Hầu hết chúng ta chỉ biết đến những loại ung thư có nguy cơ di truyền cao như ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư đại tràng, dạ dày. Trên thực tế, có tới hơn 20 loại ung thư có nguy cơ di truyền khác khá phổ biến

1. Mối liên quan giữa ung thư và gen di truyền

Cơ thể con người được ví nhưng một cỗ máy kỳ diệu và hoàn chỉnh, được vận hành bởi các cơ quan, bộ phận, và nhỏ hơn nữa là các tế bào. Một cơ thể khỏe mạnh là khi các tế bào phát triển, phân chia, thay thế các tế bào đã chết theo chu trình thông thường. Vì một lý do nào đó, sự phân chia của tế bào có sự bất thường, tiến triển ngoài tầm kiểm soát của cơ thể. Và hậu quả là các khối u thành. Khối u có hình thể là lành tính (không phải là ung thư), cũng có thể là ác tính (ung thư). Khối u lành tính không xâm lấn sang các mô xung quanh, và vô hại, trong khi khối u ác tính phát triển không kiểm soát, xâm chiếm dần cơ thể, lan nhanh sang các bộ phận khác theo hạch bạch huyết, và tạo thành khối u ở khu vực mới (ung thư di căn).

Tùy từng loại gen đột biến sẽ gây ra các bệnh ung thư nhất định như ung thư vú, ung thư gan, ung thư cổ tử cung, ung thư vòm họng…

Có khoảng 5-20% các ca ung thư liên quan đến đột biến gen di truyền, được truyền qua các thế hệ trong gia đình. Tuy nhiên có gen đột biến không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ bị mắc ung thư, mà điều này chỉ có nghĩa là bạn có nguy cơ mắc một loại ung thư nhất định.

Đột biến gen được chia làm 2 loại:

• Đột biến gen di truyền (đột biến dòng mầm): là đột biến gen có ngay từ trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của người bố và mẹ. Do tất cả các tế bào đều có nguồn gốc từ những tế bào đầu tiên này, nên đột biến sẽ có trong mọi tế bào, và có thể truyền cho thế hệ tiếp theo. Tỉ lệ ung thư di truyền chiếm khoảng 5-20%.

Một đứa trẻ sinh ra sẽ nhận nửa gen của bố và nửa gen của mẹ. Trong các trường hợp cá nhân đã nhận một đột biến gen từ bố hoặc mẹ thì sẽ có nguy cơ cao phát triển ung thư di truyền do chỉ cần xuất hiện thêm một đột biến thứ hai (đột biến soma) trong quá trình sống sau này thì sẽ hình thành khối u như ung thư vú, u nguyên bào võng mạc,…

• Đột biến mắc phải (soma): là những đột biến không có trong tế bào trứng hay tinh trùng của bố mẹ, mà là những đột biến mắc phải trong quá trình sống. Do nhiều nguyên nhân khác nhau về lối sống, dinh dưỡng, hóa chất… dẫn đến một gen nào đó trong một tế bào bất kỳ bị đột biến hình thành đột biến mắc phải. Loại đột biến này không phải là đột biến di truyền, nên không truyền cho thế hệ sau, nhưng có tỉ lệ mắc phổ biến (khoảng 80%). U nguyên bào võng mạc do hai đột biến soma thường xảy ra lẻ tẻ trong gia đình không có tiền sử u nguyên bào võng mạc, bệnh chỉ ở một mắt khác với u nguyên bào võng mạc di truyền thường xảy ra sớm, ở cả hai mắt và trong gia đình có tiền sử anh em cũng mắc bệnh.

2. Tầm soát ung thư tại Viện công nghệ DNA – Ngăn chặn “án tử” từ sớm

Có đến 70% bệnh nhân ung thư khi được phát hiện đều đã ở giai đoạn nguy hiểm, khó đáp ứng điều trị, tiên lượng xấu. Đó là lý do mà chúng ta cần phải lưu ý phòng ngừa bệnh từ sớm, bằng việc khám bệnh định kỳ và thực hiện sàng lọc ung thư di truyền và mắc phải.

Viện Công nghệ DNA là đơn vị y tế uy tín với nhiều khách hàng, với công nghệ được chuyển giao trực tiếp từ BGI, với hệ thống trang thiết bị hiện đại, có thể giải trình tự gen thế hệ mới một cách toàn diện, trên toàn bộ exome cùng với các vùng intron lân cận đã bao phủ tất cả các gen được xét nghiệm. Các đột biến quan trọng về mặt lâm sàng (gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh) được xác nhận bằng phương pháp giải trình tự Sanger trong khi tái cấu trúc đoạn gen lớn được xác nhận bằng qPCR.

Xét nghiệm tầm soát ung thư di truyền SENTIS™ tại Viện Công nghệ DNA phân tích đột biến tế bào dòng sinh dục “germline mutation” trên 49 gen có liên quan đến 17 loại ung thư di truyền, bao gồm một số bệnh ung thư phổ biến nhất như ung thư vú, buồng trứng, đại trực tràng, ung thư tuyến tiền liệt và ung thư dạ dày di truyền…

Hầu hết các loại ung thư đều phát triển âm thầm trong những giai đoạn đầu, người bệnh không tự nhận biết được. Do đó, việc chủ động thực hiện xét nghiệm gen ung thư và định kỳ tầm soát để phát hiện sớm mầm mống của bệnh là điều rất cần thiết để bảo vệ sức khỏe cho bản thân và cả những người thân trong gia đình.

Viện Công nghệ DNA triển khai các gói Xét nghiệm đột biến gen ung thư di truyền đa dạng và thiết thực, gồm các gói tầm soát các bệnh ung thư phổ biến, cho tới các gói tầm soát trên diện rộng, phân tích 636 gen liên quan đến ung thư di truyền và ung thư mắc phải đồng thời gợi ý điều trị đích lên tới trên 100 loại thuốc. Việc phát hiện sớm mầm bệnh ung thư, giúp bác sĩ xác nhận chẩn đoán, hướng dẫn điều trị có hiệu quả, hoặc tư vấn, hướng dẫn xét nghiệm thêm về người thân có nguy cơ, bảo vệ sức khỏe cho cả gia đình.

Mọi chi tiết xin liên hệ theo hotline 1900 886 814, Viện Công nghệ DNA phục vụ khách hàng tất cả các ngày trong tuần từ thứ 2 đến chủ nhật, và cả các ngày lễ, Tết.