Thường xuyên bị chảy máu, chảy máu không dứt là dấu hiệu của bệnh máu khó đông – một căn bệnh khó chữa và gây bất tiện cho cuộc sống người bệnh. Theo ước tính, ở Việt Nam hiện nay, mới chỉ có khoảng 50% bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị, số còn lại phải mang những biến chứng nặng nề của bệnh mà không biết.
Nằm trong top những bệnh nguy hiểm do đột biến gen, bệnh máu khó đông được xác định là bệnh hiếm gặp trên thế giới với tỷ lệ mắc bệnh ở mức 1/5.000 trẻ. Bệnh thường xảy ra ở nam giới nhiều hơn. Cho đến nay, chưa có liệu pháp chữa dứt điểm cho bệnh này, tuy nhiên việc có kiến thức về bệnh, phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời có thể giúp kéo dài tuổi thọ và giúp người bệnh sống an vui hơn cùng với bệnh.
Bệnh máu khó đông là gì?
Trong cơ thể người, có 13 loại yếu tố làm đông máu và những yếu tố này kết hợp với tiểu cầu để giúp máu đông lại khi bị chảy máu. Ai đó bị thiếu một hay nhiều yếu tố làm đông máu này, nhất là yếu tố VIII và IX, thì sẽ mắc bệnh máu khó đông.
Theo kết quả nghiên cứu khoa học, bệnh máu khó đông là bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể (NST) X. Trong trường hợp nam giới nhận 1 NST X mang gen bệnh từ mẹ thì sẽ biểu hiện bệnh. Còn nữ giới chỉ biểu hiện bệnh khi nhận được cả 2 NST X mang gen bệnh của cả bố và mẹ. Trường hợp này khá hiếm gặp, vì thế bệnh thường thể hiện ở nam giới nhiều hơn.
Ngoài nguyên nhân di truyền đã được xác định, bệnh máu khó đông còn do các đột biến gen di truyền. Các đột biến gen này vẫn có khả năng gây bệnh cho các thế hệ sau.
Các bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông được chia theo 3 cấp độ:
- Bệnh nhẹ: Có từ 6% – 49% mức bình thường của yếu tố đông máu. Bệnh nhân chỉ gặp vấn đề về chảy máu sau phẫu thuật hoặc chấn thương nặng.
- Bệnh trung bình: Có từ 1% – 5% mức bình thường của yếu tố đông máu. Bệnh nhân có thể bị chạy máu tự phát hay chấn thương.
- Bệnh nặng: Có mức yếu tố đông máu bình thường dưới 1%. Bệnh nhân bị chảy máu sau chấn thương hoặc chảy máu tự phát thường xuyên, thậm chí chảy máu vào khớp và cơ.
Các dấu hiệu nhận biết của bệnh máu khó đông
Hiểu theo cách đơn giản nhất, người mắc bệnh máu khó đông thường dễ bị chảy máu, chảy máu không ngừng trong thời gian lâu hơn người bình thường. Tùy thuộc vào mức độ bệnh, bệnh máu khó đông có những biểu hiện khác nhau, có thể chảy máu bên ngoài và nguy hiểm hơn là chảy máu bên trong. Các biểu hiện thường thấy bao gồm:
- Dễ bị chảy máu nhiều và khó/không cầm được ở vị trí tổn thưởng khi bị ngã, va chạm, xây xát hoặc chấn thương;
- Thường xuất hiện các vết bầm tím/tụ máu không rõ nguyên nhân;
- Chảy máu ở các khớp lớn như khớp gối, khớp cổ chân, khớp khuỷu tay, có thể nhận biết qua cảm giác ngứa ran, nóng, đau, cứng khớp;
- Chảy máu não hay chảy máu không rõ nguyên nhân;
- Có máu trong phân và nước tiểu;
- Sưng và đau các khớp xương
Khi thấy các biểu hiện trên kèm theo các triệu chứng như đau đầu dữ dội, nôn mửa liên tục, đau cổ, mờ hoặc tăng gấp đôi thị lực, buồn ngủ cực độ thì phải đi khám ngay lập tức.
Cách điều trị bệnh máu khó đông
Do nhiều nguyên nhân khách quan và chủ quan mà có đến 50% các bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông ở Việt Nam không được thăm khám và điều trị kịp thời. Nhiều trường hợp cả người lớn và trẻ em đã phải chịu những biến chứng, bị tàn tật. Do đó, phòng bệnh, phát hiện bệnh sớm để có liệu pháp điều trị sớm là cách giúp khắc phục và giảm nhẹ các triệu chứng, biến chứng của bệnh.
Điều quan trọng nhất là bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông cần hiểu về bệnh, xác định tư tưởng sống chung với bệnh và tuân thủ theo phương pháp điều trị của bác sỹ. Tùy thuộc vào mức độ của bệnh (nhẹ – trung bình – nặng) mà mỗi bệnh nhân sẽ được chỉ định phương pháp điều trị và tần suất điều trị khác nhau để có hiệu quả tốt nhất.
Hiện tại, liệu pháp điều trị máu khó đông được áp dụng phổ biến nhất là liệu pháp thay thế. Bệnh nhân bị thiếu yếu tố đông máu VIII, hay IX thì sẽ được tiêm bổ sung các yếu tố này vào tĩnh mạch để đảm bảo nồng độ. Các yếu tố này được lấy trực tiếp từ máu được hiến tặng hoặc được bào chế từ các sản phẩm tương tự, không được sản xuất từ máu người. Ngoài ra, thuốc giảm đau và vật lý trị liệu cũng được sử dụng giúp giảm đau và sưng nếu chảy máu khớp.
Để tránh thương tật, bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông cần tuyệt đối ngăn chặn việc chảy máu ở cơ và xương càng sớm càng tốt và trong trường hợp cần thiết, phải phẫu thuật nếu cơ hoặc khớp đã bị tổn thương./.
Xem thêm:
