Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một bệnh lý huyết học di truyền nguy hiểm, khá phổ biến ở nước ta. Với nhiều người, khi thấy được sự cần thiết phải tầm soát gen bệnh này, thường có chung một mối thắc mắc: Tầm soát bệnh Thalassemia ở đâu?
I. Những ai nên thực hiện xét nghiệm bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)?
Xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh hiện nay được xếp vào hàng những xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng nhất. Sở dĩ như vậy, bởi bệnh tan máu bẩm sinh là một dạng bệnh di truyền do gen lặn. Em bé có thể mắc chứng bệnh này nếu cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh (tỷ lệ nguy cơ mắc bệnh là 25%). Số người mang gen bệnh Thalassemia ở nước ta được thống kê khá cao: cứ 13 người lại có 1 người mang gen bệnh. Nhưng những người mang gen bệnh vẫn có thể sinh con khỏe mạnh, bình thường nếu được tư vấn di truyền trước khi kết hôn.
Những đối tượng cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh là:
- Nam giới và nữ giới khi có ý định mang thai hoặc kết hôn nên thực hiện các xét nghiệm tiền hôn nhân, trong đó có xét nghiệm sàng lọc Thalassemia.
- Phụ nữ đang mang thai ở những tháng đầu (nếu chưa làm xét nghiệm tiền hôn nhân) cần làm sàng lọc trước sinh.
- Có người nhà có gen bệnh hoặc đang bị mắc bệnh tan máu bẩm sinh.
- Các cặp vợ chồng từng sinh con bị mắc bệnh tan máu bẩm sinh.
- Các cặp vợ chồng có con có kết quả xét nghiệm máu bất thường.
II. Các phương pháp để xét nghiệm bệnh Thalassemia
2.1. Xét nghiệm phân tích tế bào máu ngoại vi sắt huyết thanh, Ferritin
Xét nghiệm này là xét nghiệm cơ bản, thường được dùng để sàng lọc bước đầu nếu bạn muốn kiểm tra xem mình có bị tan máu bẩm sinh không. Bác sĩ sẽ dựa vào các chỉ số như MCV (thể tích trung bình hình cầu), MCH (lượng huyết sắc tố trung bình hình cầu), sắt huyết thanh, ferritin để chẩn đoán.
Với những người bị bệnh Thalassemia, xét nghiệm sẽ cho thấy bị thiếu máu, hồng cầu nhỏ, nhược sắc, thiếu hình thái. Chỉ số sắt huyết thanh, ferritin tăng cao.
Với những người mang gen Thalassemia, thường chỉ có sự thay đổi chỉ số MCV và MCH
2.2. Điện di huyết sắc tố
Đây là một trong những phương pháp xét nghiệm bệnh Thalassemia tốt nhất hiện nay.
Nhưng chỉ phù hợp trong hai trường hợp: Thiếu máu nghiêm trọng hoặc thiếu máu đột ngột do tỉ lệ hemoglobin bất thường. Lúc này, việc làm điện di huyết sắc tố sẽ giúp bạn xác định có bị tan máu bẩm sinh hay không, và xác định bạn thuộc nhóm Alpha hay Beta.
Ngoài ra, việc làm điện di huyết sắc tố còn có thể giúp bạn đánh giá những trường hợp: thiếu máu tán huyết không tìm được nguyên nhân, thiếu máu hồng cầu nhỏ không liên quan đến giảm sắt, hay các bệnh lý mạn tính, ngộ độc chì, tiền sử gia đình có người mắc bệnh lý hemoglobin.
Sau khi có kết quả điện di huyết sắc tố, bác sĩ chuyên khoa sẽ cho bạn biết rõ về tình trạng của bạn và tư vấn phác đồ điều trị phù hợp
2.3. Xét nghiệm ADN
Với xét nghiệm ADN, bạn sẽ có câu trả lời chính xác điểm gen bị tổn thương, và có thể biết chính xác bạn có mang gen bệnh Thalassemia hay không. Các trường hợp đột biến Alpha hoặc Beta sẽ được xác định bằng các kỹ thuật nhw gap-PCT, MLPA, micro-Array và giải trình tự gen.
III. Tầm soát bệnh Thalassemia ở đâu?
Với xét nghiện ADN, kết quả sẽ có ý nghĩa tham khảo lâu dài. Bởi những thông tin di truyền trên gen cố định, không bị ảnh hưởng bởi các yếu tố khác như các xét nghiệm sinh hóa máu.
Ngoài ra, việc xét nghiệm ADN không chỉ cho bạn biết kết quả bạn có bị mắc bệnh Thalassemia hay không, mà còn cho bạn biết bạn có mang gen bệnh hay không. Điều này có ý nghĩa rất quan trọng, bởi những người mang gen bệnh Thalassemia hoàn toàn khỏe mạnh, không có biểu hiện bệnh, nhưng họ lại có thể truyền bệnh cho con mình.
Việc thực hiện tầm soát bệnh Thalassemia được các chuyên gia khuyến nghị nên thực hiện bằng xét nghiệm ADN để đạt được mức độ chính xác cao nhất. Và để thực hiện xét nghiệm này, bạn cần lựa chọn cơ sở y tế uy tín, với hệ thống trang thiết bị hiện đại, cùng với đội ngũ tư vấn có chuyên môn.
Viện Công nghệ DNA là một cơ sở xét nghiệm gene uy tín hàng đầu, với công nghệ giải trình tự gen đạt tiêu chuẩn quốc tế, không chỉ xét nghiệm trên 5 đột biến thường gặp của α-thalassemia, 22 đột biến β-thalassemia, mà còn có thể chỉ ra trên 200 đột biến ít gặp khác, giúp giảm thiểu tối đa sai lệch, và tăng thông tin cho việc điều trị bệnh.
Việc tầm soát là điều cần thiết với những cặp đôi chuẩn bị kết hôn, hoặc chuẩn bị có kế hoạch mang thai, và vô cùng quan trọng với những người trong gia đình từng có người mắc bệnh Thalassemia; giúp bạn có thể kiểm soát và phòng ngừa bệnh Thalassemia cho con mình.
Xem thêm:
