Rất nhiều cặp vợ chồng hoàn toàn khỏe mạnh nhưng lại sinh ra những em bé mắc bệnh di truyền. Các bệnh di truyền thể lặn nếu không được can thiệp điều trị sớm sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ, thậm chí gây tử vong.

I. 5 bệnh di truyền thể lặn nguy hiểm có tỷ lệ mắc cao ở Việt Nam

Theo các nghiên cứu khoa học, hiện có 5 bệnh di truyền thể lặn có tỷ lệ người Việt nói riêng và người châu Á nói chung mang gen bệnh cao đó là bệnh Thalassemia, thiếu hụt men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường galactose, Phenylceton niệu và bệnh điếc bẩm sinh di truyền.

1. Thalassemia

Theo thống kê, Việt Nam hiện có tới hơn 12 triệu người mang gen bệnh và có hơn 20.000 người bệnh mức độ nặng phải điều trị cả đời. Đây là bệnh di truyền thể lặn phổ biến nhất trên thế giới. 

Thalassemia là bệnh di truyền gây ra do sự khiếm khuyết trong tổng hợp huyết sắc tố (Hb). Đây là bệnh rất nguy hiểm nhất là những người mắc bệnh thể nặng. Bệnh gây giảm tuổi thọ nghiêm trọng với những trường hợp bệnh nặng. Nếu mức độ trung bình thì người bệnh có thể duy trì được tuổi thọ nhưng phải điều trị suốt đời.

Người bệnh Thalassemia phải truyền máu thường xuyên cũng tiềm ẩn nguy cơ gây biến chứng do thừa sắt, dẫn đến xơ gan do gan bị nhiễm sắt.

2. Thiếu hụt men G6PD

Men G6PD là loại men có công dụng giúp tế bào hồng cầu giữ nguyên vẹn và xúc tác phản ứng trong hồng cầu để màng hồng cầu bền vững trước tác nhân gây hại. Thiếu hụt men G6PD là tình trạng di truyền do đột biến hoặc do thay đổi trong gen G6PD.

Khi thiếu men G6PD, tế bào hồng cầu dễ bị phá hủy bởi chất oxy hóa. Tình trạng tán huyết khiến lượng bilirubin trong máu tăng, gây ra các triệu chứng vàng da, vàng mắt, thiếu máu, suy thận… Ở trẻ sơ sinh, bị vàng da nặng trong 2 tuần đầu sau sinh có thể khiến bé bị bại não, chậm phát triển tâm thần.

3. Rối loạn chuyển hóa đường galactose

Đây là tình trạng thừa galactose trong máu, là một bệnh di truyền thể lặn. Trong đó, đường galactose là thành phân trong đường lớn lactose. 

Những em bé mắc bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose nhưng không hạn chế đồ ăn chứa đường galactose sẽ gây ra nhiều biến chứng như chậm phát triển, vàng da, vàng mắt, tăng cân tăng chiều cao chậm, tổn thương gan, thậm chí là tử vong.

4. Phenylceton niệu

Theo thống kê thì khoảng 1/10.000 – 20.000 trẻ sơ sinh sinh ra mắc bệnh Phenylceton niệu. Đây là bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanin thành Tyrosine, nguyên nhân do sự thiếu hụt enzym phenylalanine hydroxylase gây nên. Rối loạn này gây thiếu Tyrosine, một tiền chất quan trọng góp phần sản xuất serotonin, catecholoamine dẫn truyền thần kinh , hormone tuyến giáp và melanin.

Khi trẻ sinh ra mắc bệnh này nếu không được phát hiện sớm thì đến tháng thứ 3 trẻ sẽ xuất hiện các biến chứng nặng như chậm phát triển trí tuệ, dễ bị kích động, di tật di chuyển…

Khi lớn lên, trẻ không tự chăm lo cho cuộc sống của mình được mà phải nhờ sự giúp đỡ của người khác. Đáng chú ý, tuổi thọ trung bình của những người mắc Phenylceton niệu là dưới 30 tuổi.

5. Bệnh điếc bẩm sinh di truyền

Điếc bẩm sinh là bệnh di truyền thể lặn, do đột biến gen gây nên. Bệnh lý này chiếm tỷ lệ khá cao ở Việt Nam, có khả năng di truyền từ bố mẹ sang con cái.

Gen câm điếc nằm trên nhiễm sắc thể thường và khi di truyền thì là gen trội hay gen lặn vẫn đều có thể dẫn đến điếc. Và khi trẻ bị điếc bẩm sinh thì hậu quả thường dẫn tới câm, ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển bình thường của trẻ.

II. Vì sao cần tầm soát sớm các bệnh di truyền thể lặn?

Theo thống kê, có hơn 80% trẻ mang gen bệnh di truyền kể trên được sinh ra từ những người cha, người mẹ bình thường, không có biểu hiện bệnh. Do đó, việc tầm soát sớm là rất quan trọng bởi vì những lý do dưới đây:

• Đây là 5 bệnh di truyền thể lặn có tỷ lệ mắc cao nhưng lại rất dễ bỏ sót do người mang gen bệnh không có biểu hiện rõ ràng qua lâm sàng.
• Tầm soát giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh và can thiệp từ sớm, tăng hiệu quả điều trị cũng như ngăn ngừa những hậu quả nặng nề mà bệnh gây ra cho trẻ.
• Tầm soát giúp kiểm tra mẹ bầu có phải người lành mang gen bệnh hay không, từ đó giúp giảm lo âu, căng thẳng trong thai kỳ.
• Tầm soát giúp bố mẹ chủ động lựa chọn những giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp để hạn chế nguy cơ di truyền gen bệnh sang cho con.

Những bệnh lý di truyền thể lặn không biểu hiện rõ ràng nhưng lại tiềm ẩn nhiều nguy cơ nguy hiểm, ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của trẻ nên các cặp vợ chồng nên chủ động tầm soát sớm khi có ý định mang thai để giúp sinh ra những em bé khỏe mạnh, bình thường.

Song song đó, các nghiên cứu khoa học và thống kê cho thấy 80% số trẻ em bị rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh. Nghĩa là dù cha mẹ khỏe mạnh vẫn có thể mang gen đột biến trong cơ thể ở trạng thái lặn và khi kết hôn, sẽ có 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh lặn đơn gen. 

Trong trường hợp nghiêm trọng nhất, trẻ có thể sẽ tử vong ngay trong thai kỳ, sức khỏe của người mẹ cũng bị ảnh hưởng theo. Đáng sợ hơn, tỷ lệ 25% mắc bệnh sẽ lặp đi lặp lại với các cặp vợ chồng cùng mang một gen bệnh lặn.