Đó là băn khoăn của không ít các mẹ bầu. Đặc biệt là những mẹ phát hiện bất thường của thai nhi, ở những tuần thai muộn. Xét nghiệm NIPT bắt đầu thực hiện được từ tuần thứ 10, dù sau mốc thời gian này vẫn có thể thực hiện được, nhưng với những mẹ bầu có nguy cơ cao, nên gặp bác sĩ di truyền để được tư vấn việc thực hiện NIPT sớm.
Chị N.T.M.H (Hà Nội) đã thực hiện xét nghiệm double test ở tuần 12, kết quả cho nguy cơ thấp. Nhưng đến tuần 31 mới phát hiện thai nhi có bất thường. Chị H lo lắng, hỏi ý kiến bác sĩ về việc thực hiện xét nghiệm NIPT. Nhưng lúc này, lựa chọn phù hợp nhất là chọc ối để có chẩn đoán chính xác. Ở tuần thai muộn, nếu bất thường thai nhi ở mức độ nặng, biện pháp can thiệp trở nên rất khó khăn.
Thông thường, các mẹ bầu sẽ ghi nhớ một số mốc “vàng” sàng lọc trước sinh đối với xét nghiệm Double test, triple test. Với NIPT, thời điểm bắt đầu có thể thực hiện đạt kết quả chính xác là khi thai nhi đủ 9 tuần, bước sang tuần thứ 10.
Vì sao lại là tuần thứ 10?
Ngay từ tuần thai thứ 6-7, ADN của thai nhi (cff DNA) đã bắt đầu giải phóng và xuất hiện trong máu của người mẹ. Nhưng phải đến khi bước sang tuần thứ 10, lượng cff DNA này mới đạt đủ số lượng và ổn định để xét nghiệm NIPT cho kết quả chính xác. Nếu thực hiện sớm hơn thời điểm này, sẽ dẫn đến kết quả có sai số, không chính xác.
Các chuyên gia đều thống nhất quan điểm rằng, tuần thai thứ 10 là thời điểm sớm nhất có thể làm xét nghiệm NIPT. Lúc này lượng cff DNA đạt mức ổn định khoảng 10%. Dù hiếm muộn hay sốt sắng thế nào, thai phụ cũng không nên cố thực hiện xét nghiệm NIPT trước 10 tuần, bởi nguy cơ cao sẽ dẫn đến tình trạng kết quả âm tính giả, bỏ sót dị tật, hoặc dương tính giả sẽ khiến người mẹ phải chọc ối oan, đứng trước nguy cơ bị sẩy thai, rò dịch ối, nhiễm trùng… Ở tuần thai thứ 8, 9, việc mẹ bầu nên làm chỉ là siêu âm.
NIPT hiện đang là phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến và có thể thực hiện sớm nhất. (Double Test là 12 tuần, Triple test là 16 tuần). Các chuyên gia cũng khuyến nghị các mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT sớm, không nên để đến khi quá muộn.
Thực hiện xét nghiệm NIPT sớm có ý nghĩa quan trọng
Các nhà khoa học trên thế giới đã tốn rất nhiều chất xám để tìm ra những phương pháp sàng lọc trước sinh sớm nhất có thể. Bởi việc này có ý nghĩa vô cùng quan trọng. Khi phát hiện bất thường thai nhi từ sớm, việc can thiệp điều trị sớm sẽ giúp trẻ có thêm cơ hội được sinh ra khỏe mạnh, hạn chế tối đa biến chứng.
NIPT được coi là bước đột phá lớn với nền y học thế giới, khi phát hiện ra cff DNA trong máu người mẹ, và điều này có thể giúp các bác sĩ phát hiện ra bất thường thai nhi ở tuần thứ 10.
Với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác trước đây như Double Test, Triple test, các bác sĩ thường sẽ chỉ định thực hiện kết hợp cùng với một số phương pháp sàng lọc khác như siêu âm đo khoảng sáng sau gáy, cùng với các phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau để tổng hợp kết quả và dễ dàng đánh giá nguy cơ mắc các bất thường ở thai nhi. Tuy nhiên, với xét nghiệm NIPT, mức độ chính xác cao (99,98%) nên chỉ cần thực hiện một lần duy nhất, hạn chế tối đa việc thực hiện thêm các xét nghiệm sàng lọc khác.
Với công nghệ giải trình tự gene, xét nghiệm NIPT phân tích các cff DNA của thai nhi trong máu mẹ, và phát hiện được tất cả các vấn đề có thể xảy ra do bất thường về số lượng, hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể: Hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner, XXX, XXY, XYY,… những bất thường về nhiễm sắc thể giới tính gây ra khuyết tật về vận động và trí não.
Chỉ với 7-10ml máu mẹ lấy từ tĩnh mạch, việc thực hiện xét nghiệm rất đơn giản, nhẹ nhàng, hoàn toàn an toàn với cả mẹ và thai nhi.
Thống kê của Bộ Y tế cho thấy, nước ta có khoảng 2-3% trẻ em sinh ra mắc phải các dị tật bẩm sinh. Và trong số này, có rất nhiều em nhỏ phải hứng chịu những ảnh hưởng nặng nề của bệnh tật cho đến hết cuộc đời, và trở thành gánh nặng của cả gia đình. Do đó, việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh từ sớm có ý nghĩa quan trọng trong việc hạn chế tối đa trẻ sinh ra mắc bệnh bẩm sinh, hoặc can thiệp điều trị để giảm nhẹ ảnh hưởng của bệnh càng sớm càng tốt.
Viện Công nghệ DNA là một đơn vị y tế uy tín với hội đồng tư vấn, và các bác sĩ, chuyên gia đầu ngành nghiên cứu gene di truyền, cùng với công nghệ tiên tiến được chuyển giao từ tập đoàn BGI, tập đoàn nghiên cứu di truyền hàng đầu thế giới với hơn 6 triệu ca xét nghiệm NIPT-Total đã được thực hiện trên toàn thế giới tính đến tháng 9 năm 2021.
NIPT Total – sản phẩm xét nghiệm sàng lọc trước sinh ưu việt, có năng lực phát hiện lệch bội trên 23 cặp NST và 84 hội chứng vi mất/ lặp đoạn, và hoàn toàn có thể thực hiện được trong cả các trường hợp như thai đôi, thụ tinh ống nghiệm, cho trứng, mang thai hộ… Đối với trường hợp thụ tinh ống nghiệm, cho trứng, mang thai hộ, NIPT-Total có thể phát hiện được tất cả các loại bất thường muốn khảo sát nằm trong các gói xét nghiệm NIPT-Total của Viện. Đối với trường hợp thai đôi, NIPT-Total có thể phát hiện bất thường trên các nhiễm sắc thể 21, 18, 13.
Để biết thêm thông tin về xét nghiệm dị tật thai nhi NIPT Total, quý khách vui lòng liên hệ theo hotline 1800 88 68 14
