Đó là trường hợp của chị Hảo (Nhật Tân, Hà Nội), trong những ngày đầu tiên của thai kỳ chị sống trong thấp thỏm, lo âu khi nhận được kết quả double test ở tuần 12 cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down. Để có kết quả chẩn đoán chính xác, chị và gia đình phải chờ đến tuần 16 để thực hiện chọc ối theo chỉ định của bác sĩ.

Trong trường hợp này, người mẹ đã phải mất một khoảng thời gian dài chờ đợi trong lo lắng. Khi kết quả xét nghiệm sinh hóa truyền thống dương tính giả, thì người mẹ phải chọc ối oan, nếu kết quả âm tính giả thì khi có kết quả chẩn đoán ở tuần 16 cũng đã khá muộn màng. Tiêu chí quan trọng hàng đầu là thời gian xác định bất thường từ sớm, sẽ giúp người mẹ rất nhiều trong việc lên kế hoạch điều trị ở thai kỳ tiếp theo, hoặc đưa ra những quyết định quan trọng khác cho thai kỳ.

Một số điều cần biết về xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT (Non Invasive Prenatal Genetic Testing) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, dùng để sàng lọc những dị tật liên quan đến nhiễm sắc thể và gene di truyền. Xét nghiệm NIPT hiện là xét nghiệm sàng lọc trước sinh tối ưu nhất, được các chuyên gia y tế đánh giá cao và khuyến nghị tất cả các mẹ bầu nên thực hiện, đặc biệt là các mẹ có nguy cơ cao như: mang thai trên 35 tuổi, có tiền sử sinh con mắc dị tật, hoặc gia đình có người mắc dị tật bẩm sinh, thai phụ bị cúm, sốt, hoặc phơi nhiễm hóa chất ….

Về cơ bản, xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những nhóm bệnh lý sau:

• 3 hội chứng thường gặp do đột biến tam bội nhiễm sắc thể: Hội chứng Down, Patau, Edwards
• Các hội chứng do rối loạn nhiễm sắc thể giới tính: Hội chứng Klinefelter (47, XXX), hội chứng Turner (45, X),…
• Hội chứng DiGeorge (đột biến NST 22q11.2) gây dị tật tim mạch, hở hàm ếch, suy giảm chức năng tiêu hóa.
• Ngoài ra là các bệnh lý do đột biến vi mất đoạn và mất đoạn điển hình.

Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách lấy khoảng 7-10ml máu từ tĩnh mạch của mẹ, và tiến hành tách ADN tự do của thai nhi, giải trình tự ADN này, phát hiện những bất thường về cấu trúc hay số lượng nhiễm sắc thể. Dựa trên việc so sánh với dữ liệu quần thể tham chiếu, từng cặp NST, các sai số được ghi lại dưới dạng tỷ lệ phần trăm cho phép.

Do vậy, xét nghiệm NIPT thực hiện khá dễ dàng, nhưng có mức độ chính xác và an toàn cao.

Vì sao tuần thai thứ 10 là thời điểm phù hợp để thực hiện xét nghiệm NIPT

Năm 1997, Lo và cộng sự khám phá ra sự tồn tại của DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ. Trong quá trình mang thai, thai nhi giải phóng vào máu mẹ các DNA tự do của bào thai không tế bào (cffDNA) có nguồn gốc từ bánh nhau, chiếm khoảng 3-13% trong tổng số DNA tự do (cfDNA) có trong huyết tương của người mẹ và sẽ tự biến mất trong khoảng 3-4 giờ sau khi đứa trẻ được sinh ra. Đây là cơ sở của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thực hiện dựa trên việc giải trình tự DNA bào thai tự do trong máu mẹ.

Bắt đầu từ tuần thai thứ 7 trở đi, cffDNA của thai nhi bắt đầu lưu thông trong máu mẹ. Lượng DNA này tăng dần theo tuần thai, ở những tuần thai đầu, lượng DNA rất ít, chưa đủ để đảm bảo mức độ chính xác của xét nghiệm. Phải từ tuần thứ 10 trở đi, lượng DNA này mới đạt khoảng 10%. Nếu thực hiện xét nghiệm sớm hơn, kết quả xét nghiệm có thể sẽ dẫn đến những sai số, dẫn đến kết quả âm tính giả (bỏ sót dị tật) hoặc dương tính giả (phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn: chọc ối, sinh thiết gai nhau…)

Trẻ sơ sinh sinh ra mắc dị tật bẩm sinh là nỗi đau của gia đình, và cũng là gánh nặng không chỉ cho gia đình, mà là của cả xã hội. Hầu hết các trường hợp mắc dị tật bẩm sinh đều không điều trị khỏi, quá trình điều trị kéo dài và tốn kém. Trẻ mắc dị tật bẩm sinh nếu may mắn sống sót cũng phải sống suốt đời trong bệnh tật, cần sự chăm sóc đặc biệt từ gia đình, và sự hỗ trợ từ xã hội.

Trong khi đó, nếu được thực hiện sàng lọc trước sinh, cha mẹ hoàn toàn có thể biết được tình trạng của thai nhi ngay từ tuần thai thứ 10. Phát hiện sớm sẽ giúp việc can thiệp điều trị, khắc phục dị tật bẩm sinh được tốt hơn, trong một số trường hợp thai nhi bị dị tật hoặc bệnh lý nặng, việc cân nhắc đình chỉ thai nhi cũng có thể được đặt ra.

Tại Viện Công nghệ DNA, các chuyên gia di truyền cũng luôn khuyến nghị các thai phụ có nguy cơ cao thực hiện xét nghiệm NIPT đúng thời điểm. Với hệ  thống trang thiết bị đạt chuẩn quốc tế ISO 13485 & CE & ISO 9001 & ISO 15189 & ISO 27001 & CAP & CLIA. Xét nghiệm NIPT Total do Viện Công nghệ DNA cung cấp là sản phẩm được chuyển giao công nghệ từ tập đoàn BGI, có năng lực phát hiện tất cả các bất thường trên 23 cặp nhiễm sắc thể, 86 vi mất lặp đoạn.

Đặc biệt, khi thực hiện xét nghiệm tại Viện Công nghệ DNA, các mẹ bầu sẽ luôn được tư vấn bởi các chuyên gia di truyền đầu ngành, với mức bảo hiểm lên tới 1,2 tỷ đồng.

Phòng ngừa dị tật bẩm sinh, bệnh lý di truyền ở trẻ là việc ưu tiên, không phải là lựa chọn. Vì vậy, các bậc cha mẹ hãy nhớ: đừng bỏ qua xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Liên hệ với hotline 1900 886 814 để được tư vấn miễn phí.