Thalassemia (Bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh thiếu máu do tan máu. Bệnh thuộc nhóm bẩm sinh, di truyền, và điều nguy hiểm là có rất nhiều người Việt mang gen lặn của bệnh mà không biết. Do vậy, nếu không thực hiện xét nghiệm tiền hôn nhân, bệnh sẽ rất dễ len lỏi, truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, nhân số trẻ mắc bệnh lên ngày càng nhiều, và tổn hại đến giống nòi của cả một đất nước.
Bệnh Thalassemia được thế giới phát hiện ra từ năm 1925, đến năm 1960 Việt Nam mới bắt đầu nghiên cứu về căn bệnh này. Bệnh có tỷ lệ mắc phải cao nhất trong các bệnh bẩm sinh tại Việt Nam (mỗi năm có tới hơn 8000 trẻ sinh ra bị mắc bệnh, và có tới hơn 2000 trẻ ở thể nặng. Với biểu hiện bệnh là thiếu máu và ứ thừa sắt, bệnh nhân Thalassemia sẽ phải truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời, ảnh hưởng nặng nề tới cuộc sống người bệnh và gia đình. Ước tính, chi phí điều trị cho 1 bệnh nhân mắc Thalassemia thể nặng từ nhỏ đến năm 30 tuổi là khoảng vài tỷ đồng.
I. Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia
Do có sự đột biến tại một hay nhiều gen có chức năng tổng hợp globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Dẫn đến sự thiếu hụt các chuỗi globin, làm cho hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu), dẫn đến thiếu máu mãn tính.
Bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia có thể nhận gen bệnh từ cả bố và mẹ, hoặc từ 1 trong 2 người (bố hoặc mẹ).
Các biểu hiện của bệnh Thalassemia
Bệnh Thalassemia có các mức độ nặng nhẹ, tùy từng mức độ mà có biểu hiện khác nhau. Dưới đây là các mức độ bệnh:
Mức độ nhẹ (mang gen): Người bệnh không thấy có biểu hiện rõ rệt, chỉ vào những lúc cơ thể có nhu cầu lượng máu tăng cao mới thấy mệt mỏi, chóng mặt, da xanh,… khi làm xét nghiệm máu thì thấy lượng huyết sắc tố giảm.
Mức độ trung bình
Các biểu hiện thiếu máu xuất hiện vào năm trẻ 4-6 tuổi: da vàng, củng mắt vàng, chậm lớn, … Nếu không được điều trị kịp thời, trẻ sẽ bị các biến chứng như: lách to, gan to, sỏi mật… Đến độ tuổi trung niên sẽ bị suy tim, tiểu đường, xơ gan… Nếu được truyền máu và thải sắt đầy đủ, trẻ sẽ được phát triển bình thường, không bị biến chứng.
Mức độ nặng:
Thường là từ 4-6 tháng tuổi trẻ (có trẻ bị ngay từ khi mới ra đời) bắt đầu có những biểu hiện bệnh: Da xanh xao, củng mắt vàng, chậm phát triển về thể chất, thường bị tiêu chảy, rối loạn tiêu hóa… và bệnh sẽ ngày càng nặng hơn. Nếu như được truyền máu đầy đủ, trẻ vẫn có thể phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi.
Sau dó, trẻ sẽ có các biểu hiện của biến chứng do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể, và tăng sinh hồng cầu: hộp sọ to, bướu trán, hai gò má cao, mũi tẹt, răng vẩu, loãng xương, dạ xạm xỉn, củng mạc mắt vàng, sỏi mật, dậy thì muộn, thấp còi… Đến tầm 20 tuổi sẽ bị các biến chứng như suy tim, rối loạn nhịp tim, xơ gan, đái tháo đường…
II. Tầm soát và phòng tránh bệnh Thalassemia từ sớm
Bệnh Thalassemia nguy hiểm, điều trị tốn kém như vậy, nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa được nếu như hiểu biết về cơ chế di truyền.
Xét nghiệm tiền hôn nhân để biết bố, mẹ có mang gen bệnh không. Với các gia đình có người mắc bệnh, cần được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân. Nếu trường hợp bố mẹ cùng mang gen bệnh thì thai nhi có 25% nguy cơ mắc bệnh thể nặng. Với trường hợp này, bố mẹ cần được tư vấn biện pháp mang thai an toàn nhất.
Sàng lọc bệnh sớm cho thai nhi: Thực hiện các xét nghiệm tầm soát trước sinh (NIPT), đây là biện pháp an toàn và hiệu quả cao.
Các cặp vợ chồng trước khi kết hôn cần xét nghiệm để biết rõ mình có mang gen bệnh hay không. Tốt nhất là hai người cùng mang gen bệnh tránh kết hôn, sinh con.
Xem thêm:
