Theo nghiên cứu, có khoảng 5-20% các ca ung thư liên quan đến đột biến gen di truyền, được truyền qua các thế hệ trong gia đình. Tuy nhiên có gen đột biến không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ bị mắc ung thư, mà điều này chỉ có nghĩa là bạn có nguy cơ mắc một loại ung thư nhất định. Những bước tiến mới trong ngành Di truyền học ung thư đã cho phép chúng ta có thể tầm soát được người có nguy cơ mắc bệnh ung thư thông qua xét nghiệm gen.

I. Mối liên quan giữa ung thư và gen di truyền

Theo Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ (NCI), ung thư là một bệnh di truyền, có nghĩa là những thay đổi đối với gen của ai đó có thể dẫn đến ung thư. Những thay đổi này có thể do di truyền, có nghĩa là chúng xảy ra trong gia đình. Ngoài ra, những thay đổi cũng có thể xảy ra trong suốt cuộc đời của một người nào đó do các yếu tố môi trường hoặc lỗi khi các tế bào phân chia.

Các đột biến mắc phải, hoặc những thay đổi đối với gen, là nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh ung thư. Chúng thường do:

• Sử dụng thuốc lá
• Tiếp xúc với bức xạ UV
• Một số vi-rút
• Sự lão hóa

Tùy từng loại gen đột biến sẽ gây ra các bệnh ung thư nhất định như ung thư vú, ung thư gan, ung thư cổ tử cung, ung thư vòm họng… Đột biến gen được chia làm 2 loại:

• Đột biến gen di truyền (đột biến dòng mầm): là đột biến gen có ngay từ trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của người bố và mẹ. Do tất cả các tế bào đều có nguồn gốc từ những tế bào đầu tiên này, nên đột biến sẽ có trong mọi tế bào, và có thể truyền cho thế hệ tiếp theo. Tỉ lệ ung thư di truyền chiếm khoảng 5-20%. Một đứa trẻ sinh ra sẽ nhận nửa gen của bố và nửa gen của mẹ. Trong các trường hợp cá nhân đã nhận một đột biến gen từ bố hoặc mẹ thì sẽ có nguy cơ cao phát triển ung thư di truyền do chỉ cần xuất hiện thêm một đột biến thứ hai (đột biến soma) trong quá trình sống sau này thì sẽ hình thành khối u như ung thư vú, u nguyên bào võng mạc,…
• Đột biến mắc phải (soma): là những đột biến không có trong tế bào trứng hay tinh trùng của bố mẹ, mà là những đột biến mắc phải trong quá trình sống. Do nhiều nguyên nhân khác nhau về lối sống, dinh dưỡng, hóa chất… dẫn đến một gen nào đó trong một tế bào bất kỳ bị đột biến hình thành đột biến mắc phải. Loại đột biến này không phải là đột biến di truyền, nên không truyền cho thế hệ sau, nhưng có tỉ lệ mắc phổ biến (khoảng 80%). U nguyên bào võng mạc do hai đột biến soma thường xảy ra lẻ tẻ trong gia đình không có tiền sử u nguyên bào võng mạc, bệnh chỉ ở một mắt khác với u nguyên bào võng mạc di truyền thường xảy ra sớm, ở cả hai mắt và trong gia đình có tiền sử anh em cũng mắc bệnh.

II. Những loại ung thư nào có thể di truyền?

1. Ung thư vú

Theo Globocan 2020, có 2,261,419 ca ung thư vú được phát hiện mỗi năm ở cả 2 giới, chiếm đến 11.7 % tổng số các loại bệnh ung thư, điều đáng lo ngại là con số này đang có xu hướng gia tăng và độ tuổi mắc bệnh ngày càng trẻ hóa. Đặc biệt, mặc dù ung thư vú thường phát triển ở phụ nữ, nhưng nam giới cũng có thể phát triển bệnh này. Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ ước tính rằng các bác sĩ sẽ chẩn đoán khoảng 2.650 trường hợp ung thư vú mới ở nam giới ở Hoa Kỳ vào năm 2021.

Mỗi người có hai bản sao gen BRCA1 và BRCA2, trong đó một bản sao được thừa hưởng từ mẹ và một bản sao từ cha của họ. Thông thường, gen BRCA1 và BRCA2 có nhiệm vụ sửa chữa các đoạn DNA bị lỗi. Đột biến gen BRCA1, BRCA2 làm tăng khả năng bị ung thư vú, ung thư buồng trứng và các bệnh ung thư khác. Đột biến gen thường xảy ra ở những phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú, đặc biệt nếu tiền sử gia đình cũng bao gồm một số bệnh ung thư khác, như ung thư buồng trứng, tuyến tụy hoặc tuyến tiền liệt.

Tuy nhiên, không phải ai mang gen đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 cũng sẽ bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. Phụ nữ có đột biến gen BRCA có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn, cũng như tăng nguy cơ mắc ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy và có thể là một số bệnh ung thư khác. Nam giới có đột biến gen gen BRCA có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn (mặc dù nguy cơ này thấp hơn ở phụ nữ), ung thư tuyến tiền liệt, ung thư tuyến tụy và có thể là một số bệnh ung thư khác.

2. Ung thư buồng trứng

Ung thư buồng trứng là một trong những bệnh ung thư sinh dục thường gặp nhất ở nữ giới, chỉ đứng sau ung thư cổ tử cung. Chỉ tính riêng tại Việt Nam, mỗi năm phát hiện hàng nghìn ca mới mắc ung thư buồng trứng. Căn bệnh này diễn tiến âm thầm, lặng lẽ, triệu chứng không rõ rệt và thường bị chị em phụ nữ bỏ qua.

Hơn 1/5 (khoảng 23%) ung thư biểu mô buồng trứng có liên quan đến tình trạng di truyền hay ung thư buồng trứng di truyền. Ung thư buồng trứng di truyền tuân theo một mô hình thừa kế trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là một đột biến chỉ cần xảy ra ở 1 bản sao của gen thì người đó mới có nguy cơ mắc bệnh đó cao hơn.

Khoảng 65-85% có ung thư buồng trứng di truyền là bất thường di truyền trong gen BRCA. BRCA1 và BRCA2 là các đột biến làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng, nguy cơ ở phụ nữ có đột biến gen BRCA1 là 40%-60% và ở BRCA2 là 20%-35%. Cho đến nay, ít nhất 16 gen được biết có liên quan đến cơ chế hình thành khối u buồng trứng di truyền và một số đột biến khác vẫn chưa được biết

3. Ung thư đại trực tràng

Tại Việt Nam, ung thư đại trực tràng đứng thứ 4 trong số 10 bệnh ung thư phổ biến nhất ở nam giới với số mắc mỗi năm khoảng 8.000 ca, dự kiến đến năm 2020 sẽ tăng lên hơn 13.000. Ung thư đại trực tràng cũng đứng thứ 2 trong số 10 bệnh ung thư phổ biến ở nữ giới, với khoảng hơn 6.000 ca mắc mỗi năm, dự kiến đến năm 2020 sẽ tăng lên hơn 11.000.

Khoảng 5% bệnh nhân ung thư đại trực tràng có yếu tố di truyền về gene, với hai hội chứng chính hay gặp. Thứ nhất là hội chứng Lync, tức ung thư đại trực tràng di truyền không phải đa polyp. Hội chứng này là nguyên nhân của 2-4% ca ung thư đại trực tràng, thường do di truyền sự khiếm khuyết ở một gene MNH1 hoặc MSH2… Sự đột biến ở những gene khác cũng có thể gây hội chứng này. Nhóm thứ hai là hội chứng đa polyp có tính chất gia đình. Nguyên nhân do đột biến gene APC, di truyền từ bố mẹ sang con. Gene APC ức chế sự hình thành của khối u sinh ra ở đại tràng và có sự đột biến. Nó chiếm khoảng 1% ca ung thư đại trực tràng.

4. Ung thư tuyến tiền liệt

Tại Hoa Kỳ, có khoảng 248.530 trường hợp mới và khoảng 34.130 ca tử vong (ước tính năm 2021) xảy ra mỗi năm. Tần suất gia tăng với mỗi thập kỷ; các nghiên cứu tử thi cho thấy ung thư tuyến tiền liệt từ 15 tới 60% ở nam giới từ 60 đến 90 tuổi, với tỷ lệ mắc tăng theo tuổi. Nguy cơ chẩn đoán mắc bệnh ung thư tuyến tiền liệt trong suốt cuộc đời là 1/6. Tuổi trung vị khi chẩn đoán là 72 và > 75% số trường hợp ung thư tuyến tiền liệt được chẩn đoán ở nam giới > 65.

Nam giới bị ung thư tuyến tiền liệt mới được chẩn đoán cần phải được cho làm xét nghiệm dòng mầm và tư vấn di truyền nếu họ có mô học trong ống dẫn, ung thư tuyến tiền liệt khu trú hoặc di căn mức độ cao, tiền sử gia đình mắc ung thư tuyến tiền liệt hoặc tiền sử gia đình đã biết là có đột biến BRCA1/2/hội chứng Lynch/ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền.

5. U nguyên bào võng mạc

Ung thư võng mạc hay còn gọi là u nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma) là một bệnh mắt ác tính gặp ở trẻ nhỏ, đây là một bệnh nguy hiểm, không những phá huỷ chức năng thị giác của mắt bị bệnh mà còn có thể đe doạ đến tính mạng của bệnh nhân. Theo thống kê của Mỹ thấy rằng cứ 15.000 đến 30.000 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ bị bệnh này. Hầu hết bệnh xuất hiện ở một mắt (75%) nhưng có thể bị cả 2 mắt. Có 10% số bệnh nhân có tiền sử gia đình bị bệnh này.

Bệnh ung thư này có thể di truyền; sự di truyền chủ yếu là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường nhưng biểu hiện kiểu hình không đầy đủ (các triệu chứng lâm sàng không phải lúc nào cũng hiện diện ở những người có gen đột biến gây bệnh). Khoảng 25% bệnh nhân có u nguyên bào võng mạc 2 mắt thường là do di truyền. 15% bệnh nhân có u một bên mắt di truyền, và 60% còn lại có u một bên mắt không phải do di truyền.

6. U nguyên bào thần kinh

U nguyên bào thần kinh là do sự phát triển bất thường của các tế bào thần kinh chưa trưởng thành và thường hình thành ở tuyến thượng thận được gọi là nguyên bào thần kinh. Tuy nhiên khối u cũng có thể phát triển ở cổ, ngực, lưng, xương chậu và tuỷ sống. Khi bào thai phát triển, hầu hết các tế bào thần kinh phát triển và cuối cùng trở thành các tế bào thần kinh trưởng thành trước khi sinh hoặc trong vài tháng đầu sau sinh.

Tuy nhiên một số trường hợp, các nguyên bào thần kinh không phát triển chính xác. U nguyên bào thần kinh bắt đầu với sự phát triển bất thường của các nguyên bào thần kinh của thai nhi nên nó là loại ung thư phổ biến nhất ở trẻ em dưới 1 tuổi. Khi trẻ lớn lên từ thời thơ ấu, những nguyên bào thần kinh bất thường này sẽ ít có khả năng phát triển bình thường hoặc chết đi và nhiều khả năng biến thành u nguyên bào thần kinh.

7. Các bệnh ung thư di truyền khác

• Ung thư tế bào hắc tố
• Ung thư dạ dày
• Ung thư thận
• Ung thư tuyến tuỵ
• Ung thư bàng quang
• Ung thư tuyến giáp, cận giáp
• Đa u tuyến nội tiết
• U sợi thần kinh
• U tuỷ thượng thận
• U tế bào cận hạch thần kinh
• U nguyên bào thận
• U mô đệm đường tiêu hoá

III. Tầm soát ung thư tại Viện công nghệ DNA – Ngăn chặn “án tử” từ sớm

Có đến 70% bệnh nhân ung thư khi được phát hiện đều đã ở giai đoạn nguy hiểm, khó đáp ứng điều trị, tiên lượng xấu. Đó là lý do mà chúng ta cần phải lưu ý phòng ngừa bệnh từ sớm, bằng việc khám bệnh định kỳ và thực hiện sàng lọc ung thư di truyền và mắc phải.

Viện Công nghệ DNA là đơn vị y tế uy tín với nhiều khách hàng, với công nghệ được chuyển giao trực tiếp từ BGI, với hệ thống trang thiết bị hiện đại, có thể giải trình tự gen thế hệ mới một cách toàn diện, trên toàn bộ exome cùng với các vùng intron lân cận đã bao phủ tất cả các gen được xét nghiệm. Các đột biến quan trọng về mặt lâm sàng (gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh) được xác nhận bằng phương pháp giải trình tự Sanger trong khi tái cấu trúc đoạn gen lớn được xác nhận bằng qPCR.

Xét nghiệm tầm soát ung thư di truyền SENTIS™ tại Viện Công nghệ DNA phân tích đột biến tế bào dòng sinh dục “germline mutation” trên 49 gen có liên quan đến 17 loại ung thư di truyền, bao gồm một số bệnh ung thư phổ biến nhất như ung thư vú, buồng trứng, đại trực tràng, ung thư tuyến tiền liệt và ung thư dạ dày di truyền…

Hầu hết các loại ung thư đều phát triển âm thầm trong những giai đoạn đầu, người bệnh không tự nhận biết được. Do đó, việc chủ động thực hiện xét nghiệm gen ung thư và định kỳ tầm soát để phát hiện sớm mầm mống của bệnh là điều rất cần thiết để bảo vệ sức khỏe cho bản thân và cả những người thân trong gia đình.

Viện Công nghệ DNA triển khai các gói Xét nghiệm đột biến gen ung thư di truyền đa dạng và thiết thực, gồm các gói tầm soát các bệnh ung thư phổ biến, cho tới các gói tầm soát trên diện rộng, phân tích 636 gen liên quan đến ung thư di truyền và ung thư mắc phải đồng thời gợi ý điều trị đích lên tới trên 100 loại thuốc. Việc phát hiện sớm mầm bệnh ung thư, giúp bác sĩ xác nhận chẩn đoán, hướng dẫn điều trị có hiệu quả, hoặc tư vấn, hướng dẫn xét nghiệm thêm về người thân có nguy cơ, bảo vệ sức khỏe cho cả gia đình.

Mọi chi tiết xin liên hệ theo hotline 1900 886 814, Viện Công nghệ DNA phục vụ khách hàng tất cả các ngày trong tuần từ thứ 2 đến chủ nhật, và cả các ngày lễ, Tết.