Ung thư vẫn chưa bao giờ là vấn đề hết lo ngại trên thế giới hiện nay, cảnh báo nhiều vấn đề về môi trường, nguồn nước, lối sống,… và đặc biệt là di truyền ung thư. Bởi vẫn chưa có phương pháp điều trị hiệu quả nếu phát hiện muộn, và tình trạng ung thư vẫn có xu hướng gia tăng trên toàn thế giới, trong đó có Việt Nam chúng ta.
Theo thống kê của GLOBOCAN (Dự án của Cơ quan nghiên cứu ung thư quốc tế), năm 2020, số lượng mắc mới và tử vong do ung thư ở Việt Nam tăng, tỉ lệ cứ khoảng 100.000 người lại có 159 người chẩn đoán mắc mới ung thư và 106 người tử vong do ung thư.
Cứ 100 người Việt có khoảng 3 người mang đột biến di truyền ung thư
Luôn có khoảng 5-10% tổn thương gene có trong cơ thể. Và những tổn thương gene này có thể sẽ di truyền lại cho thế hệ sau. Không phải những tổn thương này sẽ di truyền cho tất cả thế hệ sau, mà những người mang gene tổn thương sẽ có 50% nguy cơ truyền lại cho con họ.
Một nghiên cứu mới đây của Viện Di truyền Y học về đột biến ung thư di truyền ở Việt Nam đã cho thấy một kết quả khá đáng lo ngại: cứ 100 người lại có 3 người mang đột biến ung thư di truyền.
Nghiên cứu thực hiện trên 1000 người Việt nam, khảo sát 17 đột biến gene liên quan đến 15 loại ung thư di truyền phổ biến nhất. Với những người mà gia đình có tiền sử người mắc ung thư hoặc bản thân họ từng mắc ung thư, thực hiện xét nghiêm gene có nguy cơ mắc đột biến di truyền ung thư cao hơn (khoảng 4%) so với những người bình thường (khoảng trên 2%).
Đặc biệt, với 2 loại gen PMS1 và MLH1, là 2 gene liên quan đến ung thư ruột và đại trực tràng, nếu như mang đột biến gây bệnh của 1 trong 2 gene này, khả năng ung thư trong tương lai sẽ rất cao (40-60%), thậm chí sẽ cao hơn nếu họ có lối sống không lành mạnh như hút thuốc, uống rượu…
Với những gia đình có nhiều người mắc cùng một loại ung thư ở độ tuổi sớm, nhờ vào xét nghiệm gene, phát hiện ra họ mắc đột biến ung thư di truyền.
Với tỉ lệ đột biến ung thư di truyền cao như vậy, cùng với tình trạng ung thư ngày càng gia tăng, việc xét nghiệm gene để đánh giá nguy cơ mắc ung thư di truyền là vấn đề đáng cân nhắc, không chỉ riêng với những người có gia đình hoặc bản thân có tiền sử mắc ung thư. Việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc gene ung thư di truyền có ý nghĩa quan trọng trong việc phòng ngừa từ sớm, theo dõi sức khỏe chủ động, phát hiện sớm các dấu hiệu ngay từ những giai đoạn đầu tiên để có thể điều trị thành công.
Các đột biến di truyền thường bắt đầu xuất hiện ở ngay tế bào trứng hoặc tinh trùng. Sau khi phân chia tế bào, đột biến này tồn tại ở mọi tế bào trong cơ thể và có nguy cơ di truyền lại cho thế hệ sau. Khác với ung thư di truyền, ung thư mắc phải gây ra bởi những đột biến mắc phải, những đột biến này chỉ xảy ra ở một tế bào nhất định nào đó sau khi phơi nhiễm, gây ra ung thư tại 1 cơ quan nhất định, chứ không di truyền. Ví dụ như ở người hút thuốc lá, tế bào biểu mô phổi bị phơi nhiễm và đột biến, gây ra ung thư phổi.
Có tới 20 loại ung thư di truyền
Theo thống kê của các nghiên cứu cho biết, có tới hơn 20 loại ung thư di truyền. Trong đó phổ biến nhất là: ung thư buồng trứng, ung thư vú, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư phổi, ung thư nội mạc tử cung, ung thư dạ dày, ung thư đầu và cổ…
Với mỗi loại đột biến gene đều có cách di truyền khác nhau. Do vậy mà khả năng di truyền của mỗi loại ung thư không giống nhau. Với từng loại ung thư mà có thời gian phát bệnh khác nhau, có thể ngay từ lúc trẻ, hoặc có thể tới trung niên, hoặc già.
Nguy cơ truyền bệnh ung thư cho con ở những cha mẹ mang đột biến gene gây bệnh là 50%. Tỷ lệ này cho biết rằng, không phải bạn cứ mang gene ung thư là con bạn sẽ bị mắc ung thư, tuy nhiên 50% là tỷ lệ không hề nhỏ. Ngay cả khi con bạn nhận đột biến gene di truyền bệnh, cũng không khẳng định chắc chắn sau này sẽ phát bệnh ung thư, tuy nhiên nguy cơ sẽ phát bệnh là khá cao.
Những ai nên thực hiện xét nghiệm ung thư di truyền
Bạn nên thực hiện xét nghiệm di truyền khi:
- Có hơn một người thân trong gia đình mắc ung thư.
- Nhiều người thân trong họ hàng (một bên) mắc cùng một loại ung thư
- Một người thân trong gia đình mắc cùng lúc hơn 1 loại ung thư.
- Một thành viên trong gia đình, hoặc bản thân bạn bị mắc một loại ung thư ở độ tuổi trẻ hơn so với độ tuổi bình thường của loại ung thư đó. (ví dụ ung thư tiêu hóa, trực tràng ở độ tuổi trẻ)
- Một thành viên trong gia đình mắc một loại ung thư hiếm gặp, hoặc ung thư theo cặp cơ quan (ung thư vú cả hai bên, …)
Hiện nay, có rất nhiều trường hợp mắc ung thư ở độ tuổi còn trẻ, số người mắc ung thư còn trẻ có nguy cơ gia tăng. Vì vậy, việc xét nghiệm ung thư di truyền được khuyến khích ở những đối tượng này. Sớm phát hiện ung thư, cơ hội điều trị thành công sẽ cao hơn. Hơn nữa, nếu xác định rõ có gene ung thư di truyền, sẽ giúp những người thân khác trong gia đình có kế hoạch tầm soát ung thư sớm, phát hiện bệnh và điều trị kịp thời.
Ở các nước phát triển, việc tầm soát ung thư di truyền từ lâu đã trở nên khá phổ biến và thường quy. Tuy nhiên, tại Việt Nam, đến nay vẫn rất ít người tiếp cận được đến, kiến thức về gene ung thư di truyền vẫn còn hạn chế, từ đó dẫn đến sự kém hiệu quả của y tế dự phòng trong việc phòng ngừa bệnh ung thư.
Xem thêm:
