớm nguy cơ mắc bệnh là vô cùng quan trọng để sinh ra những em bé khỏe mạnh, không mang gen bệnh.
1. Alkan niệu là bệnh gì?
Alkan niệu là bệnh di truyền, còn được gọi với tên gọi khác là bệnh nước tiểu sẫm màu do màu sắc đặc trưng của nước tiểu và các mô liên kết của người mắc bệnh.
Người bị bệnh alkan niệu có khiếm khuyết về enzym homogentisate 1,2-dioxygenase. Chính sự khiếm khuyết này đã dẫn đến sự bất thường trong quá trình chuyển hóa axit amin phenylalanine của cơ thể. Điều này dẫn đến sự tích lũy tiến acid homogentisate. Đây là chất độc hại, tồn tại chủ yếu ở da và các mô liên kết của cơ thể. Ngoài ra, nó còn có mặt trong các sụn khớp và khiến sụn khớp bị hỏng một cách từ từ.
Gen gây bệnh alkan niệu (alk) là gen lặn nằm trên NST số 9. Gen này liên kết với gen I mã hóa cho hệ nhóm máu ABO và khoảng cách giữa gen alk và gen I là 11cM.
2. Triệu chứng của bệnh alkan niệu
Bệnh alkan niệu không có triệu chứng rõ rệt từ đầu nên khó phát hiện. Hầu hết những người mắc bệnh được phát hiện khi đã bước vào độ tuổi trung niên, trên 40 tuổi. Thậm chí, nhiều người còn không có dấu hiệu nước tiểu sẫm màu, nhưng sẽ có một số triệu chứng khác như:
- Viêm khớp, đặc biệt là khớp vùng cột sống.
- Sụn tai sẫm màu.
- Mồ hôi có màu vàng.
- Sỏi thận.
- Viêm tuyến tiền liệt, sỏi tiền liệt tuyến.
- Xuất hiện những đốm đen trên củng mạc và giác mạc.
- Sạm da, nhất là những vùng xung quanh các tuyến mồ hôi.
Nguyên nhân dẫn đến những triệu chứng này là do có sự tích tụ axit homogentisic ở trong các mô và sụn. Bên cạnh đó, bệnh alkan niệu còn có thể gây chậm phát triển tâm thần nhẹ đến trung bình đối với một số trường hợp.
Ngoài ra, người bệnh có thể gặp một vài vấn đề về van tim như trào ngược, vôi hóa van động mạch chủ, van hai lá… Các triệu chứng này phải siêu âm tim mới phát hiện được.
3. Nguyên nhân gây bệnh alkan niệu
Bệnh alkan niệu là do đột biến trong gen HGD (homogentisato dioxygenase) gây ra. Gen này có nhiệm vụ cung cấp các hướng dẫn để tạo ra enzym homogentiste oxydase và phá vỡ các axit amin tyrosine và phenylalanine, thành phần quan trọng giúp cấu thành nên protein. Vì xảy ra đột biến nên vai trò của enzym này suy giảm. Từ đó, dẫn đến hình thành axit homogentisic, lắng đọng trong các mô liên kết và khiến sụn, da bị sẫm màu, tổn thương.
Lâu dần, axit homogentisic tích tụ nhiều gây viêm khớp và sẽ được bài tiết qua nước tiểu, khiến nước tiểu chuyển sang sẫm màu khi tiếp xúc không khí.
4. Phương pháp chẩn đoán bệnh alkan niệu
Alkan niệu không phải là bệnh nguy hiểm chết người nhưng lại diễn biến âm thầm và ảnh hưởng trực tiếp đến sụn khớp, đe dọa khả năng vận động của người bệnh. Đặc biệt, bệnh lý này không có biểu hiện rõ rệt ở giai đoạn đầu nên nhiều người khó phát hiện bệnh từ sớm.
Hiện nay, có nhiều phương pháp để giúp chẩn đoán chính xác bệnh alkan niệu. Chúng gồm:
- Xét nghiệm nước tiểu, xét nghiệm máu để phát hiện sự có mặt của axit homogentisic. Nếu người bệnh không mắc bệnh thì axit này không có mặt trong cả nước tiểu và huyết tương của bệnh nhân.
- Thêm ferric chloride vào nước tiểu để kiểm tra xem nước tiểu có đổi màu sang màu đen hay không.
- Chụp X-quang cũng giúp phát hiện các bệnh về cột sống liên quan đến alkan niệu.
5. Phương pháp điều trị bệnh alkan niệu
Cho đến nay, chưa có phương pháp nào có thể điều trị bệnh di truyền alkan niệu. Bệnh nhân có thể được kê đơn vitamin C liều cao vì vitamin C có tác dụng giảm sự tích tụ axit homogentisic trong sụn, đồng thời giảm tốc độ tiến triển của bệnh viêm khớp thường gặp ở bệnh nhân alkan niệu.
Bên cạnh đó, một chế độ ăn kiêng phenylalanine và tyrosine cũng giúp kiểm soát tốt rối loạn di truyền này. Tuy nhiên, chế độ ăn chỉ đem lại hiệu quả đối với trẻ nhỏ, với người trưởng thành, thay đổi chế độ ăn cũng không giúp ích được nhiều cho bệnh lý này.
Thực hiện các bài tập vật lý trị liệu để giúp duy trì sự linh hoạt và sức mạnh của cơ bắp cũng là phương pháp điều trị bệnh alkan niệu được áp dụng đối với nhiều người.
Một phương pháp khác được chỉ định để điều trị alkan niệu đó là liệu pháp gen. Phương pháp này đem lại hiệu quả cho hầu hết các trường hợp mắc bệnh.
6. Sàng lọc sớm để ngăn ngừa nguy cơ mắc bệnh alkan niệu
Hiện nay chưa có biện pháp nào có thể giúp phòng ngừa triệt để bệnh alkan niệu nếu người đó đã được sinh ra. Đây là bệnh lý di truyền nên việc phòng ngừa chỉ hiệu quả khi các cặp vợ chồng thực hiện sàng lọc trước sinh để loại bỏ gen bệnh cho em bé của họ.
Đặc biệt, những cặp vợ chồng có tiền sử gia đình có người mắc bệnh alkan niệu thì nên đi khám tiền hôn nhân, tư vấn di truyền và đánh giá gen trước khi mang thai để có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh.
Xem thêm:
