Hội chứng Turner xảy ra do mất một phần hoặc toàn bộ một nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ gen của con người. Dị tật bẩm sinh này sẽ gây ra nhiều vấn đề nguy hiểm về sức khỏe và sự phát triển của trẻ.
Hội chứng Turner là gì?
Hội chứng Turner là một dị tật bẩm sinh do rối loạn nhiễm sắc thể giới tính và thường xảy ra ở phụ nữ, gây ra những rối loạn phát triển cả về thể chất lẫn tinh thần.
Hội chứng này xảy ra khi một trong những nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính) bị thiếu một phần hoặc toàn bộ. Điều này có thể hiểu đơn giản là ở người bình thường có 46 nhiễm sắc thể và ở nữ có 2 nhiễm sắc thể giới tính X thì những bệnh nhân của hội chứng Turner chỉ có 45 nhiễm sắc thể, trong đó chỉ có 1 nhiễm sắc thể giới tính X.
Hội chứng Turner sẽ gây ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng sinh sản của phụ nữ.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Turner
Ở người bình thường sẽ có 2 nhiễm sắc thể giới tính. Nam giới sẽ nhận một nhiễm sắc thể Y từ bố và một nhiễm sắc X từ mẹ. Còn nữ giới sẽ nhận một nhiễm sắc thể X từ bố và một nhiễm sắc thể X từ mẹ. Hội chứng Turner sẽ xảy ra khi một trong các nhiễm sắc thể X ở nữ giới bị thiếu một hoặc hoàn toàn không có.
Một số trường hợp có nguy cơ cao mắc hội chứng Turner:
- Xảy ra lỗi trong trứng của người mẹ hoặc trong tinh trùng của người bố. Nguyên nhân là do mẹ hoặc bố nhiều tuổi, nhất là đối với các bà mẹ trên 35 tuổi.
- Bố mẹ thường xuyên tiếp xúc với bức xạ, hóa chất độc hại trong thời gian dài.
- Bố mẹ có sử dụng thuốc điều trị bệnh.
Dấu hiệu của hội chứng Turner
Người bệnh của hội chứng Turner thường có một số dấu hiệu như:
- Vóc dáng nhỏ:
Đây là một trong những đặc điểm phổ biến nhất do gen tăng trưởng SHOX bị mất. Quá trình chậm tăng trưởng có thể xảy ra ngay sau khi mới sinh và người bệnh thường có xu hướng nhỏ hơn trung bình.
Tuy nhiên, dấu hiệu sẽ rõ ràng hơn khi trẻ được 3 tuổi và ngày càng thể hiện rõ hơn. Vì vậy, nếu người bệnh không có hormone thay thế thì sẽ bị mất đi khả năng tăng trưởng ở tuổi dậy thì. Khi đó, người bệnh sẽ tiếp tục phát triển với tốc độ chậm cho đến khoảng 20 tuổi.
Qua khảo sát, phụ nữ mắc hội chứng Turner thường có chiều cao thấp hơn so với chiều cao trung bình khoảng 20cm.
- Suy buồng trứng sớm:
Nhiều nghiên cứu cho thấy, có đến 90% trường hợp mắc hội chứng Turner bị suy buồng trứng sớm. Đây cũng là nguyên nhân chính khiến cho nhiều người bệnh không có ngực. Nếu bị suy buồng trứng sớm thì đến khoảng 12 – 13 tuổi, các đặc điểm cơ thể của nữ giới như ngực, vóc dáng, kinh nguyệt,… sẽ không thể phát triển.
Đa số trường hợp người bệnh mắc hội chứng Turner đều không hoàn tất việc dậy thì. Đặc biệt, chỉ khoảng 1% người bệnh có thể có thai tự nhiên.
Hậu quả của hội chứng Turner đối với sức khỏe của con người
Hội chứng Turner có thể gây ra một số vấn đề về sức khỏe như:
- Thận: có đến 30% người bệnh xuất hiện những bất thường về thận dẫn đến tăng huyết áp và nhiễm trùng đường tiểu.
- Tim: một số người bệnh sẽ bị hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ 2 lá thay vì 3 lá như người bình thường. Và có hơn 30% người bệnh bị tăng huyết áp.
- Tai: Viêm tai giữa là căn bệnh phổ biến thường gặp ở người bệnh mắc hội chứng Turner. Bên cạnh đó, đa số người bệnh sẽ bị giảm thính giác và cần được điều trị sớm.
- Tuyến giáp: sẽ xảy ra tình trạng thiểu năng tuyến giáp (suy giáp) do miễn dịch.
Sàng lọc và chẩn đoán sớm hội chứng Turner
Hiện nay, một số phương pháp có thể sử dụng để sàng lọc hội chứng Turner ngay từ khi mang thai như:
- Xét nghiệm trước sinh NIPT: Đây là phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi có độ chính xác lên đến 99% và được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Phương pháp này sẽ sử dụng mẫu máu ngoại vi của mẹ để phát hiện những dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể ở trẻ.
- Xét nghiệm FISH, xét nghiệm QF-PCR: Sử dụng phương pháp huỳnh quang để phát hiện ra gen bệnh.
- Làm nhiễm sắc thể đồ: Xét nghiệm được chẩn đoán sau sinh trên tế bào máu ngoại vi hoặc trước sinh trên tế bào dịch ối.
Phương pháp điều trị hội chứng Turner
- Điều trị GH:
GH là phương pháp được chỉ định cho bệnh nhân bị lùn khi chiều cao thấp – 2SD và tuổi xương <13 tuổi so với tuổi của nữ (theo bảng Giá trị sinh học của người Việt Nam – Bộ y tế 2003 hoặc WHO 2007). Do đó, độ tuổi điều trị nên bắt đầu từ khoảng 7 – 8 tuổi, thậm chí có một số trường hợp là từ 2 tuổi.
- Điều trị hormone nữ:
Nếu người bệnh mắc hội chứng Turner từ 12 – 15 tuổi có dấu hiệu chậm phát triển sinh dục thì sẽ được chỉ định điều trị hormon nữ.
Là căn bệnh di truyền và xảy ra do bất thường nhiễm sắc thể giới tính nên người bệnh mắc hội chứng Turner không có khả năng chữa trị dứt điểm. Tuy nhiên, hội chứng này có thể được hỗ trợ điều trị để làm giảm các tác động xấu đến sức khỏe người bệnh.
Xem thêm:
