Xét nghiệm NIPT được coi là một bước tiến quan trọng của y học hiện đại. Nó giúp sàng lọc sớm, phát hiện sớm các căn bệnh liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể ngay từ những tháng đầu thai nhi trong bụng mẹ.
Cách đây nhiều năm, xét nghiệm NIPT bằng công nghệ giải trình tự gen đã khá phổ biến ở các nước phát triển, được các chuyên gia sản phụ khoa trên thế giới khuyến cáo nên được chỉ định cho mọi phụ nữ mang thai, bất kể có nằm trong nhóm có nguy cơ hay không. Tuy nhiên ở Việt Nam ta trước đây vẫn còn rất hạn chế và thường chỉ được khuyến cáo cho một nhóm đối tượng phụ nữ mang thai có nguy cơ mang bất thường nhiễm sắc thể thai nhi cao do chi phí đắt đỏ. Nhưng đến nay, xét nghiệm NIPT Việt Nam đang ngày càng phổ biến và dần trở thành xét nghiệm thường quy với các mẹ bầu.
Từ tháng 4/2020, Bộ Y tế cũng đã ra quyết định 1807 đưa xét nghiệm NIPT vào quy trình kỹ thuật sàng lọc trước sinh để tầm soát dị tật bẩm sinh do sai lệch số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm này có thể sàng lọc được hầu hết tất cả các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, chỉ loại trừ một số trường hợp chống chỉ định thực hiện NIPT bao gồm: thai phụ mang tam thai trở lên; thai phụ hoặc chồng có bất thường cấu trúc khảm nhiễm sắc thể; thai phụ mắc hội chứng Vanishing Twin; thai phụ truyền máu trong vòng một năm hoặc điều trị ghép tạng: Tủy xương, gan, thận, tế bào gốc…
Tuy chưa phải là một xét nghiệm bắt buộc, nhưng nếu có khả năng và thực sự muốn có những đứa con khỏe mạnh từ trong “trứng nước”, các mẹ bầu hãy thực hiện xét nghiệm này.
Xét nghiệm NIPT dễ dàng thực hiện, an toàn cho mẹ và bé
Xét nghiệm NIPT sử dụng mẫu máu của người mẹ mang thai ở tuần thứ 10 của thai kỳ trở đi để xét nghiệm. Cách lấy mẫu máu của người mẹ cũng đơn giản như các xét nghiệm máu thông thường, hoàn toàn không gây nguy hiểm cho mẹ và cho thai nhi. Sau khi mẫu máu được lấy sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm xử lý phân tích và cho kết quả.
Độ chính xác của xét nghiệm NIPT có cao không?
Cho đến nay, NIPT được xem là xét nghiệm tạo ra ít tình trạng dương tính giả hơn so với các phương pháp sàng lọc khác. Đặc biệt với hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau, NIPT được xem là một phép thử đặc hiệu, khi có thể cho kết quả sàng lọc chính xác tới 99%, đặc biệt nhạy với tỷ lệ dương tính thực sự và đặc hiệu với tỷ lệ âm tính thực sự.
Xét nghiệm NIPT kém chính xác hơn khi dự đoán các tình trạng di truyền hiếm hơn như hội chứng DiGeorge, mất đoạn 1p36, hội chứng Cri-du-chat, hội chứng Wolf-Hirschhorn, hội chứng Turner và hội chứng Prader-Willi. Đó là lý do tại sao nếu thai phụ nhận được kết quả dương tính từ NIPT, thai phụ nên nói chuyện với bác sĩ của mình về việc thực hiện xét nghiệm chẩn đoán chắc chắn hơn, chẳng hạn như CVS hoặc chọc dò ối, trước khi đưa ra bất kỳ quyết định nào.
Kết quả xét nghiệm NIPT hoàn toàn không bị ảnh hưởng bởi các yếu tố như tuổi tác, sắc tộc, bệnh tiểu đường… Tuy nhiên, độ chính xác của NIPT có thể phụ thuộc vào một số điều kiện khác như: mang đa thai, mang thai hộ, hay tình trạng béo phì…
Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả?
Phòng xét nghiệm sau khi nhận được mẫu máu sẽ cần xử lý các công việc như: Trích xuất tất cả các đoạn DNA từ mẫu máu; Tìm hiểu trình tự của mỗi đoạn DNA; Kiểm tra nhiễm sắc thể mà mỗi đoạn thuộc về bằng cách so sánh các trình tự DNA; Một số loại NIPT cũng có thể tìm kiếm các dấu hiệu di truyền cụ thể có liên quan đến các vấn đề sức khỏe; Phân tích kết quả xem có gì bất thường hay không. Và thông thường, để hoàn thiện tất cả quy trình này, NIPT sẽ cho ra kết quả sau ít nhất là 3 ngày, trong một số trường hợp có thể mất đến 1-2 tuần.
Xét nghiệm NIPT tại Viện Công nghệ DNA
Viện Công nghệ DNA là một trong những cơ sở uy tín nhất về xét nghiệm gen hiện nay. Với đội ngũ chuyên gia đầu ngành về nghiên cứu gen di truyền, đội ngũ kỹ thuật viên được đào tạo bài bản, có kinh nghiệm và hệ thống máy móc xét nghiệm thuộc hàng tối tân nhất, viện có thể thực hiện tất cả các loại xét nghiệm liên quan đến bộ gen của con người, trong đó có xét nghiệm NIPT.
Xét nghiệm Nipt Total của Viện Công nghệ DNA chia thành nhiều gói từ cơ bản tới nâng cao. Tại đây, khi thực hiện xét nghiệm NIPT Total bạn sẽ được các chuyên gia, bác sĩ tư vấn kỹ càng, lựa chọn gói khám phù hợp nhất với mình. Về cơ bản các gói khám NIPT Total sẽ chia thành 2 nhóm:
- Gói NIPT sàng lọc tất cả các cặp NST, có khả năng phát hiện 86 hội chứng vi mất/lặp đoạn NST bằng công nghệ giải trình tự toàn bộ bộ gen (NGS). Kết quả xét nghiệm sẽ được trả trong 5-7 ngày.
- Gói NIPT sàng lọc, phát hiện sớm 3-7 hội chứng cơ bản bằng công nghệ giải trình tự toàn bộ bộ gen (NGS) hoặc phương pháp SNP. Kết quả xét nghiệm sẽ được trả trong 5 ngày.
Xét nghiệm NIPT tại Viện Công Nghệ DNA là xét nghiệm duy nhất đạt đầy đủ các chứng chỉ ISO 13485, CE, ISO 9001, ISO 15189, ISO 27001, CAP, CLIA. Tất cả các xét nghiệm NIPT-Total đều có bảo hiểm, hỗ trợ tối đa lên tới 1,2 tỷ đồng.
Nguồn: Alobacsi
Xem thêm:
