Xét nghiệm sàng lọc tiền chuyển phôi PGS
PGS Testing là xét nghiệm phát hiện bất thường di truyền trước chuyển phôi, giúp cho quá trình chọn lọc phôi được tối ưu hóa trước khi thực hiện chuyển phôi. PGS Testing là một xét nghiệm tiên tiến được sử dụng cùng với thụ tinh ống nghiệm (IVF).
Kỹ thuật này giúp ngăn ngừa kết quả bất lợi cho bệnh nhân bằng cách xác định phôi thai bất thường trước khi được chuyển vào tử cung làm tăng khả năng đậu thai khi thực hiện IVF, giúp cho trẻ sinh ra được khỏe mạnh, không mắc phải những hội chứng di truyền đã sàng lọc.
- PGS Testing sàng lọc trên toàn bộ 24 NST giúp xác định và loại trừ các phôi bị thừa hoặc thiếu các nhiễm sắc thể, có liên quan đến các dị tật bẩm sinh thai nhi dẫn đến tử vong thai nhi cao do thai ngừng phát triển hay do chủ động chấm dứt thai kỳ.
- PGS Testing cũng có thể phát hiện các đột biến mất đoạn hoặc lặp đoạn nhiễm sắc thể > 4Mb với độ chính xác 99.99%. Những đột biến mất hoặc lặp đoạn NST này có thể là nguyên nhân gây ra hoặc góp phần gây ra một số bệnh di truyền.
- PGS Testing sử dụng loại mẫu ADN từ các tế bào phôi nang (Blastocyst), sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới NGS, trả kết quả chỉ sau 10 ngày làm việc.
Tất cả các cặp vợ chồng làm IVF đều được đề nghị nên làm xét nghiệm phát hiện bất thường trước chuyển phôi. Đặc biệt là các trường hợp:
- Sản phụ lớn tuổi (AMA)
- Các cặp vợ chồng chuyển phôi thất bại nhiều lần (RIF)
- Các cặp vợ chồng đã sảy thai nhiều lần (RM)
- Vô sinh nặng do nam giới
- Các cặp vợ chồng mang các bất thường về nhiễm sắc thể hoặc đã sinh ra trẻ mang các bất thường về nhiễm sắc thể.